Hasil Pencarian  ::  Simpan CSV :: Kembali

"Endometriosis adalah kelainan ginekologis yang ditandai dengan adanya jaringan endometrium yang tumbuh di luar uterus. Penyakit ini bersifat multifaktorial, salah satunya dipengaruhi genetik. Polimorfisme genetik gen reseptor progesteron (PR) diketahui berhubungan dengan penyakit endometriosis. Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui hubungan antara polimorfisme gen PR rs544843047 di bagian promoter dengan endometriosis di Indonesia. Penelitian ini menggunakan desain cross sectional, dengan membandingkan 25 jaringan endometriosis dari wanita penderita endometriosis dan 21 jaringan endometrium dari wanita tanpa endometriosis. Molekul DNA dari kedua jenis jaringan diisolasi, diamplifikasi dengan menggunakan metode PCR. Analisis perubahan nukleotida pada gen PR dilakukan dengan metode sequencing. Hasil penelitian menunjukkan frekuensi genotip dan alel pada SNP gen PR rs544843047 adalah genotip TT 100% dan alel T 100%. Penelitian ini menyimpulkan bahwa tidak ada hubungan antara SNP gen PR pada rs544843047 dengan penyakit endometriosis di Indonesia.

---

Endometriosis is a gynecological disorder characterized by the presence of endometrial tissues that grow outside the uterus. This disease is multifactorial cause, one of which is influenced by genetics factor, and genetic polymorphism of the Progesterone Receptor (PR) gene is known to be associated with endometriosis. The aim of this study was to determine the relationship between PR gene polymorphism rs544843047 in the promoter and endometriosis in Indonesia. A cross sectional design was used in this study, comparing 25 endometriosis tissues of women with endometriosis and 21 endometrial tissues of women without endometriosis. DNA molecules from both types of tissues were isolated, then amplified using the PCR method. While analysis of nucleotide changes in the PR gene was conducted by sequencing. The results showed that the genotypic and allelle frequencies of the PR rs544843047 SNP were 100% TT genotype and 100% T allele. This research concludes that there are no association between SNP PR gene in rs544843047 and endometriosis in Indonesia."

"Latar belakang. Endometriosis adalah suatu penyakit radang kronik yang dicirikan dengan adanya pertumbuhan jaringan mirip endometrium yang dapat ditemukan pada peritoneum, ovarium, dan septum retrovagina. Penyakit ini merupakan penyakit multifaktorial yang dapat disebabkan oleh faktor genetik dan lingkungan. Selain itu, faktor hormonal diketahui mempengaruhi perkembangan dan klinis endometriosis. Resistensi hormon progesteron merupakah salah satu penyebab terjadinya endometriosis karena sering dihubungkan dengan rendahnya kadar dan aktivitas kerja reseptor hormon progesteron pada endometriosis. Polimorfisme gen reseptor progesteron (PROGINS=progesterone receptor gene polymorphism) diketahui berkaitan dengan risiko endometriosis. Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui hubungan polimorfisme gen reseptor progesteron (PR) rs139646398 dengan endometriosis di Indonesia. Metode penelitian. Penelitian cross sectional ini menggunakan 30 sampel jaringan endometriosis ovarium dari wanita penderita endometriosis dan 17 jaringan endometrium dari wanita tanpa endometriosis. Sampel DNA dari subjek diisolasi, dilakukan PCR, diikuti dengan proses elektroforesis, dan dilanjutkan dengan DNA sequencing. Hasil. Hasilnya dianalisis secara statistik dengan uji Fisher. Tidak ditemukan perbedaan yang signifikan frekuensi genotip rs139646398 dari gen PR pada endometriosis ovarium dan kontrol (p=0,638). Penelitian ini menunjukkan tidak adanya hubungan antara polimorfisme gen reseptor progesteron rs139646398 dengan endometriosis di Indonesia. Kesimpulan. Penelitian ini menunjukkan tidak adanya hubungan antara polimorfisme gen reseptor progesteron rs139646398 dengan endometriosis di Indonesia.

