Ditemukan 1 dokumen yang sesuai dengan query
Ludi Dhyani Rahmartani, author
Latar belakang. Hiperplasia adrenal kongenital (HAK) adalah suatu kelainan genetik yang bersifat autosomal resesif. Lebih dari 90% kasus terjadi akibat defisiensi enzim 21-hidroksilase (21-OHD) yang disebabkan oleh mutasi gen CYP21.
Tujuan. Mengetahui profil mutasi CYP21 terhadap profil klinis anak dengan HAK di Indonesia.
Metode. Studi deskriptif retrospektif dilakukan selama Oktober-Desember 2014. Subjek...
Jakarta: Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia, 2015
SP-Pdf
UI - Tugas Akhir Universitas Indonesia Library
