Hasil Pencarian  ::  Simpan CSV :: Kembali

"Kejang pada neonatus (neonatal fit) merupakan suatu tanda penyakit yang menyerang susunan saraf pusat (SSP), kelainan metabolik dan penyakit lain yang dapat menyebabkan kerusakan otak. Kejang pada neonatus sukar diklasifikasikan, dikenali maupun diobati. Pada neonatus cukup bulan (NCB) maupun neonatus kurang bulan (NKB) kejang dapat menyebabkan kerusakan SSP yang permanen dan menimbulkan gangguan neurologis di masa datang seperti gangguan kognitif yang berkepanjangan serta meningkatkan risiko kejadian epilepsi.Kejang pada masa neonatus dibandingkan dengan anak besar frekuensinya relatif tinggi. Disamping hal tersebut diagnosis kejang pada neonatus juga lebih sulit karena bentuk kejang subtle yang menyerupai gerakan-gerakan normal. Angka kejadian kejang yang sebenarnya tidak diketahui karena manifestasi klinis kejang sangat bervariasi dan sering sulit dibedakan dengan gerakan normal. Penelitian terhadap kejang pada neonatus yang telah dilakukan di Departemen IKA FKUI RSCM sebelumnya adalah penelitian Hendarto S.K dkk di Jakarta (1971) membahas beberapa aspek dari kejang pada neonatus seperti angka kejadian kejang, jenis kelamin, berat lahir, etiologi kejang, morbiditas dan mortalitas. Angka kejadian kejang pada neonatus yang diperoleh dari penelitian tersebut sebesar 0,7%. Di bangsal perinatologi, neonatal intesive care unit (NICU) dan pediatric intensive care unit (PGD) Departemen IKA FKUI RSCM didapatkan kejadian kejang salaam tahun 2003 sebanyak 17 neonatus. Meskipun angka kejadian kejang pada neonatus kecil akan tetapi mengenali bentuk (tipe) kejang neonatus menjadi satu hal penting karena kejang pada neonatus mungkin merupakan satu-satunya tanda adanya gangguan SSP. Selain itu manifestasi klinis kejang juga berguna untuk menentukan prognosis.Etiologi kejang pada neonatus ada beberapa macam, pada sebagian besar disebabkan oleh Hipoksik Iskemik Ensefalopati (HIE), perdarahan intrakranial, infeksi intrakranial, gangguan metabolik dan kelainan bawaan."

"ABSTRAKKejang pada neonatus merupakan gejala yang paling sering ditemukan dari gangguan neurologis pada periode neonatus. Kejang pada neonatus dapat terjadi sebagai akibat dari etiologi yang beragam dan ini sering menandakan adanya kerusakan atau malfungsi dari sistem saraf pusat yang belum berkembang sempurna. Penelitian bertujuan untuk mengetahui profil dan luaran kejang pada neonatus serta faktor-faktor yang memengaruhinya. Studi retrospektif dari data sekunder rekam medis Unit Perinatologi RS Cipto Mangunkusumo (RSCM) pada periode Januari 2015 sampai Juni 2019. Semua neonatus di RSCM dengan usia kronologis ≤ 28 hari pada neonatus aterm atau ≤ 44 minggu sejak konsepsi pada neonatus prematur, dengan riwayat kejang atau mengalami kejang minimal satu kali selama perawatan, diikutkan dalam penelitian ini. Subjek dieksklusi bila terdapat kecurigaan kelainan bawaan dan rekam medis tidak lengkap. Pencatatan terhadap subjek meliputi riwayat antenatal, gejala klinis, hasil EEG dan neuroimaging, serta luaran. Studi dilakukan terhadap 108 subjek dan didapatkan jenis kelamin lelaki sebesar 59,3%, usia gestasi aterm sebesar 55,6%, serta berat lahir normal sebesar 52,8%. Kematian terjadi pada 38 (35,2%) subjek. Insidens kejang pada neonatus di Unit Perinatologi RSCM sebesar 3,3%. Karakteristik neonatus yang mengalami kejang adalah jenis kelamin lelaki, aterm, persalinan dengan bedah kaisar, riwayat resusitasi aktif, dan respons dengan pemberian obat anti kejang tunggal. Luaran meninggal pada penelitian ini sebesar 35,2% dengan faktor-faktor yang memengaruhinya yaitu usia gestasi, berat lahir, frekuensi kejang, dan penyakit penyerta sepsis.

