Hasil Pencarian  ::  Simpan CSV :: Kembali

"LATAR BELAKANG: Anti Mullerian Hormon (AMH) adalah anggota dari golongan Transforming Growth Factor-β yang berperan dalam pengaturan folikuligenesis pada reproduksi wanita. Peningkatan kadar AMH 2 sampai 3 kali dijumpai pada pasien SOPK (Sindrom Ovarium Polikistik) daripada wanita dengan ovulasi normal. Pada penelitian ini dideteksi varian sekuen disepanjang daerah promoter gen AMH. Adanya variasi promoter gen AMH diduga mempengaruhi proses transkripsi gen AMH yang selanjutnya berimplikasi pada pembentukan protein AMH. Apabila terjadi gangguan pada pembentukan protein AMH maka akan berpengaruh terhadap kadar protein tersebut di dalam darah. BAHAN DAN CARA KERJA: Sampel penelitian ini berjumlah 114 pasien yang terdiri dari 60 pasien SOPK dan 54 pasien non SOPK (Kontrol). Kadar AMH dan Jumlah folikel antral didapatkan dari data rekam medik pasien Klinik IVF Yasmin, RSCM Kencana Jakarta. Analisis molekuler dan genotyping dilakukan dengan teknik PCR dan sekuensing kemudian dilanjutkan dengan analisis bioinformatika. HASIL : Dari penelitian ini ditemukan 60 titik varian mutasi promoter gen AMH. Jenis varian mutasi terbesar yang ditemukan adalah -674 G/A (100 %), -245 C/CT (88,2 %), dan -444 A/G (17,9 %) dari seluruh sampel. Berdasarkan hasil uji Wilcoxon Signed Ranks, pada kelompok SOPK ditemukan jumlah mutasi yang terjadi berpengaruh secara bermakna terhadap kadar AMH dan jumlah folikel antral (p<0,05). Pada kelompok kontrol ditemukan bahwa jumlah mutasi tidak berpengaruh secara bermakna terhadap kadar AMH (p>0,05), tetapi berpengaruh secara bermakna terhadap jumlah folikel antral (p<0.05). Ditemukan 60 titik varian pada promoter gen AMH. Jumlah mutasi pada promoter gen AMH berpengaruh terhadap kadar AMH dan jumlah folikel antral pada SOPK. Mutasi pada titik -674 G/A merupakan titik mutasi baru yang belum pernah dilaporkan oleh NCBI, ditemukan pada seluruh subyek penelitian baik kelompok SOPK maupun non SOPK.

---

INTRODUCTION : Anti-Mullerian Hormone (AMH) is a member of the Transforming Growth Factor-β group which plays an important role in the regulation of the female reproductive folliculogenesis. A 2-3 fold increase in AMH levels was found in patients with PCOS (Polycystic Ovary Syndrome) compared to women with normal ovulation. This study detected sequence variants in the AMH gene promoter region. The AMH gene promoter variation is thought to affect AMH gene transcription process implicated in the formation of proteins. In the event of disruption in the formation of these AMH proteins, the levels of these proteins in the blood will be affected. The purpose of this study was to detect variants of AMH gene promoter sequences.

MATERIALS AND METHODS: The sample size was 114 patients consisting of 60 PCOS patients and 54 non-PCOS patients as control. The AMH levels and anthral follicle number obtained from the patients? medical records of the Yasmin IVF Clinic, RSCM Kencana Hospital, Jakarta. Molecular analysis and genotyping were performed by PCR and sequencing was followed by bioinformatics analysis.

RESULTS: There were 60 point mutations in the AMH gene promoter variants. The highest variant types of mutations found was -674 G/A (100%), followed by -245 C/CT (88.2%), and -444 A/G (17.9%) in the entire sample. Based on the results of the Wilcoxon Signed Rank test, the number of mutations in the PCOS group were significant to effect the serum AMH level and the anthral follicle number (p<0.05). In the control group, the number of mutations had no significant effect on the levels of AMH (p>0.05), but significantly affected the number of anthral follicles (P<0.05). There were 60 point variances in the AMH gene promoter. The number of mutations in the gene promoter affected serum AMH levels and the number of anthral follicles in PCOS. A new point mutation was found in all subjects at position -674 G/A, which have not been reported by the NCBI."