---

Endometriosis is a chronic inflammatory disease characterized by the growth of endometrial-like tissues that can be found in peritoneum, ovary, and retrovaginal septum. This disease is a multifactorial disease caused by genetic and environmental factors. In addition, hormonal factors are known to influence the development and clinical symptom of endometriosis. Progesterone resistance is one of the causes of endometriosis. It is often associated with low levels or activity of hormone progesterone receptor in endometriosis patients. Progesterone receptor gene polymorphism (PROGINS) is known to be associated with the risk of endometriosis. This study aims to determine the relationship between progesterone receptor (PR) gene polymorphism rs139646398 with endometriosis.

Methods. This cross sectional study used 30 endometriosis ovary samples from women suffered endometriosis and 17 endometrium tissues from women without endometriosis. DNA samples from subjects were isolated, PCR was carried out, then followed by electrophoresis, and continued with DNA sequencing.

Results. The results were statistically analysed by Fisher’s test. There was no statistically significant difference in genotype frequency of rs139646398 of the PR gene in ovarian endometriosis and controls (p=0.638).

Conclusion. This study shows no relationship between progesterone receptor gene polymorphism rs139646398 and endometriosis in Indonesia."

"LATAR BELAKANG: Endometriosis merupakan penyakit ginekologis kronis yang ditandai dengan adanya jaringan mirip endometrium diluar rongga uterus. Endometriosis merupakan penyebab infertilitas dan nyeri pelvik paling umum dan memengaruhi 1 dari 10 wanita usia reproduktif. Progesteron memiliki peran yang penting dalam uterus yaitu mengontrol proliferasi dan diferensiasi. Disregulasi progesteron dapat menyebabkan gangguan fungsi uterus. Resistensi progesteron banyak ditemukan pada endometriosis dan dikaitkan dengan kadar PGR yang rendah. PGR memiliki dua isoform yaitu PGR-A dan PGR-B. Hingga saat ini masih banyak pendapat yang berbeda mengenai ekspresi isoform PGR-A dan B pada endometriosis. Hipermetilasi pada daerah promotor suatu gen diyakini sebagai salah satu penyebab gene silencing yang berakibat rendahnya kadar gen tersebut. Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui pengaruh faktor epigenetik pada reseptor hormon progesteron pada jaringan endometriosis.METODE: Penelitian ini merupakan studi kasus kontrol yang membandingkan 20 wanita penderita endometriosis dan 20 wanita bukan penderita endometriosis. Analisis metilasi DNA dilakukan dengan metode MSP dan ekspresi mRNA dengan metode qPCR. Analisis statistik yang dilakukan adalah uji t tidak berpasangan, uji Mann Whitney, uji korelasi Pearson, uji korelasi Spearman?s Rho, Uji Annova One Way dan Uji Kruskal-wallis dengan kemaknaan p<0.05.HASIL: Hasil penelitian menunjukkan bahwa tingkat metilasi pada wanita dengan endometriosis (98,72%) secara signifikan lebih tinggi dibandingkan dengan kontrol (3,74%) dengan p=0,000. Selain itu, terjadi penurunan ekspresi mRNA isoform PGR-A dan PGR-B (2,35 kali dan 6,37 kali). Terdapat korelasi antara tingkat metilasi dengan ekspresi mRNA isoform PGR-B (p=0,000; r=-0,736), namun tidak terdapat korelasi dengan ekspresi mRNA isoform PGR-A (p>0,05).KESIMPULAN: Daerah promotor gen PGR mengalami hipermetilasi pada endometriosis dibandingkan dengan kontrol dan berkaitan dengan penurunan kadar PGR-B pada endometriosis.

---

Background: Endometriosis is a chronic gynecological disorder, defined as the presence of endometrium-like tissue outside of the uterine cavity. Endometriosis is the most common causes of infertility and pelvic pain and affects 1 of 10 women in the reproductive-age group. Progesterone plays an important role in uterine. It controls endometrial proliferation and differentiation. Dysregulation of progesterone signaling leads to impaired for uterine function. Progesterone resistance has been found in endometriosis and associated with the low levels of PGR. PGR has two isoforms, PGR-A and PGR-B. Since promoter hypermethylation is associated with gene silencing, we try to determine the methylation status of PGR promoter region in endometriosis tissue using methylation spesific PCR and its association with the expression of PGR-A and PGR-B isoforms using real-time PCR.

