Hasil Pencarian  ::  Simpan CSV :: Kembali

Abstrak :
Introduksi: Penegakkan diagnosis apendisitis perforasi sebelum operasi berpengaruh terhadap morbiditas pasien. Dengan anamnesis, pemeriksaan fisik dan pemeriksaan penunjang berupa peningkatan nilai lekosit, dan netrofil segmen dan peningkatan nilai bilirubin total pre-operatif diharapkan dapat memprediksi diagnosis apendisitis perforasi. Metode: Dari 128 pasien apendisitis akut yang datang ke IGD dilakukan pemeriksaan nilai bilirubin total dan dilakukan apendektomi dikumpulkan retrospektif dari Januari-Juli 2016. Data karateristik pasien, hasil laboratorium darah dan laporan operasi diambil dari rekam medik, dilakukan analisis multivariat untuk melihat korelasinya. Diskusi: Dari 128 pasien yang didiagnosis awal sebagai apendisitis akut sebanyak 68,8% dan apendisitis perforasi sebanyak 31,3% didapatkan temuan intra operatif apendisitis non perforatif sebanyak 46,9% dan apendisitis perforasi sebanyak 53,1% nilai rata-rata bilirubin total adalah 1,19 mg/dL dan nilai cut off 1,00 mg/dL. Nilai sensitivitas 77,94%; spesifitas 76,67%, nilai prediktif positif 79,1% dan nilai prediksi negatif 75,41%. Pada analisis multivariat didapatkan nilai bilirubin total (odds ratio 5,016; 95% confidence interval 2,092-12,026; P = < 0,0001), leukosit (odds ratio 1,993; 95% confidence interval 0,893-4,451; P = 0,092) dan avarado score (odds ratio 3,193; 95% confidence interval 1,542-6,611; P = 0,002) secara statistik signifikan untuk memprediksi diagnosis apendisitis perforasi pre-operatif. Hasil: Hiperbilirubinemia secara satitistik signifikan untuk memprediksi diagnosis apendisitis perforasi pre-operatif.

---

Introduction: The diagnosis accuracy of perforated appendicitis prior to surgery influence morbidity. By anamnesis, physical examination, laboratory finding such as increasing leukocytes count, neutrophil segment and pre-operative total bilirubin expected to predict the diagnosis of appendicitis perforation. Method: A retrospective study conducted enrolling those diagnosed as perforated appendicitis in period of January to July 2016. The subject characteristic, leukocytes count, total bilirubin were variables subjected statistical. Significance met if p <0.0001. Results: Among 128 subjects enrolled, 31.3% out of 88 who diagnosed as acute appendicitis and 46.9% perforated appendicitis found intraoperatively. Mean value of total bilirubin pre-operative was 1,19 mg/dL and cut off point of 1,00 mg/dL. Sensitivity of 77.94%, specifity of 76.67%, positive predictive value 79.1%, negative predictive value of 75.41%. The multivariate analysis demonstrated that total bilirubin (Odds ratio 5.016; 95% confidence interval 2.092-12.026; p = <0.0001), leukocyte (Odds ratio 1.993; 95% confidence interval 0.893-4,451; p = 0.092) and avarado score (Odds ratio 3.193; 95% confidence interval 1.542-6.611; p = 0.002) have statistically significant diagnostic value for perforated appendicitis. Conclusion: Hyperbilirubinemia is a statistically significant as a predictor to diagnose perforated appendicitis pre-operative.

Abstrak :
Polimorfisme pada gen uridin difosfo UDP -glukuronosiltransferase UGT 1A1 menjadi salah satu faktor risiko terjadinya hiperbilirubinemia tidak terkonjugasi pada neonatus. Polimorfisme gen UGT1A1 dapat menurunkan aktivitas enzim UDPGT dalam konjugasi bilirubin sehingga meningkatkan jumlah bilirubin tidak terkonjugasi dan menyebabkan hiperbilirubinemia tidak terkonjugasi. Kejadian polimorfisme gen UGT1A1, terutama c-3279T>G beragam pada kelompok ras yang berbeda. Tujuan dari penelitian ini adalah untuk mengetahui profil polimorfisme c-3279T>G pada neonatus di Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo RSCM dengan ras yang heterogen dan berat badan lahir yang berbeda. Sebanyak 42 sampel dengan total serum bilirubin ge; 5mg/dL dan lahir pada periode Januari ndash; April 2017 dianalisis menggunakan metode Polymerase Chain Reaction ndash; Restriction Fragment Length Polymorphism PCR-RFLP menggunakan enzim DraI untuk mengetahui profil polimorfisme c-3279T>G. Data rekam medik pasien neonatus diperoleh dari RSCM dan penelusuran ras dilakukan dengan wawancara orang tua pasien melalui telepon. Dari 42 sampel yang dianalisis, 95,2 memiliki polimorfisme homozigot dan 4,8 memiliki polimorfisme heterozigot. Polimorfisme c-3279T>G pada sampel tidak dipengaruhi oleh ras tertentu atau keberagaman ras di Indonesia.