"Sindrom Down merupakan kelainan genetik yang dikarakteristikkan dengan keterlambatan perkembangan yang dapat mempengaruhi kemandirian anak. Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui tingkat kemandirian dalam pemenuhan aktivitas sehari-hari pada anak dengan sindrom Down usia sekolah dan remaja dengan menggunakan metode deskriptif kuantitatif non-eksperimen. Responden penelitian berjumlah 43 orang tua/ pengasuh anak dengan sindrom Down di Kota Depok. Hasil penelitian menunjukkan mayoritas anak berada dalam kategori mandiri sebagian: 31 anak (72,1%); selebihnya mandiri total: 7 anak (16,3%) dan ketergantungan total: 5 anak (11,6%). Untuk itu, diperlukan pendidikan kesehatan dan dukungan emosional bagi keluarga, untuk mencapai kemandirian yang optimal pada anak dengan sindrom Down.

---

Down syndrome is a genetic disorder which characterized by lack of developmental that may affect the child's independence. This study aims to determine the level of independence of child with Down syndrome in school age and adolescents. This study used descriptive quantitative non-experimental approach with 43 parents or caregivers of child with Down syndrome in Depok.

The result showed that the majority of respondents belongs to modified independence: 31 children (72,1%), while respondents who belongs to total independence: 7 children (16,3%) and total dependence: 5 children (16,3%). For the reason, health education and emotional support for families is needed to achieve optimum independence in children with Down syndrome."

"ABSTRAKLatar Belakang. Sindrom Brugada diketahui menjadi penyebab dari setidaknya 4 dari seluruh kematian mendadak dan 20 dari kematian mendadak pada struktur jantung normal. Saat ini, hanya pola EKG Sindrom Brugada tipe 1 yang bersifat diagnostik sedangkan pola tipe 2 dan 3 tidak diagnostik. Sudut > 580 memiliki nilai diagnosis yang baik pada populasi dengan EKG pola Brugada tipe 2 dan 3. Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui apakah parameter tersebut mempunyai hubungan dengan kejadian aritmia pada pasien Sindrom Brugada tipe 2 dan 3.Metode. Studi kasus kontrol ini dilakukan terhadap 29 subjek dengan EKG pola Brugada tipe 2 dan 3 di RS Pusat Jantung dan Pembuluh Darah Harapan Kita RSPJDHK dari periode November 2013 - 2017. Tiga belas subjek dengan riwayat kejadian aritmia menjadi kelompok kasus dan 16 subjek tanpa kejadian aritmia menjadi kelompok kontrol. Data primer yang diambil antara lain riwayat henti jantung mendadak, TV/FV yang terdokumentasi, riwayat sinkop dengan kecurigaan etiologi aritmia dan riwayat pada keluarga serta interogasi data defibrillator kardioverter implan DKI pada subjek yang terpasang DKI. Data sekunder berupa data EKG yang kemudian dilakukan pengukuran sudut pada sadapan prekordial kanan oleh 2 penilai lalu dilakukan analisis statistik.Hasil. Pengukuran sudut oleh 2 penilai tidak terdapat perbedaan bermakna dengan nilai Cronbach rsquo;s Alpha 0,93. Analisa statistik menunjukkan tidak didapatkan perbedaan proporsi yang bermakna antara sudut > 58o terhadap kejadian aritmia pada kedua kelompok kasus dan kontrol. Dilakukan analisis korelasi, terlihat korelasi positif antara sudut r=0,50, p 58o dengan kejadian aritmia pada Sindrom Brugada. Terlihat korelasi positif antara sudut dengan kejadian aritmia namun hal ini masih diperlukan studi lebih lanjut.Kata kunci : sudut , sindrom Brugada.

