::  Hasil Pencarian  ::  Simpan CSV :: Kembali

Hasil Pencarian

 
Ditemukan 8 dokumen yang sesuai dengan query
cover
Nurul Muhammad Prakoso, author
Analisis varian ekson 1--7 gen galactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase (GALNS) pada pasien mukopolisakaridosis IVA di Indonesia = Variant analysis for exon 1--7 of galactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase (GALNS) gene in mucopolysaccharidosis IVA patients in Indonesia
Mukopolisakaridosis IVA (MPS IVA; Sindrom Morquio A) merupakan penyakit metabolik yang diturunkan secara autosomal resesif. Penyakit MPS IVA terjadi akibat defisiensi enzim N-acetylgalactosamine-6-sulfatase (GALNS) yang menyebabkan senyawa keratan sulfat (KS) dan kondroitin-6-sulfat (K6S) tidak terdegradasi dan terakumulasi di dalam lisosom. Defisiensi enzim GALNS terjadi karena varian patogenik pada gen galactosamine...
Depok: Fakultas Matematika dan Ilmu Pengetahuan Alam Universitas Indonesia, 2020
S-pdf
UI - Skripsi (Membership)  Universitas Indonesia Library
cover
Anggia Nurwulan Kusno Putri, author
Analisis mutasi pada ekson 6 dan 8 gen iduronat 2-sulfatase pada pasien mukopolisakaridosis tipe II di Indonesia = Mutation analysis in exon 6 and 8 of the iduronat 2-sulfatase in mucopolysaccharidosis type II patients in Indonesia
Mukopolisakaridosis II MPS II, atau sindrom Hunter, adalah penyakit resesif terpaut-X langka yang disebabkan oleh gangguan penyimpanan lisosomal akibat defisiensi enzim lisosomal iduronate-2-sulfatase IDS. Gen IDS penting dalam proses degradasi lisosomal dermatan sulfat dan heparan sulfat, karena defisiensi gen IDS akan mengarah pada akumulasi Glikosaminoglikans GAG tersebut. Analisis spesifik ekson...
Depok: Fakultas Matematika dan Ilmu Pengetahuan Alam Universitas Indonesia, 2018
S-Pdf
UI - Skripsi (Membership)  Universitas Indonesia Library
cover
Devina Trisha Marella, author
Analisis Varian Gen Arylsulfatase B (ARSB) Ekson 5-8 pada Pasien Mukopolisakaridosis (MPS) Tipe VI di Indonesia = Variant Analysis of Arylsulfatase B (ARSB) Gene Exon 5-8 in Indonesian Mucopolysaccharidosis (MPS) VI Patients
Mukopolisakaridosis (MPS) tipe VI adalah kelainan genetik langka berupa defisiensi enzim arylsulfatase B (ARSB) akibat kemunculan varian pathogenic gen ARSB. Gejala MPS tipe VI meliputi kornea berkabut, fitur wajah kasar, abnormalitas tulang dan persendian, serta kelainan saluran pernapasan dan pembengkakan organ. Diagnosis MPS tipe VI dilakukan dengan pengukuran aktivitas enzim...
Depok: Fakultas Matematika dan Ilmu Pengetahuan Alam Universitas Indonesia, 2022
S-pdf
UI - Skripsi (Membership)  Universitas Indonesia Library
cover
Yuliandini Pangestika, author
Profil Aktivitas Enzim Iduronat-2-Sulfatase dan Kaitannya dengan Varian Gen Iduronat-2-Sulfatase pada Pasien Mukopolisakaridosis Tipe II di Indonesia = Profile of Activities and Its Relationship with Iduronate-2-Sulfatase Gene Variants of Mucopolysaccharidosis type II Patients in Indonesia
Latar belakang: Mukopolisakaridosis (MPS) tipe II adalah kelainan genetik yang ditandai dengan gangguan metabolik berupa defisiensi enzim iduronat-2-sulfatase (I2S) karena adanya mutasi pada gen iduronat-2-sulfatase (IDS), sehingga heparan sulfat dan dermatan sulfat tidak terdegradasi dan terakumulasi pada jaringan. Penelitian ini dilakukan untuk menganalisis aktivitas spesifik enzim I2S dan kaitannya dengan...