Methods: this research is a case-control study, comparing 20 women with endometriosis and 20 women without endometriosis. Methylation status was analyzed with methylaion spesific PCR and the expression of mRNA was analyzed with real-time PCR. Statistical analyses were t-independent test, Mann Whitney test, Pearson test, Spearman?s rho test, Annova One Way test and Kruskal-Wallis test, a two-tailed p value less than 0,05 was considered significant.

Result: We found that methylation status in women with endometriosis (98,72%) was significantly higher than women without endometriosis (3,74%), statistically significant associations with the disease (p=0,000). Beside, mRNA expression of PGR-A and PGR-B isoform was down regulated (2,35 fold and 6,37 fold). Correlation between methylation status and PGR-B expression was significant (p=0,000;r=-0,736), but not PGR-A (p>0,05).

Conclusion: Promoter regions of PGR is hypermethylated in endometriosis as compared with control. This findings suggest that the promoter hypermethylation of PGR may contribute to the pathogenesis of this disease."

"ABSTRAKLATAR BELAKANG: Proses remodelling tulang ditentukan oleh keseimbangan antara proses pembentukan oleh osteoblast dan resorpsi sel tulang oleh osteoklas. Osteprotegerin (OPG) memiliki peran penting dalam menghambat proses resorpsi tulang oleh osteoklas. Pada wanita menopause, proses resorpsi lebih tinggi daripada proses pembentukan tulang, sehingga dapat mengakibatkan terjadinya osteoporosis. Pada penelitian ini, single nucleotide polymorphisms (SNPs) pada daerah promoter gen OPG diteliti untuk mengetahui hubungannya dengan risiko osteoporosis pada wanita menopause.BAHAN dan CARA KERJA: Penelitian ini melibatkan 285 wanita Indonesia menopause yang terdiri dari 81 wanita normal, 143 wanita dengan osteopenia dan 61 wanita dengan osteoporosis. Angka T-score diperoleh dengan pengukuran menggunakan Ultrasound Densitometry. Analisis genetik dilakukan menggunakan teknik PCR-RFLP. Analisis statistik menggunakan uji chi-square dengan asumsi kemaknaan p<0,05.HASIL: Hasil penelitian memperlihatkan bahwa frekuensi genotip (TT, TC dan CC) pada semua kelompok (normal, osteopenia dan osteoporosis) tidak berbeda bermakna (p>0,05). Frekuensi alotip (alel T dan C) pada semua kelompok juga tidak berbeda bermakna (p>0,05). Hasil perhitungan odd ratio dengan menggunakan genotip TT sebagai pembanding memperlihatkan bahwa genotip CC memiliki kemungkinan mengalami gangguan kelainan tulang (osteopenia dan osteoporosis) 0,29 kali (22%) dan TC 0,88 kali (46%) lebih besar dibandingkan dengan genotip TT. Dari hasil penelitian ini, dapat disimpulkan bahwa SNP T950C tidak memiliki peranan dalam kejadian osteoporosis pada wanita menopause di Indonesia.

---

ABSTRACTINTRODUCTION: Bone remodelling process is determined by the balance between the bone formation and resorption. Osteoprotegerin (OPG) has an important role to inhibit bone resorption by osteoclast. In menopausal women, the rate of bone resorption is higher than its formation, thereby inducing osteoporosis. In this study, single nucleotide polymorphism (SNPs) in promoter region of gene OPG is studied regarding to the association to the risk of the osteoporosis in menopausal Indonesian women.MATERIAL and METHODS: The study samples consist of 285 menopausal Indonesian women, of which 81 are classified as normal (healthy), 143 are with osteopenia and 61 are with osteoporosis. T-score is obtained from the measurement using Ultrasound Densitometry, and genetic polymorphism analysis was performed by PCR RFLP. The statistical analysis uses chi-square with significance assumption at p<0.05.RESULT: This study shows the frequency of genotypes (TT, TC and CC) to all groups (normal, osteopenia and osteoporosis), but it does not demonstrate any significant differences (p>0.05). The frequency of allotypes (T and C) to all groups also does not show the significance (p>0.05). Odd ratio calculations demonstrate that the possibility of developing bone disorders (osteopenia and osteoporosis) for both CC genotype and TC genotype is higher than TT genotype, as much as 0.29 times higher (22%) and 0.88 times higher (46%), respectively."