---

ABSTRACTBrugada syndrome is known to be the cause of at least 4 of all sudden deaths and 20 of sudden deaths in structurally normal hearts. To this day, only type 1 Brugada Syndrome ECG pattern is diagnostic, while type 2 and 3 are not. A angle ge 58o has a good diagnostic value in population with Brugada ECG pattern type 2 and 3. This study aims to evaluate whether this parameter is associated with arrhythmic events in patients with Brugada Syndrome type 2 and 3.Methods. This case control study is carried out towards 29 subjects with Brugada ECG pattern type 2 and 3 in National Cardiovascular Center Harapan Kita NCCHK from November 2013 until November 2017. Thirteen subjects with history of arrhythmic events make up the case group while 16 subjects without arrhythmic events make up the control group. Primary data acquired was history of sudden cardiac arrest, documented VT VF, history of syncope suspected of arrhythmic origin and family history, and also interrogation data from implantable cardioverter defibrillator ICD in subjects with ICD. Secondary data were ECG data, from which angle was measured in the right precordial leads by two observers, and then statistical analysis was carried out.Results. From angle measurement by two observers, there was not a significant difference with Cronbach rsquo s Alpha of 0,93. Statistical analysis showed no significant association between a angle ge 58o and arrhythmic events. Correlation analysis was carried out, and a positive correlation was shown r 0,50, p"

"Sindrom pramenstruasi merupakan kumpulan gejala yang muncul pada fase luteal yang menyebabkan ketidaknyamanan serta penurunan kualitas hidup. Salah satu faktor yang mempengaruhi keluhan sindrom pramenstruasi adalah aktivitas fisik. Tujuan penelitian adalah untuk mengetahui hubungan skor aktivitas fisik dengan keluhan sindrom pramenstruasi. Sampel penelitian adalah 104 anggota Unit Kegiatan Mahasiswa Universitas Indonesia. Data dikumpulkan dengan menggunakan kuesioner aktivitas fisik Baecke dan Shortened Premenstrual Assessment Form. Hasil penelitian menunjukkan sebagian kecil mahasiswi mengalami sindrom pramenstruasi serta tidak ada hubungan yang signifikan antara aktivitas fisik total dan sindrom pramenstruasi, namun terdapat hubungan yang signifikan antara aktivitas fisik olahraga dan sindrom pramenstruasi (r=- 0,230, p=0,019). Mahasiswi disarankan untuk melakukan aktivitas olahraga yang cukup dan teratur untuk mengurangi keluhan sindrom pramenstruasi.

---

Premenstrual syndrome is the symptom which occurs in the luteal phase and cause discomfort and decrease life quality. One of the factors which contribute to premenstrual syndrome is physical activity. The purpose of this study was to determine the correlation between physical activities score and premenstrual syndrome. A sample of this study was 104 members of Unit of Student Activities. Data were collected using Shortened Premenstrual Assessment Form and Baecke physical activity questionnaire. The result showed a small number of students had premenstrual syndrome and there were no significant correlation between total physical activities and premenstrual syndrome, but there was a significant correlation between sport and premenstrual syndrome (r=-0,230; p=0,019). This study encourages students to do sport regularly and sufficiently to decrease premenstrual syndrome."

"Pasien trisomi21 memiliki peningkatan resiko leukemia terutama tipe Leukemia Mielositik Akut(LMA). Proses leukemogenesis terjadi dalam 3 hit. Hit pertama adalah trisomi 21, hit kedua adalah varian gen GATA1 dan hit ketiga adalah mutasi somatik lainnya. Hit pertama dan kedua cukup untuk menyebabkan Transient Abnormal Myelopoiesis (TAM). Tujuan penelitian ini adalah mengetahui pola varian gen GATA1 dalam memengaruhi TAM. Penelitian ini merupakan penelitian deskriptif. Pasien dianamnesa dan dilakukan pengambilan darah untuk pemeriksaan patologi klinik dan ekstraksi DNA. DNA akan dilakukan PCR, elektroforesis dan Sanger Sequencing. Data akan dilakukan analisis bioinformatik. Subyek terbanyak berusia 0-1 bulan(45,75%), dilahirkan oleh ibu <35 tahun(78,1%) dan lebih banyak dijumpai pada kehamilan multipara(71,8%). Kelainan laboratorium yang paling sering adalah anemia, dan lebih banyak dijumpai pada pasien 0-1 bulan, kelahiran aterm dari ibu primipara. Dari hasil analisis bioinformatik ditemukan 79 varian dan pada 32 pasien, di antaranya 10 silent, 67 missense dan 2 nonsense. Pada pengujian patogenisitas, nonsense mutation dapat diklasifikasikan sebagai pathogenic. Pada pasien TAM lebih banyak dijumpai hanya gejala laboratorium(62.5%) daripada pasien dengan gejala klinis dan laboratorium(37.5%). Keseluruhan varian nonsense menunjukkan gejala klinis dan laboratorium, pada varian missense didapatkan 47,7% sampel hanya dengan gejala laboratorium, sedangkan pada silent variant didapatkan 30% sampel dengan gejala laboratorium.

