Hasil Pencarian

Ditemukan 6 dokumen yang sesuai dengan query

Steven Arianto, author

Profil Kadar Heparan Sulfat dan Dermatan Sulfat Urin Berdasarkan Jenis Mutasi Gen Iduronat-2-Sulfatase Pasien Mukopolisakaridosis Tipe II di Indonesia = Profile of Urinary Heparan Sulfate and Dermatan Sulfate Concentration Based on Type of Iduronate-2-Sulfatase Gene Mutation of Mucopolysaccharidosis Type II Patients in Indonesia.

Mukopolisakaridosis tipe II (MPS II) merupakan penyakit kelainan lisosomal langka yang disebabkan oleh mutasi pada gen iduronat 2-sulfatase (IDS) dapat menyebabkan disfungsi dari enzim I2S yang dihasilkan sehingga molekul heparan sulfat (HS) dan dermatan sulfat (DS) terakumulasi pada jaringan. Penelitian ini dilakukan untuk mengetahui dan menganalisis hubungan kadar HS dan DS urin dengan jenis mutasi...

Jakarta: Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia, 2019

T-Pdf

UI - Tesis (Membership) Universitas Indonesia Library

Yuliandini Pangestika, author

Profil Aktivitas Enzim Iduronat-2-Sulfatase dan Kaitannya dengan Varian Gen Iduronat-2-Sulfatase pada Pasien Mukopolisakaridosis Tipe II di Indonesia = Profile of Activities and Its Relationship with Iduronate-2-Sulfatase Gene Variants of Mucopolysaccharidosis type II Patients in Indonesia

Latar belakang: Mukopolisakaridosis (MPS) tipe II adalah kelainan genetik yang ditandai dengan gangguan metabolik berupa defisiensi enzim iduronat-2-sulfatase (I2S) karena adanya mutasi pada gen iduronat-2-sulfatase (IDS), sehingga heparan sulfat dan dermatan sulfat tidak terdegradasi dan terakumulasi pada jaringan. Penelitian ini dilakukan untuk menganalisis aktivitas spesifik enzim I2S dan kaitannya dengan...

Jakarta: Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia, 2020

T-Pdf

UI - Tesis (Membership) Universitas Indonesia Library

Johanes Edy Siswanto, author

Studi epidemiologi variasi gen NDP (norrie disease pseudoglioma) dan faktor layanan neonatal pada penderita retinopati prematuritas = Epidemiology study of NDP (norrie disease pseudoglioma) gene variation and neonatal care on infants with retinopathy of prematurity

Latar Belakang: Retinopati Prematuritas atau ROP merupakan gangguan vaskular retina bayi prematur yang dapat menyebabkan pelepasan retina dan terjadinya kebutaan. Variasi gen Norrie disease Pseudoglioma (NDP) serta paparan oksigen diduga terlibat dengan kejadian dan perkembangan ROP. Tujuan: Mengetahui peran variasi NDP serta faktor layanan neonatal khususnya paparan oksigen dalam memprediksi kejadian...

Depok: Universitas Indonesia, 2015

D2084

UI - Disertasi (Membership) Universitas Indonesia Library

Hikari Ambara Sjakti, author

Respons Terapi Fase Induksi Leukemia Mieloblastik Akut Pada Anak: Tinjauan Khusus Pada Ekspresi Cd7, Cd19, T(8;21), Inv(16), Mutasi Flt3-Itd Dan Mutasi Npm1 = Pediatric Acute Myeloid Leukemia Induction Phase Response: Focus on CD7 and CD19 aberrants, t(8;21) and inv(16) karyotypes, FLT3-ITD and NPM1 Mutations

Pasien leukemia mieloblastik akut (LMA) yang mencapai remisi komplet pascaterapi induksi di Indonesia hanya 49%, dan event-free survival (EFS) hanya 10%. Angka kekambuhan dan kematian terkait kemoterapi menjadi penyebab rendahnya luaran tersebut. Untuk meningkatkan luaran dan mengurangi efek samping pengobatan perlu dilakukan stratifikasi risiko menggunakan profil sitogenetik maupun imunofenotipe. Tujuan...

Jakarta: Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia, 2022

D-pdf

UI - Disertasi (Membership) Universitas Indonesia Library

Gema Nazri Yanni, author

Pengaruh intervensi nutrisi tinggi protein selama 3 hari dan peran polimorfisme gen tumor necrosis factor (TNF)-@ terhadap prognosis sepsis dengan pediatric logistic organ dysfunction pelod score = The effect of high protein nutrients intervention in 3 days and role of gene tumor necrosis factor (TNF) genes tumor genes against prognosis sepsis with pediatric logistic organ dysfunction pelod score

Anak sakit kritis terutama sepsis mengalami degradasi protein yang tinggi, yang memperburuk luaran bila masukan nutrisi tidak adekuat. Kiraan jumlah kebutuhan protein yang ada saat ini ternyata dalam praktiknya kurang dari 90 memenuhi target kebutuhan. Di lain sisi, variasi genetik individu juga memengaruhi luaran. Polimorfisme gen TNF?-308 berhubungan dengan luaran...

Depok: Universitas Indonesia, 2017

D-Pdf

UI - Disertasi (Membership) Universitas Indonesia Library

Yuni Ahda, author

Polimorfisme promotor gen reseptor FSH: pengaruhnya terhadap aktivitas promotor dan sensitivitas ovarium pada wanita yang mengikuti program reproduksi berbantuan

Respon wanita usia reproduktif yang mengikuti program reproduksi berbantuan sangat bervariasi terhadap induksi FSH. Variasi respon berkisar dari tidak ada respon/respon yang sangat lemah sampai menyebabkan sindrom hiperstimulasi. Hiperstimulasi dapat menyebabkan komplikasi serius seperti terjadinya pembesaran ovarium dan ekstravasasi cairan pada rongga perut sehingga terjadi ascites, hypovolemia dan hemoconcentration. Hasil...

Jakarta: Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia, 2004

D778

UI - Disertasi (Membership) Universitas Indonesia Library

:: Hasil Pencarian :: Simpan CSV :: Kembali

Hasil Pencarian