"Latar Belakang : Runt related transcription factor2 (RUNX2) memiliki peranpenting dalam proses osteoblastogenesis yang terlibat dalam pengaturan formasitulang. Penurunan aktivitas sel osteoblas dapat mengakibatkan terjadinyaosteoporosis. Pasien osteoporosis lebih banyak dialami oleh wanita menopauseyang diperlihatkan dengan penurunan kadar estrogen. Pada penelitian ini akanmenganalisis Single Nucleotide Polymorphism (SNPs) yang diamati pada daerahpromoter gen RUNX2 untuk mengetahui hubungan polimorfisme promoter 1 (P1)gen RUNX2 terhadap T-score dan risiko osteoporosis wanita menopause.Bahan dan Metode : Penelitian ini bertujuan untuk menganalisis polimorfismepada promoter 1 -330 G/T RUNX2 dengan desain penelitian cross-sectional. SNPsyang terdapat pada promoter (P1) RUNX2 dianalisis menggunakan metode PCRRFLPyang dilakukan pada 161 wanita menopause, terdiri dari 50 wanitaosteoporosis, 53 osteopenia dan 58 wanita normal. Densitas mineral tulang diukurmenggunakan nilai T-score subyek menggunakan teknik Quantitative Ultrasound(QUS).Hasil : Hasil penelitian menunjukkan bahwa distribusi genotip dan alotip padasemua kelompok (normal, osteopenia dan osteoporosis) tidak berbeda bermakna(P>0,05). T-score masing-masing genotip dan alotip secara statistik menunjukkanhasil yang tidak berbeda bermakna, namun perbandingan rerata T-score padawanita dengan homozigot alel T lebih rendah daripada homozigot alel G danheterozigot GT, selain itu frekuensi pada genotip TT dan alel T cenderungmeningkat pada kelompok osteoporosis. Analisis Odds Ratio (OR)memperlihatkan bahwa masing-masing genotip bukan merupakan faktor risikotehadap osteoporosis. Hasil penelitian ini dapat disimpulkan bahwa tidak terdapathubungan bermakna antara polimorfisme genetik promoter gen RUNX2 terhadaprisiko osteoporosis (P>0,05).

---

Introduction : Runt related transcription factor2 (RUNX2) is considered to play

important role for osteoblastogenesis and involved in the regulation of bone

formation. Decreased activity of osteoblastic cell is one important factor causing

osteoporosis. Most patients suffering from osteoporosis are menopausal women

exhibiting decreased of estrogen. Single nucleotide polymorphism (SNPs) was

observed within RUNX2 promoter 1 (P1) to identify its association for T-score

and risk of osteoporosis in menopausal women.

Material and Methode : In the present study we analysed polymorphism in the

RUNX2 promoter 1 -330 G/T with the cross sectional design. SNPs within

RUNX2 Promoter 1 (P1) was examined using PCR-RFLP methode in 161

menopausal Indonesian women; 50 women with osteoporosis, 53 with osteopenia

and 58 healthy women. Bone mineral density (BMD) was measured by T-score

value using Quantitative Ultrasound (QUS).