---

Uridine diphospho UDP glucuronocyltransferase UGT 1A1 gene polymorphisms are a risk factor of unconjugated hyperbilirubinemia in neonates. UGT1A1 gene polymorphisms can decrease the activity of UDPGT enzyme in conjugating bilirubin thus increase the number of unconjugated bilirubin and lead to unconjugated hyperbilirubinemia. UGT1A1 gene polymorphism, especially c 3279T G, diverse in different racial group. The purpose of this study is to discover the polymorphism profile of c 3279T G in neonates with unconjugated hyperbilirubinemia at Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo RSCM with heterogenous race and different birth weight. Forty two samples born in January ndash April 2017 and have total serum bilirubin ge 5mg dL were being analyzed by Polymerase Chain Reaction ndash Restriction Fragment Length Polymorphism PCR RFLP method using DraI enzyme to find out the c 3279T G polymorphism profile. The medical records information of neonates were obtained from RSCM. Researcher interviewed the neonates rsquo parent by phone to obtain their race information. From 42 samples that have been analyzed, 95,2 have homozygote polymorphism and 4,8 have heterozygote polymorphism. C 3279T G polymorphism is not affected by certain race or diversity of races in Indonesia.

Abstrak :
Dari hasil penelitian saat ini kasus hiperbilirubinemia tak terkonjugasi pada neonatus berkaitan erat dengan adanya variasi genetik terhadap gen yang berperan dalam metabolisme bilirubin. Gen UGT1A1 menyandi enzim uridil difosfat-glukuronosiltransferase UGT , enzim yang memiliki peran untuk mengatalis pemindahan gugus asam glukuronat ke salah satu gugus karboksil bilirubin dan membentuk bilirubin terkonjugasi yang sifatnya lebih polar sehingga dapat diekskresikan. Variasi genetik seperti SNPs single nucleotide polymorphisms dapat menurunkan aktivitas enzim tersebut yang dapat berakibat pada terakumulasinya bilirubin tak terkonjugasi di dalam tubuh. Kejadian SNPs yang dapat menurunkan aktivitas enzim tersebut yaitu pada daerah promotor gen di posisi c-3279T>G. Di Indonesia kasus hiperbilirubinemia tak terkonjugasi terbilang tinggi, namun penelitian terkait polimorfisme gen UGT1A1 masih sangat sedikit. Penelitian ini dilakukan untuk memperoleh profil awal polimorfisme khususnya pada c-3279T>G gen UGT1A1 di wilayah Bengkulu. Metode yang digunakan dalam menentukan adanya mutasi pada posisi c-3279T>G berupa PCR-RFLP Polymerase Chain Reaction ndash; Restriction Fragment Length Polymorphism. DNA sampel diperoleh dari darah pasien bayi dengan hiperbilirubinemia tak terkonjugasi dengan berat lahir normal dari RSUD M. Yunus-Bengkulu sejumlah 20 pasien. Hasil studi menunjukan angka polimorfisme yang tinggi pada sampel bayi yaitu sebesar 95. ...... According to current research, unconjugated hyperbilirubinemia cases in newborn babies are related to genetic variation towards gene involved in metabolism of bilirubin. UGT1A1 gene encodes uridyl diphosphate glucuronosyltransferase UGT enzyme which catalyzes the transfer of glucuronic acid group to one of carboxyl group in bilirubin, causing it to become a more polar form of bilirubin, making it easier to be excreted. Genetic variations such as SNPs single nucleotide polymorphisms can decrease the activity of the enzyme resulting in the accumulation of unconjugated bilirubin in the body. The incident of SNPs that plays part in reducing the enzyme activity is located in the promoter region of c 3279T G. There is currently a high prevalence of unconjugated hyperbilirubinemia cases in Indonesia while research regarding UGT1A1 gene polymorphism is still severely lacking. The purpose of the research is to show polymorphism data of c 3279T G in Bengkulu. In this research, PCR RFLP Polymerase Chain Reaction ndash Restriction Fragment Length Polymorphism was used as a method to determine the mutation. DNA samples were collected from the blood of normal birth weight babies with unconjugated hyperbilirubinemia from M.Yunus Hospital in Bengkulu with total samples of 20 babies. The results pointed there were a high number approximately 95 of samples showed polymorphism.

