::  Hasil Pencarian  ::  Simpan CSV :: Kembali

Hasil Pencarian

 
Ditemukan 1 dokumen yang sesuai dengan query
cover
Cut Nurul Hafifah, supervisor
Hubungan fenotipe - genotipe pasien mukopolisakaridosis tipe IV A di Indonesia = Phenotype - Genotype profile of Mucopolysaccharidosis IV A Patients in Indonesia
Latar Belakang: Mukopolisakaridosis tipe IV A (MPS IV A, Morquio A syndrome) merupakan kelainan autosomal resesif yang disebabkan adanya mutasi pada gen N-acetylgalactosamine-sulfate sulfatase (GALNS atau galactosamine (N-acetyl)-6-sulfate sulfatase; MIM #612222). Diagnosis MPS IV A dapat dicurigai melalui pemeriksaan penapisan GAGs (glukosaminogikans) urin dan ditegakkan dengan pemeriksaan dan aktifitas enzim...
Jakarta: Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia, 2019
SP-pdf
UI - Tugas Akhir  Universitas Indonesia Library