---

Trisomy21 have increased risk of Acute Myelocytic Leukemia(AML). Leukemogenesis occurs in 3 hits. The first hit was trisomy21, the second hit was GATA1 gene variant and third hit was somatic mutation. The first and second hit were enough to cause Transient Abnormal Myelopoiesis(TAM). The purpose of this study was to determine the variant of GATA1 gene in influencing TAM. This research is descriptive cross-sectional research. Anamnesis dan physical examination will be done. Blood samples will be taken. DNA will be further processed through PCR, electrophoresis and Sanger Sequencing. The data will be analyzed bioinformatically. Most subjects were aged 0-1month(45.75%), borned to mothers <35years (78.1%) and were more common in multiparous pregnancies(71.8%). The most frequent laboratory abnormalities are anemia, these are more common in patients aged 0-1month, born aterm from primiparous mothers. From the results of bioinformatic analysis, 79 variants were found in 32patients, of which 10were silent, 67were missense and 2were nonsense. In pathogenicity testing, we found this nonsense variant is pathogenic. TAM patients were frequently found with laboratory symptoms only(62.5%). All of the nonsense variants show clinical and laboratory symptoms. In missense variant, 47.7% of the samples only show laboratory symptoms, while 30%silent variant shows laboratory symptoms only."

"Sindrom metabolik merupakan konsekuensi dari hubungan yang kompleks antarafaktor genetik dan lingkungan, yang berhubungan dengan meningkatnya risikodiabetes mellitus, penyakit kardiovaskular dan kematian. Penelitian ini bertujuanuntuk mengetahui hubungan umur, jenis kelamin, riwayat penyakit keluarga,asupan zat gizi, aktivitas fisik, kebiasaan merokok, dan durasi tidur dengankejadian sindrom metabolik menurut kriteria NCEP ATP III pada pegawai RSUP Persahabatan. Populasi studi adalah pegawai yang melakukan pemeriksaan kesehatan pada bulan April-Mei 2017. Disain penelitian ini adalah cross sectional dengan jumlah sampel sebanyak 110 responden yang dipilih dengan consecutive sampling. Data dikumpulkan pada bulan Mei-Juni 2017, meliputi pengukurantinggi badan, berat badan, lingkar pinggang, riwayat penyakit keluarga, asupanmakanan yang terdiri dari energi, karbohidrat, protein, lemak dan serat, aktivitas fisik, kebiasaan merokok, durasi tidur dan data sekunder berupa hasil laboratorium trigliserida, kolesterol HDL, gula darah dan tekanan darah. Hasil menunjukkan bahwa 7,3% responden mengalami sindrom metabolik dan 54,5% obesitas sentral. Ada perbedaan yang signifikan antara umur pada responden sindrom metabolik dengan yang tidak sindrom metabolik p=0,01 . Tidak ada hubungan yang bermakna antara jenis kelamin, asupan makanan, riwayat penyakit keluarga dan gaya hidup dengan sindrom metabolik. Meskipun demikian disarankan agar pegawai menjaga pola hidup sehat dengan olah raga teratur, makan makanan gizi seimbang dan rutin melakukan pemeriksaan kesehatan.

