Hasil Pencarian  ::  Simpan CSV :: Kembali

Abstrak :
Duplikasi genom secara menyeluruh memacu timbulnya masalah pembelahan genom. Masalah pembelahan genom adalah mencari kemungkinan genom nenek moyang jika diberikan genom yang diasumsikan mengalami duplikasi dan translokasi. Masalah pembelahan genom dibagi menjadi dua berdasarkan urutan kromosom, yaitu masalah pembelahan genom dengan kromosom terurut dan masalah pembelahan genom dengan kromosom tak terurut. Dalam masalah pembelahan genom dengan kromosom tak terurut, genom yang diberikan direpresentasikan dengan graf. Tujuan akhir dari masalah pembelahan genom dengan kromosom tak terurut adalah mengubah graf representasi genom yang diberikan menjadi graf matching bipartit yang sempurna melalui barisan translokasi kromosom yang direpresentasikan pada perubahan grafnya. Skripsi ini membahas sifat dari translokasi dan batasan nilai dalam mencari jumlah minimum translokasi pada masalah pembelahan genom dengan kromosom tak terurut.

Abstrak :
ABSTRAK


Pada penelitian sebelumnya telah berhasil dilakukan introduksi gen cry /B- cry IAa dan cry IB ke dalam genom tanaman padi aromatic Indonesia beberapa kultivar Rojolele yang berdasarkan hasil bioassay potensial meningkatkan ketahanan tanaman terhadap hama penggerek batang kuning. Gen cry harus stabil diturunkan kegenerasi berikutnya, oleh karena itu analisis molekuler perlu dilakukan untuk mendeteksi keberadaan gen cry yang terdapat di dalam genom tanaman pad! transgenik.

Pada penelitian ini konfirmasi keberadaan gen cry dilakukan dengan uji hasil PCR melalui eiektroforesis gel, sedangkan penentuan jumlah salinan gen dilakukan dengan analisis Southern Blot.

Berdasarkan elektroforesis gel terhadap hasil PCR menunjukkan kelima galur tanaman padi transgenik generasi kedua yang diuji masih mewarisi gen cry IB- cry fAa, atau cry /B. Namun, sejauh ini belum dapat diketahui jumlah salinan gen yang terdapat pada masing-masing tanaman, sehingga optimasi teknik Southern Blot masih perlu dilakukan.

Abstrak :
Kandidiasis invasif yang disebabkan oleh Candida krusei merupakan salah satu penyebab kematian dengan angka kematian yang tinggi. Terjadinya resistansi terhadap flukonazol dilaporkan terkait dengan gen penanda resistansi intrinsik. Data epidemiologi molekular dengan Whole Genome Sequencing (WGS) yang mengidentifikasi gen dan varian yang terkait virulensi dan resistansi obat Candida krusei belum pernah dilaporkan di Jakarta, maupun di Indonesia. Berdasarkan permasalahan di atas, dilakukan penelitian lebih lanjut untuk menentukan profil gen resistansi dengan metode Whole Genome Sequencing. Hasil pemetaan MLST diperoleh ada 6 housekeeping gen yaitu ADE2, HIS3, LEU2, LYS2D, NMT1 dan TRP1. Berdasarkan hasil variant calling ditemukan beberapa gen yang berperan dalam resistansi yaitu ERG11 dan FKS1. Mutasi yang ditemukan meliputi missense, synonymous, stop gain dan indel. Sebagian besar adalah varian mutasi missense dan synonymous. Pola kepekaan Candida krusei dengan metode difusi cakram sebagian besar terdiri dari isolat yang resisten dan sensitif terhadap beberapa antijamur seperti flukonazol, itrakonazol, ketonazol, amfoterisin B, nistatin, vorikonazol dan mikonazol. ......Invasive candidiasis caused by Candida krusei is one of the causes of death with a high mortality rate. The occurrence of resistance to fluconazole is reported to be related to intrinsic resistance marker genes. Molecular epidemiological data related to Whole Genome Sequencing (WGS) that identify genes and variants associated with Candida krusei virulence and drug resistance have never been reported in Jakarta, nor in Indonesia. Based on the problems above, further research was carried out to determine the resistance gene profile using the Whole Genome Sequencing method. The results of the MLST mapping showed that there were 6 housekeeping genes namely ADE2, HIS3, LEU2, LYS2D, NMT1, and TRP1. Based on the results of variant calling, several genes that play a role in resistance were found, namely ERG11 and FKS1. The mutations found include missense, synonymous, stop gain, and indel. Most are missense and synonymous mutation variants. The sensitivity pattern of Candida krusei by disc diffusion method mostly consisted of isolates that were resistant and sensitive to several antifungals such as fluconazole, itraconazole, ketoconazole, amphotericin B, nystatin, voriconazole, and miconazole.