Results : The result showed that the difference of genotype and alotype frequency

of RUNX2 promoter gene were not statistically significant. The T-score of

genotype and alotype were not significantly different (p>0,05). While women who

were homozygous allele (T) had lower average T-score than homozygous allele

(G) and heterozygous (GT). Genotype frequency of TT and allele T tend to

increase in osteoporosis group. The Odds Ratio showed genotype in RUNX2

promoter 1 had no risk of osteoporosis. These data suggest that polymorphism of

RUNX2 Promoter 1 was not assosiated to the risk of osteoporosis in Indonesian

menopausal women (p>0,05)."

"Interleukin 6 merupakan sitokin yang berperan penting dalam patogenesis periodontitis. Beberapa penelitian telah menunjukan bahwa polimorfisme promotor gen IL-6 berpengaruh terhadap kerentanan host terhadap penyakit periodontitis. Untuk mengetahui hubungan polimorfisme promotor gen IL-6 - 174G/C dengan tingkat keparahan periodontitis dilakukan penelitian menggunakkan 103 sampel DNA yang terdiri dari 23 kontrol sehat, 9 periodontitis ringan, 41 periodontitis sedang dan 30 periodontitis berat yang dianalisis dengan metode PCR-RLFP. Hasil penelitian ditemukan 100 genotip GG dan 3 genotip GC, tidak ditemukan genotip CC. Tes Kolmogorov-Smirnov menyatakan P=0,773 dan P=0.662 sehingga disimpulkan tidak terdapat hubungan antara polimorfisme promotor gen IL-6 -174G/C dengan tingkat keparahan periodontitis.

---

Interleukin 6 is a cytokine that plays a major role in the pathogenesis of periodontitis. Studies have shown that polymorphisms of IL-6 gene promoter affects host susceptibility to periodontitis. To evaluate the correlation of gene promoter polymorphism IL-6-174G/C with severity of periodontitis, 103 stored DNA samples consist of 23 healthy controls, 9 mild periodontitis, 41 moderate periodontitis and 30 severe periodontitis were analyzed by PCR-RLFP, resulting distribution of 100 GG genotypes, 3 GC genotypes, and CC genotype wasn?t found. Kolmogorov-Smirnov?s test was performed (P=0.773, P=0,662), concludes that there was no correlation between polymorphism promoter gen IL-6-174G/C with severity of periodontitis."

"Latar belakang: Resistensi progesteron akibat gangguan ekspresi reseptor progesteron pada jaringan endometriosis telah diketahui menjadi faktor yang memperberat kondisi klinis pasien endometriosis. Tujuan penelitian ini adalah untuk menganalisis tingkat metilasi DNA pada promoter gen PR-B pada berbagai jaringan endometriosis seperti eutopik endometrium, lesi ektopik peritoneum, endometrioma dan darah menstruasi serta pengaruhnya terhadap ekspresi mRNAnya dibandingkan dengan kontrol endometrium normal; untuk mengetahui patomekanisme endometriosis pada berbagai lokasi terkait dengan resistensi progesteron.Metode: Penelitian ini menggunakan desain potong lintang yang melibatkan 20 sampel untuk masing-masing kelompok kasus dan kontrol. Tingkat metilasi DNA dari gen PR-B diukur menggunakan metode Methylated Specific PCR MSP lalu intensitas pita di dalam gel agarose dihitung dengan software ImageJ. Presentase intensitas pita pada sampel dibandingkan dengan kontrol positif disebut dengan tingkat metilasi DNA. Pengukuran ekspresi relatif mRNA PR-B menggunakan qRT-PCR dua tahap dan analisis dilakukan dengan metode Livak.Hasil: Dari penelitian ini didapatkan perbedaan bermakna antara tingkat metilasi DNA gen PR-B pada jaringan endometriosis ektopik peritoneum 72,4 termetilasi , endometrioma 85 termetilasi dan eutopik endometrium 72,21 termetilasi dibandingan dengan kontrol p

---

Background: Progesterone resistance, due to alteration of progesterone receptor PR expression in endometriosis, was known as a disrupt factor in response to progesterone. The aim of this study is to analyze DNA methylation level on PR B promoter in various tissues include eutopic endometrium, ectopic peritoneal, endometrioma and menstrual blood from endometriosis patient as well as the implication on it's mRNA relatif expression compare with normal endometrium control to know the patomechanisms of endometriosis in various lession in term of progesterone resistance.

