:: UI - Tesis Membership :: Kembali

UI - Tesis Membership :: Kembali

Analisis haplotipe-B pada mutasi thalassemia-B IVS1-nt5 : asal dan penyebaran mutasi

Nainggolan, Ita Margaretha; Herawati Sudoyo, supervisor; Harahap, Alida Roswita, supervisor; Iswari Setianingsih, supervisor (Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia, 2001)

 Abstrak

Ruang Lingkup dan Cara Penelitian : Analisis susunan polimorfisme pada situs enzim restriksi dalam gugus gen globin-B (haplotipe-B) dapat digunakan untuk mempelajari kejadian suatu mutasi pada gen globin-B dan menelusuri asal usul alel mutan tersebut. Mutasi IVS 1-nt5 (G-C) merupakan mutasi pada gen globin-0 yang mendasari penyakit thalassemia-B. Mutasi ini umum ditemukan di Indonesia dan daerah lain di dunia. Untuk mengetahui berapa kali mutasi ini muncul selama proses evolusi manusia dan dari mana asal alel mutan yang ada di Indonesia ini, maka pada penelitian dilakukan analisis haplotipe-B pada alel gen globin-B yang membawa mutasi IVS 1-nt5 (fiIvs!-m5). Penentuan haplotipe-0 dilakukan dengan teknik PCRRFLP pada 8 situs enzim restriksi yang polimorfik dalam kluster gen globin-B.
Hasil dan kesimpulan : Dari hasil analisis haplotipe-f3, diduga bahwa mutasi 1VS I -nt5 muncul sebanyak 2 kali (multiple independently origins), yaitu dengan latar belakang haplotipe 1 (+ + + + /framework 1) dan haplotipe 2 (+ - - - - + -- +/framework 3). Berdasarkan perbandingan frekuensi haplotipe-P yang ada di populasi, alel mutan dengan latar belakang haplotipe 1 kemungkinan besar muncul di populasi Indonesia bagian Barat (local mutation), sedangkan alel mutan dengan latar belakang haplotipe 2 kemungkinan besar berasal dari populasi India.

 File Digital: 1

Shelf
 T 5163-Analisis haplotipe.pdf :: Unduh

LOGIN required

 Metadata

No. Panggil : T5163
Entri utama-Nama orang :
Entri tambahan-Nama orang :
Subjek :
Penerbitan : Jakarta: Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia, 2001
Program Studi :
Bahasa : ind
Sumber Pengatalogan : LibUI ind rda
Tipe Konten : text
Tipe Media : unmediated ; computer
Tipe Carrier : volume ; online resource
Deskripsi Fisik : xiii, 88 pages : illustration ; 28 cm. + appendix
Naskah Ringkas :
Lembaga Pemilik : Universitas Indonesia
Lokasi : Perpustakaan UI, Lantai 3
  • Ketersediaan
  • Ulasan
No. Panggil No. Barkod Ketersediaan
T5163 15-19-232287618 TERSEDIA
Ulasan:
Tidak ada ulasan pada koleksi ini: 71898