---

Metabolic syndrome is a consequence of the complex relationship betweengenetic and environmental factors, which is associated with increased risk ofdiabetes mellitus, cardiovascular disease and mortality. This study aims todetermine the relationship between age, sex, family disease history, nutrientintake, physical activity, smoking habits, and sleep duration with the incidence ofmetabolic syndrome according to NCEP ATP III criteria on Persahabatan Hospital staff. The study population is an employee who performs a medical examinationin April May 2017. The design of this study is cross sectional with the number of samples of 110 respondents with selected with consecutive sampling. Data werecollected in May June 2017, including measurement of height, weight, waist circumference, family disease history, food intake consisting of energy, carbohydrate, protein, fat and fiber, physical activity, smoking habit, sleepduration and secondary data In the form of laboratory results triglycerides, HDLcholesterol, blood sugar and blood pressure. Results showed that 7.3% ofrespondents had metabolic syndrome and 54.5% of central obesity. There was significant association between age and metabolic syndrome and no significant association between sex, food intake, family disease history and lifestyle with metabolic syndrome. Never the less it is recommended that employees maintain ahealthy lifestyle with regular exercise, eating balanced nutrition and routine medical checks up."

"Sindrom Down merupakan suatu kelainan genetik dengan angka kejadian relatif tinggi, relatif mudah dikenal sejak rnasa bayi, dan didapati secara universal pada semua ras atau tingkat social ekonomi. Di Indonesia, sebagaimana negara sedang berkembang lainnya, kelainan ini belum mendapat cukup perhatian. Pemerintah sedang berjuang mengatasi penyakit infeksi dan masalah defisiensi gizi. Dengan membaiknya kondisi ekonomi, diharapkarn 20 tahun mendatang masalah infeksi dan defisiensi gizi tidak lagi merupakan masalah besar. Seba1iknya kelainan bawaan atau kelainan genetik akan muncul menjadi masalah kesehatan masyarakat (Wahidiyat, dkk., 1987).Angka kejadian sindrom Down di Indonesia hingga saat ini belum diketahui. Di RSCM, Jakarta, pada periode 1975-1979, dari sejumlah 19.382 kelahirarn hidup dilaparkan 21 kasus {1,08 perseribu) bayi sindrom Down, (Kadri, dkk., 1982). Angka ini sesuai dengan angka kejadian rata-rata sebesar 1 perseribu, sebagaimana dilaporkan oleh banyak penelitian. Seandainya angka ini diberlakukan umum di Jakarta dengan penduduk 8.498.709 jiwa dan kelahiran hidup 231. 165 jiwa atau 2,72% pertahun (BPS Pusat, 1988), akan ditemukan sekitar 231 kasus baru sindrom Down setiap tahun. Lebih luas lagi, di Indonesia dengan sekitar 5 juta kelahiran hidup (BPS Pusat, 1988), akan dijumpai sekitar 5000 kasus baru sindrom Down setiap tahunnya. Keadaan ini dapat merupakan masalah besar baik dalam bidang kesehatan, pendidikan, lapangan kerja maupun dana yang dibutuhkan untuk menanggulangi masalah tersebut. Lebih dari 50 gejala klinis dilaporkan dapat menyertai sindrom ini. Sebagian besar diantaranya, seperti kelainan pada mata, rigi kulit atau tangan, tidak menimbulkan masalah kesehatan. Gejala-gejala ini bervariasi dari sedikit atau tanpa defek sampai abnormalitas berat, dan selama proses tumbuh kembang dapat berubah menjadi lebih atau kurang derajat abnormalitasnya (Dreg, 1975; National Information, Center for Handicapped Children and Youth, 1983; Cunningham, 1988). Hipotoni merupakan salah satu gejala utama yang biasanya berkurang derajatnya dengan bertambahnya umur. Pada bayi yang menderita sindrom Down, 45-80% kasus disertai gejala ini, sedangkan pada anak berkisar antara 60-85%. Persentase Hipotoni menurut golongan umur dalam tahun belum ada yang melaporkan (Levinson, dkk., 1955; Lee dan Jackson, 1972; Breg, 1975; Nara, 1976; Henderson, 1987; Cunningham, 1988). Mekanisme pasti bagaimana kelainan kromosom menyebabkan gejala hipotoni belum diketahui, begitu juga kaitan dengan gejala atau variabel lain (Jebsen, dkk., 1961; Rabe, 1964; Currni)gham, 1988). Meskipun kelainan ini disebabkan faktor genetik, tetapi masih dapat dipengaruhi oleh lingkungannya."