Abstrak :
ABSTRAK
Patomekanisme dermatitis atopik melibatkan interaksi yang kompleks antara genetik dan lingkungan. Satu gen yang secara konsisten berhubungan dengan DA adalah mutasi gen Filaggrin yang dapat mengganggu agregasi sitoskeleton epidermis. Beberapa usaha pencegahan telah dilakukan antara lain dengan pemberian ASI eksklusif dan suplementasi LCPUFA, tetapi studi klinis dan meta-analisis tidak menunjukkan hasil yang konsisten. Inkonsistensi ini dapat disebabkan adanya variasi aktivitas enzim desaturase yang dapat memodulasi metabolisme PUFA, yang diatur oleh gen FADS1 dan FADS2, serta usia saat intervensi dilakukan. Diperkirakan periode in-utero memegang peran penting untuk keberhasilan intervensi. Penelitian ini bertujuan mengetahui peran mutasi gen FLG dan polimorfisme gen FADS1 dan FADS2 terhadap timbulnya DA pada usia satu tahun. Tujuan Khusus yaitu mengetahui frekuensi mutasi gen FLG dan polimorfisme gen FADS1 dan FADS2, mengetahui peran polimorfisme gen FADS1 dan FADS2 terhadap substrat dan produk LCPUFA dan efeknya terhadap timbulnya DA, mengetahui pengaruh peningkatan rasio AA terhadap DHA di awal kehidupan terhadap timbulnya DA, mengetahui peran protektif ASI eksklusif untuk pencegahan DA. Digunakan dua desain penelitian 1) potong lintang untuk mengetahui peran polimorfisme gen FADS1 dan FADS2 terhadap perubahan komposisi LCPUFA saat lahir, 2) analisis kesintasan untuk melihat pengaruh mutasi gen Filaggrin dan polimorfisme gen FADS1 dan FADS2 terhadap timbulnya DA, mengetahui peran peningkatan rasio AA/DHA serta mengetahui efek protektif ASI eksklusif terhadap timbulnya DA pada usia satu tahun. Insidens DA dalam penelitian ini sebesar 15,4%. Tidak ditemukan 5 mutasi gen Filaggrin sesuai dengan data NCBI. Frekuensi alel minor pada polimorfisme gen FADS1 22−27%, sedangkan untuk FADS2 berkisar 15−48%. Dalam penelitian ini terlihat pengaruh polimorfisme gen FADS1 dan FADS2 terhadap perubahan komposisi LCPUFA, khususnya peningkatan asam arakidonat pada kelompok alel minor. Dalam penelitian ini tidak ditemukan hubungan antara komposisi LCPUFA dan polimorfisme gen FADS terhadap timbulnya DA. Pemberian ASI eksklusif selama 3−6 bulan tampaknya memberi efek proteksi terhadap DA PeneIitian ini diharapkan dapat menjadi landasan untuk tindakan pencegahan DA. Penelitian ini tidak berhasil menemukan common mutation yang dilaporkan NCBI. Mutasi gen Filaggrin tergantung perbedaan ras, maka untuk menemukan mutasi yang baru lebih baik digunakan sekuensing gen secara penuh. Adanya perbedaan frekuensi alel minor antara anak Indonesia dan Eropa dan aktivitas enzim yang bekerja dengan arah yang berlawanan dengan alel minor populasi Eropa, mengakibatkan peningkatan kadar AA dan DGLA pada populasi alel minor dalam penelitian ini.

---

ABSTRACT
Pathomechanism of atopic dermatiis is linked to the gene-environment interactions. One genetic locus consistently linked with AD is mutations of filaggrin gene that can induce disruption in epidermal cytoskeleton aggregation. Some protective measures for the prevention of AD are breastfeeding and the provision of LCPUFA, but clinical studies and meta-analysis have shown inconsistent results, which maybe due variation in the activity of desaturating enzymes modulating PUFA metabolism, which are encoded by the FADS1 and FADS2 gene cluster and the age at which LCPUFA interventions are provided. The general objective is to characterize the impact of genetic variation in the FLG and FADS1, FADS2 genes cluster on LC-PUFA concentration in Indonesian infants. Specific objectives including the characterization of the frequency of FLG and FADS1, FADS2 gene single nucleotide polymorphisms (SNPs), the influence of FADS gene polymorphisms on fatty acid composition and on the occurence of AD, the impact of increasing ratio of arachidonic acid to docosahexaenoic acid on the progression of AD, and to see the protective effect of exclusive breastfeeding for the prevention of AD in the first year of life in Indonesian infants. Designs were 1) cross-sectional study to see the role of FADS1 and FADS2 gene polymorphism on the composition of LCPUFA at birth, 2) survival analysis to see the role of FLG mutation and FADS1 and FADS2 gene polymorphism on the progression of AD, the role of increasing ratio of AA/DHA and the protective effect of exclusively breastfeeding on the occurence of AD in the first year of life. The incidence of AD in this study is 15.4%, No Filaggrin gene mutations based on 5 reported pathogenic SNP was found. The minor allele frequency of FADS1 gene polymorphism were 22−27%, whereas for FADS2 were 15−48%. We found a strong correlation between FADS gene polymorphisms with the changes of LCPUFA composition, especially for the increment of arachidonic acid. No association was found between the composition of LCPUFA and between FADS genes polymorphisms with AD. Exclusive breastfeeding until 3 months was found to be protective against AD. In this study we did not find Filaggrin mutation that reported as pathogenic from NCBI. The frequency of FADS1 polymorphism were 22−27%, whereas FADS2 polymorphism were 15−48%. Strong correlation was seen between genetic variations of FADS genes with the alteration of LCPUFA. Arachidonic acid as the product of LCPUFA was higher in the minor allele compared with the major allele. No association were found between genetic variation of FADS genes and the increased ratio of AA/DHA with the occurence of AD. Exclusive breastfeeding for 3−6 months seems to give protective effect