Methods: It was a cross sectional study, involved 20 sample for both patient and control. DNA isolate from each sample were converted by bisulfite conversion. DNA methylation level of PR B gene was analysis by Methylated Specific PCR MSP method, then band intensity in gel agarose was measured by ImageJ software. Percentage of band intensity in sample compared with positive control was determined as DNA methylaton level. Quantitative real time PCR was conducted to assess expression of mRNA PR B for each sample and Livak method was used to analysis it's relatif expression compare with control.

Result: There were significant different of methylation level of PR B gene in ectopic peritoneal endometriosis 72,40 methylated , endometrioma 85 methylated and eutopic endometrium 72,21 methylated compared with control p"

"Penyakit Arteri Perifer (PAP) merupakan obstruksi total atau parsial dari arteri perifer yang terutama disebabkan oleh proses aterosklerosis. Disfungsi endotel telah dikenal sebagai penanda dini dari aterosklerosis. Dari penelitian sebelumnya, diketahui polimorfisme Gly972Arg gen IRS-1 berhubungan dengan disfungsi endotel. Hingga saat ini belum ada penelitian yang menghubungkan secara langsung antara polimorfisme IRS-1 dengan penyakit arteri perifer. Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui hubungan antara polimorfisme Gly972Arg dengan nilai Ankle-Brachial Index (ABI) sebagai penanda penyakit arteri perifer. Studi observasional (potong lintang) ini dilakukan pada 104 subjek populasi Desa Gunung Sari Kecamatan Pamijahan. Dilakukan pemeriksaan lab untuk polimorfisme Gly972Arg gen IRS-1 dengan metode Taqman Assay. Data pemeriksaan ABI diambil dari data retrospektif di Desa Gunung Sari, Kecamatan Pamijahan, Jawa Barat yang diambil pada tahun 2017. Terdapat 104 subjek yang diikutsertakan dalam penelitian ini, yaitu grup wildtype/CC (6,7%), heterozigot/CT (82,7%), dan homozigot mutan/TT (10,6%). Tidak terdapat hubungan yang bermakna antara polimorfisme Gly972Arg gen IRS-1 dengan nilai ABI (p= 0,7). Setelah dilakukan penyesuaian terhadap merokok, hipertensi, diabetes melitus dan indeks massa tubuh, dapat disimpulkan bahwa hasil hubungan tidak bermakna antara polimorfisme Gly972Arg gen IRS-1 dengan ABI tidak dipengaruhi oleh faktor lain.

---

Peripheral Artery Disease (PAD) is defined as a total or partial obstruction of peripheral arteries, which mainly caused by an atherosclerotic process. Endothelial dysfunction is widely known as an early predictor of atherosclerosis. From previous studies, Gly972Arg polymorphism of IRS-1 gene is associated with endothelial dysfunction. To date, there is still very limited study about the association between Gly972Arg polymorphism of IRS-1 gene with Ankle-Brachial Index (ABI) as a marker of atherosclerosis in peripheral arteries. Therefore, we attempt to perform a study of association between Gly972Arg polymorphism of IRS-1 gene with ABI values. We performed a cross sectional study on 104 subjects from a rural population in Gunung Sari Village, Pamijahan District, West Java, Indonesia. Laboratory examinations for polymorphism detection uses Taqman Assay Method. Demographic, risk factors, and ABI data were obtained from a retrospective data in 2017. There were 104 subjects in this study. The prevalence of genotypes are as follows: Wildtype (6,7%), heterozygous carrier/CT (82,7%), and homozygous mutant/TT (10,6%). We found no significant association between Gly972Arg of IRS-1 gene with ABI values (p=0,7). After the adjustments for smoking, hypertension, diabetes, and body mass index, we concluded that none of those risk factors affected the results of our study."

