::  Hasil Pencarian  ::  Simpan CSV :: Kembali

Hasil Pencarian

 
Ditemukan 35 dokumen yang sesuai dengan query
cover
Hikari Ambara Sjakti, author
Profil status gizi dan kesulitan makan pada anak palsi serebral di RS Cipto Mangunkusumo
Depok: Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia, 2006
T22665
UI - Tesis (Membership)  Universitas Indonesia Library
cover
Devina Trisha Marella, author
Analisis Varian Gen Arylsulfatase B (ARSB) Ekson 5-8 pada Pasien Mukopolisakaridosis (MPS) Tipe VI di Indonesia = Variant Analysis of Arylsulfatase B (ARSB) Gene Exon 5-8 in Indonesian Mucopolysaccharidosis (MPS) VI Patients
Mukopolisakaridosis (MPS) tipe VI adalah kelainan genetik langka berupa defisiensi enzim arylsulfatase B (ARSB) akibat kemunculan varian pathogenic gen ARSB. Gejala MPS tipe VI meliputi kornea berkabut, fitur wajah kasar, abnormalitas tulang dan persendian, serta kelainan saluran pernapasan dan pembengkakan organ. Diagnosis MPS tipe VI dilakukan dengan pengukuran aktivitas enzim...
Depok: Fakultas Matematika dan Ilmu Pengetahuan Alam Universitas Indonesia, 2022
S-pdf
UI - Skripsi (Membership)  Universitas Indonesia Library
cover
Sevita Sathya Wistara, author
Analisis Varian Gen Arylsulfatase B (ARSB) Ekson 1-4 pada Pasien Mukopolisakaridosis (MPS) Tipe VI di Indonesia = Variant Analysis of Arylsulfatase B (ARSB) Gene Exons 1-4 in Indonesian Mucopolysaccharidosis (MPS) Type VI Patients
Mukopolisakaridosis tipe VI (MPS tipe VI) merupakan gangguan metabolisme yang diakibatkan defisiensi aktivitas enzim pengolah glycosaminoglycan (GAG) jenis dermatan sulfat, yaitu arylsulfatase B (ARSB). Prevalensi MPS tipe VI di dunia tercatat dalam rentang 0,03—7,85 per 100.000 kelahiran. Gejala MPS tipe VI meliputi coarse facies, dysostosis multiplex, gangguan pendengaran, pernapasan, dan...
Depok: Fakultas Matematika dan Ilmu Pengetahuan Alam Universitas Indonesia, 2022
S-pdf
UI - Skripsi (Membership)  Universitas Indonesia Library
cover
Cut Nurul Hafifah, supervisor
Hubungan fenotipe - genotipe pasien mukopolisakaridosis tipe IV A di Indonesia = Phenotype - Genotype profile of Mucopolysaccharidosis IV A Patients in Indonesia
Latar Belakang: Mukopolisakaridosis tipe IV A (MPS IV A, Morquio A syndrome) merupakan kelainan autosomal resesif yang disebabkan adanya mutasi pada gen N-acetylgalactosamine-sulfate sulfatase (GALNS atau galactosamine (N-acetyl)-6-sulfate sulfatase; MIM #612222). Diagnosis MPS IV A dapat dicurigai melalui pemeriksaan penapisan GAGs (glukosaminogikans) urin dan ditegakkan dengan pemeriksaan dan aktifitas enzim...
Jakarta: Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia, 2019
SP-pdf
UI - Tugas Akhir  Universitas Indonesia Library
cover
Desi Natalia, author
Gambaran profil asam amino pada anak normal dan undernutrition dengan metode liquid chromatography tandem mass spectrometry di RSUPN Cipto Mangunkusumo = Amino acid profile in normal and undernutrition child using liquid chromatography tandem mass spectrometry method at Cipto Mangunkusumo hospital
ABSTRAK
Latar belakang: Protein merupakan salah satu nutrisi penting dalam pertumbuhan yang kualitasnya dipengaruhi oleh asam amino pembentuknya. Asam amino merupakan bahan baku pembangun semua jenis sel, berperan dalam homeostasis, pertahanan tubuh, pertumbuhan, dan perkembangan. Penelitian ini merupakan penelitian pendahuluan untuk mendapatkan gambaran profil asam amino meliputi glisin, alanin, prolin, valin,...