Abstrak :
Pigmentasi merupakan proses fisiologis yang ditandai dengan perubahan warna kulit yang terjadi secara kompleks dan dapat dipengaruhi oleh profil genetik. Hingga saat ini, belum terdapat penelitian serta publikasi yang membahas bagaimana profil genetik dapat mempengaruhi karakteristik pigmentasi di Indonesia. Analisis Genome-Wide Association Study (GWAS) pada penelitian ini dilakukan terhadap 94 subjek wanita pada populasi di Jakarta. Penelitian meliputi pengambilan dan pengolahan data, uji asosiasi, dan analisis pengayaan menggunakan berbagai basis data. Uji asosiasi menunjukkan terdapat dua SNP yang memiliki asosiasi terhadap indeks melanin dengan nilai P <1x10-5 yaitu rs10031234 (nilai P: 3,229x10-6) dan rs11548325 (nilai P: 7,808x10-6). Analisis pengayaan menunjukkan SNP rs10031234 terletak pada region gen SORCS2, sementara SNP rs11548325 terletak pada region gen PSAPL1. Gen SORCS2 terekspresi pada jaringan kulit khususnya pada sel yang berkaitan dengan akar rambut dan fibroblast. Variasi rs11548325 terjadi pada domain SapA diketahui berkaitan dengan metabolisme sphingolipid. Analisis pengayaan fungsi menunjukkan kaitan gen-gen yang terasosiasi dengan proses keratinisasi. Namun demikian, perlu dilakukan penelitian lebih lanjut menggunakan sampel yang lebih besar agar dapat diperoleh nilai signifikansi yang lebih bermakna serta analisis korelasi antar kedua SNP rs10031234 dan rs11548325 dengan fungsi molekuler. ......Skin pigmentation is a physiological process characterized by changes in the color of the skin and can be influenced by genetic profiles. To date, there have been no studies and publications that discuss how genetic profiles can affect skin pigmentation in Indonesia. Genome-Wide Association Study (GWAS) was conducted on 94 female subjects who live in Jakarta. The research procedure includes data collection and processing, association testing, and enrichment analysis using various databases. The association test showed that there were two SNPs associated with the melanin index with a P value <1x10-5, which are rs10031234 (P value: 3.229x10-6) and rs11548325 (P value: 7.808x10-6). Enrichment analysis showed that SNP rs10031234 was located in the SORCS2 gene region, while SNP rs11548325 was located in the PSAPL1 and SORCS2 gene regions. SORCS2 gene is expressed in skin tissue, especially in cells associated with hair roots and fibroblasts. The rs11548325 variation located in the SapA domain which is known to be related to glycosphingolipid metabolism. Functional enrichment analysis showed the association of genes associated with the keratinization process. However, it is necessary to carry out further research using a larger sample to obtain a higher significance value, and also conducting correlation analysis between SNP rs10031234 and rs11548325 with molecular.