Abstrak :
Salah satu faktor yang menyebabkan hiperbilirubinemia tak terkonjugasi adalah mutasi pada gen UGT1A1 yang menyandikan enzim UDP-glukuronosiltransferase, berupa single nucleotide polymorphism dari asam amino glisin menjadi asam amino arginin di posisi kodon 71 Gly71Arg , sehingga terjadi penurunan fungsi enzim tersebut sebagai pengatalisis bilirubin tak terkonjugasi menjadi bilirubin terkonjugasi. Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui profil polimorfisme Gly71Arg gen UGT1A1 pasien neonatus RSUD M. Yunus-Bengkulu dengan hiperbilirubinemia tak terkonjugasi, khususnya yang berberat badan lahir normal. Sampel berupa darah dari 20 neonatus di RSUD M. Yunus Bengkulu yang telah diperiksa kadar bilirubinnya dengan Bilistick, diekstraksi untuk mendapatkan DNA genomiknya, kemudian dianalisis dengan metode PCR-RFLP menggunakan enzim AvaII. Terdapat 8 sampel DNA yang terdigesti 40 menunjukkan bahwa DNA tersebut normal dan membawa alel glisin, sedangkan tidak terdapat DNA yang tidak terdigesti, yaitu yang mengalami mutasi dengan membawa alel arginin. Namun terdapat 12 sampel DNA heterozigot 60 yang menunjukkan adanya alel glisin dan arginin bersamaan di dalam DNA tersebut. Dengan demikian, mutasi Gly71Arg pada ekson 1 gen UGT1A1 hanya memiliki sedikit pengaruh pada peningkatan kadar hiperbilirubinemia tak terkonjugasi pada neonatus di Bengkulu.

---

One of many factors that causes unconjugated hyperbilirubinemia is the existence of mutations in the UGT1A1 gene that encode the UDP glukuronosiltransferase enzyme, where a single nucleotide polymorphism that causes the amino acid glycine to change into amino acid arginine at codon position 71 Gly71Arg , decreases the enzyme from functioning properly as a catalyzer of unconjugated bilirubin into a conjugated bilirubin. This study is aimed to determine the profile of polymorphism Gly71Arg in the UGT1A1 gene of neonatal patients RSUD M. Yunus Bengkulu with unconjugated hyperbilirubinemia, especially with normal birth weight. Samples of blood from 20 newborns in RSUD M. Yunus Bengkulu which had been checked its bilirubin concentration with Bilistick, were extracted to obtain the genomic DNA, then analyzed by PCR RFLP method using the AvaII enzyme. The digested DNA with total of 8 samples 40 indicated that the DNA are normal and carrying the allele glycine, while there is no the undigested DNA which showed the mutation with the allele arginine. But there are 12 heterozygous DNA samples 60 that showed allele glycine and arginine together in the DNA. Therefore, Gly71Arg mutation in exon 1 of UGT1A1 gene has a little effect of the unconjugated hyperbilirubinemia enhancement in neonatal in Bengkulu.