"Latar belakang: Gangguan pada regulasi transportasi natrium di ginjal merupakan salah satu patofisiologi hipertensi yang penting. Transportasi natrium diregulasi oleh jalur natriuresis dan antinatriuresis, salah satunya adalah dopamin, yang bekerja melalui G protein-coupled receptors (GPCRs). GPCR pada ginjal diatur oleh gen GRK4. Adanya polimorfisme GRK4 A486V akan meningkatkan aktivitas gen tersebut dan menurunkan fungsi dari reseptor dopamin sehingga terjadi retensi natrium. Dari berbagai studi dengan melibatkan hewan dan manusia, didapatkan adanya hubungan yang signifikan antara polimorfisme GRK4 A486V dengan hipertensi dan sifat sensitif garam. Stratifikasi risiko dan potensi preventif serta terapeutik menjadi alasan dilakukannya sejumlah studi pada gen GRK4 A486V ini. Hingga saat ini, belum ada penelitian yang memperlihatkan frekuensi dan hubungan antara polimorfisme pada gen GRK4 A486V dengan hipertensi pada populasi di Indonesia.Tujuan: Penelitian ini bertujuan untuk menentukan hubungan antara polimorfisme A486V pada gen G Protein-Coupled Receptor Kinase 4 (GRK4) dengan hipertensi pada masyarakat rural di desa Gunung Sari, Bogor-Indonesia.Metode: 412 subyek yang terdiri dari 211 subyek dengan hipertensi dan 201 subyek normotensif sebagai kontrol, menjalani pemeriksaan polimorfisme GRK4 A486V dengan menggunakan metode Taqman.Hasil: Setelah disesuaikan dengan usia, indeks massa tubuh, lingkar pinggang, dan status diabetes mellitus, didapatkan hubungan yang bermakna antara polimorfisme GRK4 A486V dengan kejadian hipertensi (OR 1.7; 95 IK 1,1-2,7) Kesimpulan: Terdapat hubungan antara polimorfisme GRK4 A486V dengan kejadian hipertensi pada populasi desa Gunung Sari, Kabupaten Bogor, Indonesia

---

Background: Many studies have focused on the abnormal renal handling of natrium chloride in the pathogenesis of essential hypertension. Natrium transport is regulated by natriuretic and antinatriuretic pathways, one of them is dopamine, which exert their effects via G protein-coupled receptors (GPCRs). GPCRs in renal mainly regulated by GRK4 gene. GRK4 A486V polymorphism gene will increase it activity and down regulating dopamine receptor, and attenuate natrium retention. From many studies, GRK4 A486V polymorphism is associated with hypertension and salt sensitivity depending on ethnic and geographic region. Salt sensitivity is a trait in which blood pressure "changes parallel to changes in salt intake". It is counted as a risk factor for cardiovascular mortality and morbidity, independent of and as powerful as blood pressure. Risk stratification and therapeutic potential regarding salt sensitivity, have become the reasons of recent studies on this gene. No published study of GRK4 A486V polymorphism on hypertension is available in Indonesia.Objective: This study sought to determine the association of GRK4 A486V gene polymorphism and hypertension in rural population of Gunung Sari Village, Bogor-Indonesia.Methods: 412 subjects containing of 211 hypertensive subjects and 201 normotensive subjects as a control group, underwent GRK4 A486V polymorphism examination using Taqman method.Results: After adjustment of age, body mass index, waist circumference, and diabetes mellitus, there was an association between GRK4 A486V polymorphism with hypertension (OR 1,7; 95 CI 1,1-2,7) Conclusion: There is an association between GRK4 A486V gene polymorphism and hypertension in rural population of Gunung Sari Village, Bogor-Indonesia."