---

ABSTRACTNeonatal seizures are the most common manifestation of neurological disorders in the newborn period. Neonatal seizures may arise as a result of diverse etiologies and these events frequently signify serious damage or malfunction of the immature developing central nervous system. The study is aimed to determine neonatal seizures profile and factors that influence its outcome. This was a retrospective cohort study from secondary medical record data at Neonatology Unit of Cipto Mangunkusumo General Hospital (CMGH) between January 2015-Juni 2019. All neonates in CMGH with a chronological age of ≤ 28 days in a term infant or ≤ 44 weeks from conception in a preterm infant, with seizure or history of seizure were included in the study. Subjects were excluded if they were suspected of having congenital disorders or incomplete medical records. Data collected from the subjects include antenatal history, clinical symptoms, EEG findings, neuroimaging results, and outcome at discharge. A total of 108 subjects were included in the study and among neonates with seizures, 59,3% were male, 55,6% were born term, and 52,8 % had normal birth weight. Death occurred in 38 cases (35,2%). Incidens of neonatal seizure in Neonatology Unit of CMGH was 3,3%. Neonates who developed seizure characterized by male gender, term birth, delivered by section cesarean, history of active resuscitation, and respons to single antiepileptic drug. The mortality rate in this study was 35,2% with gestational age, birth weight, frequency of seizure, and sepsis being the factors that influence the outcome."

"Latar belakang. Kejang merupakan gejala disfungsi neurologis yang paling sering terjadi pada masa neonatus.Kegagalan mengatasi kejang pada tahap akut berkaitan dengan luaran perkembangan susunan saraf pusat dan kognitif yang buruk. Fenobarbital masih merupakan pilihan obat antikejang lini pertama untuk pengobatan kejang neonatus dan telah digunakan selama beberapa dekade, meskipun bukti ilmiah menunjukkan fenobarbital tidak cukup efektif dalam mengatasi kejang pada periode neonatus yaitu tidak lebih dari 50%. Studi mengenai respons terapi fenobarbital pada kejang neonatus dan  faktor risiko  yang memengaruhi masih sangat terbatas dan belum diketahui secara jelasMetode. Penelitian ini adalah penelitian kohort retrospektif. Penelitian dilakukan dengan penelusuran rekam medis RSCM dengan diagnosis kejang neonatus yang mendapatkan terapi fenobarbital, sejak tanggal 1 Januari 2016 - 31 Desember 2020. Tujuan penelitian ini adalah untuk mengetahui respons terapi fenobarbital pada kejang neonatus dan faktor-faktor risiko yang memengaruhinya. Faktor risiko yang diteliti adalah prematuritas, ensefalopati hipoksik iskemik (EHI), hipoglikemia, hiponatremia, hipokalsemia, infeksi susunan saraf pusat (SSP), perdarahan intrakranial dan jumlah tipe kejang. Analisis bivariat dan regresi multipel logistik dilakukan untuk menilai faktor risiko terhadap tidak responnya terapi fenobarbital.Hasil. Jumlah subjek pada penelitian ini sebanyak 120 subjek neonatus. Respons terapi fenobarbital pada 3 hari pertama yaitu sebesar 72,5% dan sebesar 27,5% tidak respons. Sedangkan respons terapi pada 7 hari total pengamatan sebesar 63,3% dan sebesar 36,7% tidak respons. Berdasarkan statistik faktor risiko yang memengaruhi tidak responsnya terapi fenobarbital adalah EHI [p = 0,033; RR 1,938 ( IK 1,055 - 3,564), hipoglikemia [p= 0,03; RR 2,108 (IK 1,200 - 3,703)], perdarahan intrakranial [p = 0,013; RR 2,197 (IK 1,260 - 3,820)] dan jumlah tipe kejang [p<0,001; RR 7,292 (3,643 - 14,594)]. Jumlah tipe kejang merupakan faktor risiko yang paling signifikan [p = 0,001; RR 2,961 (IK 1,573 - 5,572)].Kesimpulan. Respons terapi fenobarbital pada kejang neonatus di studi ini cukup tinggi yaitu sebesar  72,5% pada 3 hari pertama dan 63,3% pada total pengamatan 7 hari. Faktor risiko yang paling signifikan meningkatkan risiko tidak responsnya terapi fenobarbital pada kejang neonatus adalah jumlah tipe kejang. Jumlah tipe kejang > 1 meningkatkan risiko tidak respons terhadap terapi fenobarbital 2,9 kali dibandingkan dengan subjek dengan 1 tipe kejang.

---

Background. Seizure is the most common symptom of neurological dysfunction in neonates. Failure in the management of its acute stage is associated with poor neurodevelopmental and cognitive outcomes. Phenobarbital is the first-line anticonvulsant and drug of choice for treating neonatal seizures and has been used for decades, despite scientific evidence shows that phenobarbital is less effective to treat neonatal seizures, approximately no more than 50%. Studies on the response to phenobarbital therapy in neonatal seizures and its associated risk factors are still very limited and unclear.

