::  Hasil Pencarian  ::  Simpan CSV :: Kembali

Hasil Pencarian

 
Ditemukan 35 dokumen yang sesuai dengan query
cover
Steven Arianto, author
Profil Kadar Heparan Sulfat dan Dermatan Sulfat Urin Berdasarkan Jenis Mutasi Gen Iduronat-2-Sulfatase Pasien Mukopolisakaridosis Tipe II di Indonesia = Profile of Urinary Heparan Sulfate and Dermatan Sulfate Concentration Based on Type of Iduronate-2-Sulfatase Gene Mutation of Mucopolysaccharidosis Type II Patients in Indonesia.
Mukopolisakaridosis tipe II (MPS II) merupakan penyakit kelainan lisosomal langka yang disebabkan oleh mutasi pada gen iduronat 2-sulfatase (IDS) dapat menyebabkan disfungsi dari enzim I2S yang dihasilkan sehingga molekul heparan sulfat (HS) dan dermatan sulfat (DS) terakumulasi pada jaringan. Penelitian ini dilakukan untuk mengetahui dan menganalisis hubungan kadar HS dan DS urin dengan jenis mutasi...
Jakarta: Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia, 2019
T-Pdf
UI - Tesis (Membership)  Universitas Indonesia Library
cover
Rabbil Pratama Aji, author
Deteksi dan analisis varian gen glucosylceramidase beta (GBA) pada penderita penyakit gaucher di Indonesia = Detection and analysis glucosylceramidase beta (GBA) gene variant in gaucher disease patient in indonesia.
Penyakit Gaucher merupakan kelainan metabolik langka yang diturunkan secara resesif pada sel tubuh (autosomal). Penyakit Gaucher disebabkan oleh defisiensi enzim glucosylceramidase (GCase) yang menyebabkan senyawa glucosylceramide (GlcCer) tidak terurai dan terakumulasi dalam sel makrofag sehingga menginduksi perubahan sel tersebut menjadi sel Gaucher. Defisiensi enzim GCase terjadi akibat adanya mutasi pada...
Depok: Fakultas Matematika dan Ilmu Pengetahuan Alam Universitas Indonesia, 2020
S-pdf
UI - Skripsi (Membership)  Universitas Indonesia Library
cover
Nurul Muhammad Prakoso, author
Analisis Varian Ekson 1--7 Gen Galactosamine (N-Acetyl)-6-Sulfatase (GALNS) pada Pasien Mukopolisakaridosis IVA di Indonesia = Variant Analysis for Exon 1--7 of Galactosamine (N- Acetyl)-6-Sulfatase (GALNS) Gene in Mucopolysaccharidosis IVA Patients in Indonesia
Mukopolisakaridosis IVA (MPS IVA; Sindrom Morquio A) merupakan penyakit metabolik yang diturunkan secara autosomal resesif. Penyakit MPS IVA terjadi akibat defisiensi enzim N-acetylgalactosamine-6-sulfatase (GALNS) yang menyebabkan senyawa keratan sulfat (KS) dan kondroitin-6-sulfat (K6S) tidak terdegradasi dan terakumulasi di dalam lisosom. Defisiensi enzim GALNS terjadi karena varian patogenik pada gen galactosamine...
Depok: Fakultas Matematika dan Ilmu Pengetahuan Alam Universitas Indonesia, 2020
S-pdf
UI - Skripsi (Membership)  Universitas Indonesia Library
cover
Hikari Ambara Sjakti, author
Profil status gizi dan kesulitan makan pada anak palsi serebral di RS Cipto Mangunkusumo
Jakarta: Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia, 2006
T22665
UI - Tesis (Membership)  Universitas Indonesia Library
cover
Yuliandini Pangestika, author
Profil Aktivitas Enzim Iduronat-2-Sulfatase dan Kaitannya dengan Varian Gen Iduronat-2-Sulfatase pada Pasien Mukopolisakaridosis Tipe II di Indonesia = Profile of Activities and Its Relationship with Iduronate-2-Sulfatase Gene Variants of Mucopolysaccharidosis type II Patients in Indonesia
Latar belakang: Mukopolisakaridosis (MPS) tipe II adalah kelainan genetik yang ditandai dengan gangguan metabolik berupa defisiensi enzim iduronat-2-sulfatase (I2S) karena adanya mutasi pada gen iduronat-2-sulfatase (IDS), sehingga heparan sulfat dan dermatan sulfat tidak terdegradasi dan terakumulasi pada jaringan. Penelitian ini dilakukan untuk menganalisis aktivitas spesifik enzim I2S dan kaitannya dengan...