Abstrak :
Latar Belakang : Multidrug-resistant tuberculosis (MDR-TB) adalah masalah kesehatan masyarakat yang utama di dunia, termasuk di Indonesia. Analisis menggunakan whole-genome sequencing (WGS) masih jarang digunakan untuk investigasi penyakit TB dan MDR-TB di Indonesia. Tujuan: Mengevaluasi potensi penggunaan WGS untuk melakukan drug susceptibility testing (DST) dan mengetahui strain Mycobacterium tuberculosis resisten obat antituberkulosis di Jawa, Indonesia. Metode: Tiga puluh isolat MDR-TB dilakukan DST menggunakan Mycobacteria Growth Indicator Tube 960 (MGIT) dan WGS. Analisis filogenetika dilakukan menggunakan data dari WGS. Hasil DST yang didapatkan dengan menggunakan MGIT dan WGS dibandingkan. Hasil:. Kesesuaian antara WGS dan MGIT adalah 93,33% untuk rifampicin, 83,33% untuk isoniazid, dan 76,67% untuk streptomycin tetapi hanya 63,33% untuk ethambutol. Kesesuaian yang moderat ditemukan pada obat antituberkulosis lini kedua termasuk amikacin, kanamycin, dan fluoroquinolone (73,33%-76,67%). MDR-TB lebih sering ditemukan pada isolat yang berasal East Asian Lineage (63,33%). Kesimpulan: Penelitian ini menunjukkan penerapan dari WGS untuk DST dan epidemiologi molekular dari TB resisten obat di Jawa, Indonesia. ......Background: Multidrug-resistant tuberculosis (MDR-TB) is a major public health problem globally, including in Indonesia. Whole-genome sequencing (WGS) analysis has rarely been used for the study of TB and MDR-TB in Indonesia. Aim: We evaluated the use of WGS for drug susceptibility testing (DST) and to investigate population structure of drug-resistant Mycobacterium tuberculosis in Java, Indonesia. Method: Thirty suspected MDR-TB isolates were subjected to MGIT-960 system (MGIT)-based DST and WGS. Phylogenetic analysis was done using the WGS data. Results obtained using MGIT-based DST and WGS-based DST were compared. Result: Agreement between WGS and MGIT was 93.33% for rifampicin, 83.33% for isoniazid and 76.67% for streptomycin but only 63.33% for ethambutol. Moderate WGS-MGIT agreement was found for second-line drugs including amikacin, kanamycin, and fluoroquinolone (73.33-76.67%). MDR-TB was more common in isolates of the East Asian Lineage (63.33%). Conclusion: This study demonstrated the applicability of WGS for DST and molecular epidemiology of DR-TB in Java, Indonesia.

Abstrak :
Penuaan kulit dapat terjadi pada setiap individu dan menjadi suatu proses fisiologis yang tidak bisa dihindari seiring bertambahnya usia. Efek yang paling tampak sebagai penanda penuaan kulit wajah adalah kerutan yang ditandai dengan munculnya garis halus atau lekukan lebih dalam pada permukaan kulit wajah. Polimorfisme genetik dapat dijadikan sebagai penanda daerah genomik yang menjadi pembawa sifat penting pada individu. Adapun informasi mengenai hubungan antara varian gen dan fenotipe kulit terutama kerutan wajah masih sangat terbatas. Genome-wide association study (GWAS) digunakan pada penelitian ini untuk mengidentifikasi marka genetik pembentukan kerutan wajah pada populasi perempuan dewasa yang tinggal di Jakarta. Penelitian ini dilakukan secara observasional analitik. Hasil GWAS menunjukkan terdapat lima SNPs yang memiliki suggestive association level, dengan dua SNP hits teratas berada pada daerah gen ALCAM yaitu rs1044240 (P=9,461x10-7) berlokasi pada daerah pengkode (varian missense) dan rs2049217 (P=4,047x10-7) pada daerah intron. Berdasarkan analisis pengayaan fungsi gen diketahui bahwa ekspresi gen ALCAM pada jaringan kulit berkorelasi dengan fibroblas. Fibroblast senescence itu sendiri diketahui bermanifestasi pada penuaan kulit sebagai kerutan. Perlu dilakukan replikasi dan sampel yang lebih besar untuk memvalidasi hasil asosiasi genotipe-fenotipe kerutan serta pengayaan SNP dan gen. ......Skin aging can occur in every individual and becomes a physiological process that cannot be avoided as people get older. The most visible effect as a marker of facial skin aging is wrinkles which are characterized by the appearance of fine lines or deeper indentations on the surface of the facial skin. Genetic polymorphisms can be used as markers of genomic regions that carry important traits in individuals. Information regarding the relationship between gene variants and skin phenotypes, especially facial wrinkles, is still very limited. Genome-wide association study (GWAS) was used in this research to identify genetic markers with the formation of facial wrinkles in adult female population living in Jakarta. This research was conducted in an analytical observational. The GWAS results showed that five SNPs had a suggestive association level, with the top two hits SNPs in the region of ALCAM gene, namely rs1044240 (P=9.461x10-7) located in the coding region (missense variant) and rs2049217 (P=4.047x10-7) in the intron region. Based on gene functional enrichment analysis, it is known that ALCAM gene expression in skin tissue is correlated with fibroblasts. Fibroblast senescence itself is known to manifest in skin aging as wrinkles. Replication and larger samples are needed to validate the results of the genotype-wrinkle phenotype association and also SNPs and gene enrichment.