Methods. This is a retrospective cohort study, using medical records review at Cipto Mangunkusumo hospital, from January 1, 2016 - December 31, 2020. This study aims to determine the response to phenobarbital therapy in neonatal seizures and the risk factors that influence it. The evaluated risk factors were prematurity, hypoxic ischemic encephalopathy (HIE), hypoglycemia, hyponatremia, hypocalcemia, central nervous system infections, intracranial hemorrhage and number of seizure types.

Result. A total of 120 neonates were included. The response to phenobarbital therapy in neonatal seizures is 72.5% in the first 3 days and 63.3%, in the total 7 days of observation. Hypoxic ischemic encephalopathy (HIE) shows to be one of the risk factors that significantly influence negative response [p = 0,033; RR 1,938 (95%CI 1,055 - 3,564), followed by hypoglycemia [p= 0,03; RR 2,108 (95%CI 1,200 - 3,703)], intracranial bleeding [p = 0,013; RR 2,197 (95%CI 1,260 - 3,820)] dan number of seizure types [p<0,001; RR 7,292 (95%CI 3,643 - 14,594)]. Number of seizure types more than one types was the most significant risk factor [p = 0,001; RR 2,961 (95%CI 1,573 - 5,572)].

Conclusion. This study shows 72.5% neonatal seizures responded to phenobarbital in the first 3 days and 63.3% on the 7th day. The most significant risk factors of not responding to phenobarbital therapy is the number of seizure type. Seizure type > 1 increased the risk of not responding to phenobarbital therapy 2,961 times compared with subjects with just 1 seizure type."

"Dentinogenesis imperfecta (DGI) is an autosomal dominant disorder in which both the primary and the permanent teeth are affected. It occurs with an incidence of 1:8.000 live births. In DGI, the teeth are amber and opalescent, and the pulp chamber is obliterated by abnormal dentin. The enamel, although otherwise unaffected, tends to fracture, which leads to rapid attrition of dentin and marked shortening of the teeth. There are three types of DGI with similar dental abnormalities. Type I occurs in people with osteogenesis imperfecta, a genetic condition in which bones are brittle and easily broken. DGI types II and III occur in people without other inherited disorders than mutations mapped to the 6.6-cM D4S2691-D4S2692 interval at 4q21, which is the locus for the dentin sialophosphoprotein (DSPP) gene. It is now believed that the DGI types II and III may be the same disorder. This paper reviews clinical manifestation, aspects of molecular genetics, and management of DGI."

"ABSTRAKLatar Belakang. Kejang merupakan gejala yang sering ditemukan pada tumor primer intrakranial dan penyebab utama morbiditas terhadap pasien.Pemeriksaan EEG diperlukan untuk menentukan kesesuaian antara fokus kejang dengan lokasi tumor pada MRI yang akan menentukan prognosis kejang serta banyak faktor-faktor yang mempengaruhi kesesuaian antara fokus kejang dengan lokasi tumor. Belum adanya data mengenai kejang pada tumor primer intrakranial serta kesesuaian berdasarkan gambaran EEG dan MRI menjadi dasar dilakukannya penelitian ini. Tujuan.Mengetahui kesesuaian antara aktivitas epileptiform pada EEG dan lesi tumor dengan MRI pada pasien tumor primer intrakranial dengan klinis kejang. Metode.Desain penelitian berupa studi potong lintang (cross sectional).Subyek penelitian adalah semua pasien dengan tumor primer intrakranial yang ada di ruang rawat inap dan rawat jalan neurologi, bedah saraf, radiologi RS Cipto Mangunkusumo yang sudah dilakukan EEG dan MRI.Ditentukan aktivitas epileptiform dan dianalisa kesesuaiannya dengan lokasi tumor berdasarkan MRI. Hasil.Dari 33 subyek dengan tumor primer intrakranial dengan klinis kejang , didapatkan hanya 17 subyek yang menunjukkan aktivitas epileptiform (51,5%), perempuan lebih banyak dari lelaki, dengan rerata usia adalah 34 tahun. Sebagian besar mengalami kejang parsial dan secondary generalized seizure(SGS) merupakan tipe kejang parsial terbanyak (16 dari 17 subyek). Kejang sering ditemukan pada tumor di frontal (11 dari 17 subyek) dan pada jenis tumor primer Low grade(8 dari 17 subyek). Kesesuaian aktivitas epileptiform dengan lokasi tumor didapatkan pada 8 dari 17 subyek dengan lebih banyak yang sesuai pada lobus temporal. Kesimpulan.Dari seluruh pasien tersangka tumor primer intrakranial dengan klinis kejang hanya didapatkan 8 dari 17 subyek yang sesuai antara aktivitas epileptiform pada EEG dengan lesi tumor pada MRI.Gambaran aktivitas epileptiform pada EEG tidak dipengaruhi oleh usia, bentuk bangkitan kejang, jenis tumor, lokasi berdasarkan lobus, lokasi berdasarkan parenkim otak, durasi sakit, dan ukuran tumor.