2017
T-Pdf
UI - Tesis (Membership)  Universitas Indonesia Library
cover
Kartika Sari Widuri, author
Profil zat besi bayi usia 9-12 bulan: hubungan dengan status gizi dan zat pemacu serta penghambat absorpsi besi dalam asupan diet = Iron profile of 9-12 month-old babies: correlation with nutritional status, enhancers and inhibitors of iron absorption in daily dietary intake / Kartika Sari Widuri
ABSTRAK
Latar belakang: Anemia defisiensi besi ADB pada usia 9-12 bulan dapat berdampak pada kualitas hidup anak di masa depan. Asupan zat besi, pemacu dan penghambat absorpsi besi memengaruhi kadar besi tubuh. Penelitian mengenai status zat besi dan hubungannya dengan zat pemacu dan penghambat absoprsi dalam asupan diet pada bayi usia...
2018
T-Pdf
UI - Tesis (Membership)  Universitas Indonesia Library
cover
Gultom, Lanny Christine, author
Sebaran sindrom metabolik dan tebal lemak viseral pada remaja OBES
Indeks antropometri merupakan pengukuran yang mudah, cepat, murah, non-invasif, dan cukup akurat dalam memprediksi lemak viseral tubuh yang berkorelasi erat dengan sindrom metabolik. Lingkar pinggang merupakan salah satu indeks antropometri yang dapat digunakan untuk memprediksi sindrom metabolik dan dapat digunakan sebagai pengukuran alternatif atau tambahan di samping body mass index...
Jakarta: Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia, 2006
T18169
UI - Tesis (Membership)  Universitas Indonesia Library
cover
Syahminar Rahmani, author
Hubungan Konsumsi Susu Pertumbuhan dengan Kejadian Gizi Lebih dan Obesitas pada Anak Usia 2-3 Tahun = Association between Growing-up Milk Consumption and Overweight and Obesity in Children Aged 2-3 Years
Prevalens gizi lebih dan obesitas pada anak di Indonesia masih cukup tinggi. Konsumsi susu formula, terutama tingginya kandungan tinggi protein, berhubungan dengan kejadian gizi lebih dan obesitas pada anak sehingga kadar protein pada susu formula dianjurkan untuk diturunkan. Belum pernah terdapat penelitian di Indonesia mengenai hubungan konsumsi susu pertumbuhan dengan...
Jakarta: Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia, 2018
T-pdf
UI - Tesis (Membership)  Universitas Indonesia Library
cover
Gultom, Lanny Christine, author
Gambaran klinis, laboratoris, dan mutasi gen SLC25A13 pada bayi berusia 0-1 tahun dengan neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency (NICCD) = Clinical laboratory and SLC25A13 gene mutation profiles of infants aged 0-1 year old with neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency (NICCD)
Latar belakang. NICCD merupakan salah satu penyebab kolestasis intrahepatik pada bayi yang disebabkan oleh mutasi gen SLC25A13 pada kromosom 7q21.3 dan diturunkan secara autosomal resesif. Kelainan tersebut berisiko menjadi adult-onset type II citrullinemia CTLN2 pada masa dewasa dengan gejala hiperamonemia berulang, koma hepatikum, atau neuropsikiatrik yang membutuhkan tranplantasi hati. Kebanyakan...
Jakarta: Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia, 2017
T-Pdf
UI - Tesis (Membership)  Universitas Indonesia Library
cover
Astrid Angelis, author
Uji diagnostik sepsis awitan lambat pada neonatus di rumah sakit Cipto Mangunkusumo Jakarta = Diagnostic test of late onset neonatal sepsis at Cipto Mangunkusumo Hospital Jakarta
2016
SP-Pdf
UI - Tugas Akhir  Universitas Indonesia Library
<<   1 2 3 4   >>