Jakarta: Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia, 2020
T-Pdf
UI - Tesis (Membership)  Universitas Indonesia Library
cover
Anggia Nurwulan Kusno Putri, author
Analisis mutasi pada ekson 6 dan 8 gen iduronat 2-sulfatase pada pasien mukopolisakaridosis tipe II di Indonesia = Mutation analysis in exon 6 and 8 of the iduronat 2-sulfatase in mucopolysaccharidosis type II patients in Indonesia
Mukopolisakaridosis II MPS II, atau sindrom Hunter, adalah penyakit resesif terpaut-X langka yang disebabkan oleh gangguan penyimpanan lisosomal akibat defisiensi enzim lisosomal iduronate-2-sulfatase IDS. Gen IDS penting dalam proses degradasi lisosomal dermatan sulfat dan heparan sulfat, karena defisiensi gen IDS akan mengarah pada akumulasi Glikosaminoglikans GAG tersebut. Analisis spesifik ekson...
Depok: Fakultas Matematika dan Ilmu Pengetahuan Alam Universitas Indonesia, 2018
S-Pdf
UI - Skripsi (Membership)  Universitas Indonesia Library
cover
Mutiara Fadilla Purwanto, author
Analisis mutasi gen iduronat 2-sulfatase ekson 4 dan 7 pada penderita mukopolisakaridosis tipe II di Indonesia = Mutation analysis of iduronate 2-sulfatase gene exon 4 and 7 on mucopolysaccharidosis type II patients in Indonesia
Mukopolisakaridosis tipe II MPS II merupakan suatu sindrom yang disebabkan oleh defisiensi enzim iduronat 2-sulfatase I2S yang dikode oleh gen iduronat 2-sulfatase IDS. Mutasi pada gen IDS dapat menyebabkan perubahan struktur dan fungsi dari enzim I2S yang dihasilkan. Penelitian ini dilakukan untuk mengetahui dan menganalisis mutasi gen iduronat 2-sulfatase IDS...
Depok: Fakultas Matematika dan Ilmu Pengetahuan Alam Universitas Indonesia, 2018
S-Pdf
UI - Skripsi (Membership)  Universitas Indonesia Library
cover
Anantya Pustimbara, author
Analisis mutasi untuk ekson 2 dan 5 en iduronat 2-sulfatase pada penderita mukopolisakaridosis tipe II di Indonesia = Mutation analysis for exon 2 and 5 iduronate 2-sulfatase gene for muccopolysaccaridosis type II patients in Indonesia
Mukopolisakaridosis tipe II MPS II atau Sindrom Hunter merupakan salah satu kelainan penyimpanan lisosomal yang disebabkan oleh mutasi atau perubahan susunan basa nitrogen pada gen Iduronat 2-Sulfatase gen IDS. Mutasi tersebut dapat terjadi di berbagai lokasi ekson yang berbeda. Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui adanya mutasi yang terjadi pada ekson...
Depok: Fakultas Matematika dan Ilmu Pengetahuan Alam Universitas Indonesia, 2018
S-Pdf
UI - Skripsi (Membership)  Universitas Indonesia Library
cover
Lisya Mutiara Dewi, author
Analisis mutasi ekson 2 dan ekson 5--6 gen PTS pada penderita defisiensi enzim 6-pyruvoyl tetrahydropterin synthase (PTPS) di Indonesia = Mutation analysis for exon 2 and exon 5--6 of PTS gene on 6-pyruvoyl tetrahydropterin synthase (PTPS) deficiency patient in Indonesia
Defisiensi enzim 6-pyruvoyl tetrahydropterin synthase PTPS menyebabkan terjadinya hambatan dalam proses biosintesis tetrahydrobiopterin BH4 yang merupakan kofaktor berbagai jenis enzim, termasuk phenylalanine hydroxylase PAH. Enzim PAH tidak dapat diaktivasi tanpa adanya senyawa BH4, sehingga menyebabkan timbulnya penyakit langka yang disebut dengan hyperphenylalaninemia HPA. Penelitian ini dilakukan untuk menganalisis mutasi yang...
Depok: Fakultas Matematika dan Ilmu Pengetahuan Alam Universitas Indonesia, 2018
S-Pdf
UI - Skripsi (Membership)  Universitas Indonesia Library
cover
Devina Calista Putri, author
Analisis mutasi gen PTS pada ekson 1 dan ekson 3--4 dari penderita defisiensi enzim 6-pyruvoyl tetrahydropterin synthase (PTPS)di Indonesia = Mutation analysis of PTS gene exon 1 and exon 3-4 from 6-pyruvoyl tetrahydropterin synthase PTPS enzyme deficiency patient in Indonesia
Defisiensi enzim 6-pyruvoyl tetrahydropterin synthase PTPS merupakan salah satu penyakit yang disebabkan oleh aktivitas enzim PTPS. Enzim PTPS memiliki peran dalam proses biosintesis tetrahydrobiopterin BH4. Defisiensi enzim PTPS menyebabkan gangguan untuk proses biosintesis BH4 sehingga, tidak dapat mengubah senyawa fenilalanin menjadi senyawa tirosin, disebut hyperphenylalanemia HPA. Defisiensi enzim PTPS terjadi...
Depok: Fakultas Matematika dan Ilmu Pengetahuan Alam Universitas Indonesia, 2018
S-Pdf
UI - Skripsi (Membership)  Universitas Indonesia Library
<<   1 2 3 4   >>