---

ABSTRATBackground.Seizures are a common symptom in primary intracranial tumors and a major cause of morbidity to the patient. EEG examination is necessary to determine the suitability of the seizure focus to the location of the tumor on MRI that will determine the prognosis of seizures as well as a lot of factors that affect compatibility between focal seizures with tumor location. The absence of data on seizures in primary intracranial tumors and suitability based on EEG and MRI picture is the basis of this study. Purpose.Knowing the correspondence between epileptiform activity on EEG and MRI tumor lesions in patients with primary intracranial tumors with clinical seizures. Method.Design research is a cross-sectional study (cross-sectional). Subjects were all patients with primary intracranial tumors that exist in the inpatient and outpatient neurology, neurosurgery, radiology Cipto Mangunkusumo already done EEG and MRI. Epileptiform activity determined and analyzed for compliance with the location of the tumor by MRI. Result. From 33 subjects with primary brain tumors with clinical seizures, obtained only 17 subjects demonstrated epileptiform activity (51.5%), more women than men, with a mean age was 34 years. Most had partial seizures and secondary generalized seizures (SGS) is a type of partial seizure majority (16 of 17 subjects). Seizures are often found in tumors in the frontal (11 of 17 subjects) and the type of primary tumor Low grade (8 of 17 subjects). Suitability of epileptiform activity by tumor location obtained in 8 of 17 subjects with more appropriate in the temporal lobe. Conclusion.From all patients suspected of primary brain tumors with clinical seizures obtained only 8 of the 17 subjects that fit between epileptiform activity on EEG with tumor lesions on MRI. Picture of epileptiform activity on EEG was not influenced by age, shape seizures, tumor type, location based lobes, based on the location of the brain parenchyma, duration of illness, and tumor size."

"Latar belakang: Thalassemia dan hemoglobinopati merupakan kelainan gen tunggal terbanyak di dunia, termasuk di Indonesia dengan frekuensi pembawa sifat thalassemia-~ 3-10% dan HbE 1-36%. Thalassemia-WIThE adalah bentuk heterozigot ganda paling sering ditemukan dengan gejala klinis bervariasi, dari asimtomatik sampai berat. Beberapa faktor pemodifikasi telah diketahui memengaruhi manifestasi klinis. Faktanya pasien dengan jenis mutasi sarna dapat memiliki manifestasi klinis berbeda. Hal itu menunjukkan ada faktor pemodifikasi lain yang memengaruhi derajat manifestasi klinis. Tujuan: Meneari faktor-faktor genetik yang memengaruhi manifestasi klinis, antara lain MGP: bg2, bgll dan bg 200 yang diduga berhubungan dengan meningkatnya produksi HbF dan memengaruhi variasi manifestasi klinis. Metode penelitian: Penelitian dilakukan dengan metode belah lintang pada pasien thalassemia-~IHbE yang berobat ke Divisi Hematologi-Onkologi Dept. IKA dan Dept. IPD, RSCM, Lembaga Biomolekular Eijkman Jakarta, serta rumah sakit lain sejak bulan Desember 2006 sampai dengan Oktober 2008. Tahap I mendapatkan 293 subjek, terdiri atas 63 subjek ringan (skor <4), 101 subjek intermedia (skor 4-7,5), dan 129 subjek herat (skor ~7,5). Seluruh subjek menjalani pemeriksaan hematologi termasuk indeks eritrosit, morfologi eritrosit, analisis Hb dan feritin serum. Tahap IT dilakukan pemeriksaan jenis mutasi thalassemia-~, termasuk delesi besar gen globin-~ (HPFH tipe delesi), dan jenis mutasi thalassemia-a (co-inheritance dengan thalassemia-a dan triplikasi rantai globin-a) pada 192 subjek kelompok ringan dan berat. Tahap m dilakukan pemeriksaan HPFH nondelesi (polimorfismeXmnI-Gy) dan SNPs: bg2, bg11 dan bg200 pada 187 subjek kelompok ringan dan berat dengan mutasi-~o dan _~+beJat mumi. Pemeriksaan SNPs dilakukan dengan teknik RDB dan teknik sekuensing langsung. Basil penelitian dan pembabasan: Hasil penelitian menunjukkan jenis mutasi thalassemia-~ bukan faktor yang memengaruhi manifestasi klinis, kecuali mutasi IVS 1- nt5 (jenis mutasi-~+bera~ yang berhubungan dengan manifestasi klinis berat (P<0,05). Delesi satu gen globin-a (3.7 kb) berhubungan dengan manifestasi klinis ringan, sedangkan polimorfisme XmnI-G'Y tidak memengaruhi manifestasi klinis. Dari 3 buah SNPs, hanya bg200 yang berhubungan dengan manifestasi klinis (RR: 4,15 (1,22 < RR < 14,17) danp