"Endometriosis adalah sebuah penyakit yang dicirikan dengan implantasi jaringan endometrium di luar uterus. Endometriosis disebut sebagai penyakit hormonal. Salah satu hormon yang mempengaruhi patogenesis penyakit ini adalah hormon estrogen. Estrogen diduga dapat memicu proliferasi dan pertumbuhan jaringan endometrium ektopik. Sintesis estrogen dipengaruhi oleh faktor transkripsi SF-1 (Steroidogenic Factor-1). SF-1 berperan penting dalam sintesis aromatase, enzim kunci dalam biosintesis estrogen. Penelitian sebelumnya telah menunjukkan kemungkinan peran epigenetik dalam endometriosis, salah satunya adalah metilasi DNA pada gen SF-1. Promoter gen SF-1 pada jaringan endometriosis telah ditemukan mengalami hipometilasi yang menyebabkan SF-1 lebih banyak disintesis pada jaringan endometriosis. Tujuan penelitian ini adalah untuk menganalisis tingkat metilasi dari promoter gen SF-1 pada endometriosis ovarium dan peritoneum. Penelitian ini menggunakan 11 sampel jaringan endometriosis ovarium, 11 sampel jaringan endometriosis peritoneum, dan 11 kontrol. Jaringan endometriosis didapatkan dari pasien yang melakukan laparoskopi, sedangkan kontrol didapatkan dari pasien yang melakukan mikrokuretase. DNA dari sampel kemudian diisolasi dan dilakukan konversi bisulfit, kemudian dianalisis dengan methylation-specific polymerase chain reaction (MSP). Analisis statistik yang digunakan pada penelitian ini adalah tes Kruskal-Wallis, yang dilanjutkan dengan analisis post-hoc menggunakan tes Mann-Whitney U. P-value kurang dari 0,05 dianggap signifikan. Terdapat perbedaan signifikan tingkat metilasi promoter gen SF-1 antara sampel endometriosis ovarium, endometriosis peritoneum, dan kontrol (p=0,001). Peneliti kemudian menemukan bahwa terdapat perbedaan signifikan antara kontrol dan endometriosis peritoneum (p=0,028), serta antara endometriosis ovarium dan peritoneum (p=0,028). Tidak terdapat perbedaan yang signifikan antara kontrol dan endometriosis ovarium (p=1,00). Hasil ini menunjukkan bahwa perbedaan dalam tingkat metilasi promoter gen SF-1 dapat diasosiasikan dengan perkembangan endometriosis peritoneum. Sementara itu, perbedaan pada tingkat metilasi promoter gen SF-1 antara endometriosis ovarium dan peritoneum dapat menunjukkan perbedaan patogenesis antara kedua tipe endometriosis.

---

Endometriosis is a disease characterized by implantation of endometrial-like tissues outside of uterus. Endometriosis is a hormonal disease. One of the hormones involved in its pathogenesis is estrogen. Estrogen is thought to induce proliferation and growth of ectopic endometrium tissues. Estrogen biosynthesis involved a transcription factor, SF-1 (Steroidogenic Factor-1) for synthesis of aromatase, a key enzyme in estrogen biosynthesis. Previous studies have shown the possibility of epigenetic role in endometriosis, one of them is in the DNA methylation of SF-1 gene. Promoter of SF-1 gene has found to be hypomethylated, causing an increase in the syntehsis of SF-1 in endometriotic tissues.

The purpose of this study was to analyze the methylation profile of SF-1 gene in peritoneal and ovarian endometriosis. This study used 11 samples of ovarian endometrial tissues, 11 samples of peritoneal endometrial tissues, and 11 controls. Endometrial tissues were obtained from patients underwent laparoscopy, while controls were obtained from patients underwent microcurretage. DNA from the samples were isolated, sodium bisulfite converted and then analyzed by methylation-specific polymerase chain reaction (MSP). Statistical analysis used was Kruskal Wallis and continued with post hoc analysis using Mann-Whitney U test. A two-tailed p value less than 0.05 was considered to be significant. There was a significant difference between ovarian endometriosis, peritoneal endometriosis, and control with p = 0.001.

We further discovered that there was a significant difference between control and peritoneal endometriosis (p=0.028) and between ovarian and peritoneal endometriosis (p=0.028). Meanwhile, there was no significant difference between control and ovarian endometriosis (p=1.00). Our result suggested that the difference in methylathion profile of SF-1 gene may be associated with the development of peritoneal endometriosis. The difference in methylation profile between ovarian and peritoneal endometriosis might suggest different pathogenesis of both type of endometriosis."