Jakarta: Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia, 2020
T-Pdf
UI - Tesis (Membership)  Universitas Indonesia Library
cover
Mutiara Fadilla Purwanto, author
Analisis mutasi gen iduronat 2-sulfatase ekson 4 dan 7 pada penderita mukopolisakaridosis tipe II di Indonesia = Mutation analysis of iduronate 2-sulfatase gene exon 4 and 7 on mucopolysaccharidosis type II patients in Indonesia
Mukopolisakaridosis tipe II MPS II merupakan suatu sindrom yang disebabkan oleh defisiensi enzim iduronat 2-sulfatase I2S yang dikode oleh gen iduronat 2-sulfatase IDS. Mutasi pada gen IDS dapat menyebabkan perubahan struktur dan fungsi dari enzim I2S yang dihasilkan. Penelitian ini dilakukan untuk mengetahui dan menganalisis mutasi gen iduronat 2-sulfatase IDS...
Depok: Fakultas Matematika dan Ilmu Pengetahuan Alam Universitas Indonesia, 2018
S-Pdf
UI - Skripsi (Membership)  Universitas Indonesia Library
cover
Anantya Pustimbara, author
Analisis mutasi untuk ekson 2 dan 5 en iduronat 2-sulfatase pada penderita mukopolisakaridosis tipe II di Indonesia = Mutation analysis for exon 2 and 5 iduronate 2-sulfatase gene for muccopolysaccaridosis type II patients in Indonesia
Mukopolisakaridosis tipe II MPS II atau Sindrom Hunter merupakan salah satu kelainan penyimpanan lisosomal yang disebabkan oleh mutasi atau perubahan susunan basa nitrogen pada gen Iduronat 2-Sulfatase gen IDS. Mutasi tersebut dapat terjadi di berbagai lokasi ekson yang berbeda. Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui adanya mutasi yang terjadi pada ekson...
Depok: Fakultas Matematika dan Ilmu Pengetahuan Alam Universitas Indonesia, 2018
S-Pdf
UI - Skripsi (Membership)  Universitas Indonesia Library
cover
Sevita Sathya Wistara, author
Analisis Varian Gen Arylsulfatase B (ARSB) Ekson 1-4 pada Pasien Mukopolisakaridosis (MPS) Tipe VI di Indonesia = Variant Analysis of Arylsulfatase B (ARSB) Gene Exons 1-4 in Indonesian Mucopolysaccharidosis (MPS) Type VI Patients
Mukopolisakaridosis tipe VI (MPS tipe VI) merupakan gangguan metabolisme yang diakibatkan defisiensi aktivitas enzim pengolah glycosaminoglycan (GAG) jenis dermatan sulfat, yaitu arylsulfatase B (ARSB). Prevalensi MPS tipe VI di dunia tercatat dalam rentang 0,03—7,85 per 100.000 kelahiran. Gejala MPS tipe VI meliputi coarse facies, dysostosis multiplex, gangguan pendengaran, pernapasan, dan...
Depok: Fakultas Matematika dan Ilmu Pengetahuan Alam Universitas Indonesia, 2022
S-pdf
UI - Skripsi (Membership)  Universitas Indonesia Library
cover
Nurul Muhammad Prakoso, author
Analisis Varian Ekson 1--7 Gen Galactosamine (N-Acetyl)-6-Sulfatase (GALNS) pada Pasien Mukopolisakaridosis IVA di Indonesia = Variant Analysis for Exon 1--7 of Galactosamine (N- Acetyl)-6-Sulfatase (GALNS) Gene in Mucopolysaccharidosis IVA Patients in Indonesia
Mukopolisakaridosis IVA (MPS IVA; Sindrom Morquio A) merupakan penyakit metabolik yang diturunkan secara autosomal resesif. Penyakit MPS IVA terjadi akibat defisiensi enzim N-acetylgalactosamine-6-sulfatase (GALNS) yang menyebabkan senyawa keratan sulfat (KS) dan kondroitin-6-sulfat (K6S) tidak terdegradasi dan terakumulasi di dalam lisosom. Defisiensi enzim GALNS terjadi karena varian patogenik pada gen galactosamine...
Depok: Fakultas Matematika dan Ilmu Pengetahuan Alam Universitas Indonesia, 2020
S-pdf
UI - Skripsi (Membership)  Universitas Indonesia Library