Abstrak :
Bengkulu adalah sebuah provinsi di Indonesia terletak pada bagian Barat daya dari Pulau Sumatra. Ras bengkulu relatif lebih terisolasi dibandingkan dengan ras lain di Indonesia karena kebanyakan penduduk bengkulu adalah penduduk asli yang tinggal di Bengkulu dalam waktu yang lama sehingga menghasilkan sampel populasi yang lebih homogen. Faktor genetik merupakan salah satu penyebab kasus hiperbilirubinemia tak terkonjugasi. Berkurangnya aktivitas enzim UGT1A1 pada individu dapat mengurangi konversi bilirubin takterkonjugasi sehingga menyebabkan hiperbilirubinemia. Kami melakukan ekstraksi sampel DNA dari darahyang diambil dari neonatus berberat badan rendah dengan hiperbilirubinemia tak terkonjugasi dari rumah sakit lokal tingkat provinsi di Bengkulu. Hasil dari berbagai studi menunjukkan bahwa Polimorfisme dari sekuens promotor c-3279T > G merupakan salah satu dari faktor terjadinya hiperbilirubinemia. Namun masih kurang adanya penelitian mengenai asosiasi antara variasi genetik dan insidens hiperbilirubinemia meskipun terdapat prevalensi kasus hiperbilirubinemia yang tinggi di Indonesia. Studi ini bertujuan untuk melihat apakah terdapat korelasi antara hiperbilirubinemia dengan mutasi pada sekuens promotor c-3279T > G dan melihat variasinya pada sampel yang lebih homogen. Teknik PCR-RFLP digunakan untuk menentukan varian dari sekuens promotor c-3279T > G . 21 Bayi berberat badan lahir rendah telah dikumpulkan dengan frekuensi terjadinya c-3279 T > G adalah sebesar 90,47.

---

Bengkulu is a province in Indonesia located on the Southwest of Sumatra Island. Nowadays, Bengkulu race is relatively more isolated compared to the race on other Islands in Indonesia. Most of the citizen in Bengkulu are natives who live in this province for a long time resulting in a more homogenous population samples. We extracted DNA samples from blood received from a local hospital in Bengkulu from low birth weight neonates with Unconjugated Hyperbilirubinemia. Genetic factor is one of the causes of Unconjugated Hyperbilirubinemia in neonates. The reduced activity of UGT1A1 could decrease the conversion of unconjugated bilirubine resulting in hyperbilirubinemia. Result of several studies have indicated that the Polymorphism of the promoter sequence c 3279T G gene could be one of the factors for the development of Hyperbilirubinemia. However, there are not enough reports about the association between genetic variation and hyperbilirubinemia incidence despite the high prevalence of the case in Indonesia and in this case Bengkulu. The aim of this study is to observe the association of mutation in promoter sequence c 3279T G gene with Hyperbilirubinemia in a relative homogenous samples. Polymerase Chain Reaction PCR ndash restriction fragment length polymorphism was utilized to determine the variants of the promotor sequence c 3279T G UGT1A1 gene. 21 Neonates were recruited with the frequency of occurence of c 3279 T G is 90,47.

Abstrak :
Risk factors in prenatal , natal, perinatal periods can cause abnormality in growth and development process of children under five years old. .....

Abstrak :
ABSTRAK
Fragmen bilirubin yang tidak terkonjugasi dan tidak terikat albumin (bilirubin bebas) pada neonatus dapat menembus sawar darah otak sehingga terjadi kerusakan otak berupa ensefalopati bilirubin akut. Salah satu gejala ensefalopati bilirubin akut adalah tuli sensorineural. Penelitian sebelumnya menunjukkan bahwa bilirubin bebas mempunyai neurotoksisitas lebih besar dibandingkan dengan bilirubin total, namun pemeriksaan bilirubin bebas lebih sulit, rumit, mahal dan belum tersedia di klinik; sehingga perlu dicari pemeriksaan lain yang lebih praktis dan aplikatif. Salah satu pilihan untuk menentukan neurotoksisitas bilirubin adalah pengukuran rasio bilirubin total terhadap albumin (BT/A). Penelitian ini merupakan penelitian potong lintang berulang, bersifat observasional, longitudinal, dan prospektif berupa uji diagnostik untuk mengetahui proporsi tuli sensorineural yang diprediksi berdasarkan nilai rasio BT/A tertentu pada neonatus BBLR dengan hiperbilirubinemia. Penelitian ini dilakukan dalam periode bulan Agustus 2015 sampai dengan Maret 2016, dengan dua tahap pemeriksaan OAE dan BERA. Pemeriksaan pertama sebagai skrining pendengaran dilakukan saat subjek berumur ≥ 7β jam?1 minggu dan pemeriksaan kedua/diagnostik pada usia 3?6 bulan. Dari 131 subjek yang dilakukan skrining pendengaran dengan OAE dan BERA, terdapat 70 subjek dengan hasil refer dan 61 dengan hasil pass. Lima puluh satu subjek datang pada pemeriksaan kedua/diagnostik (response rate 38,9%). Hasil pemeriksaan diagnostik adalah 9 subjek tuli sensorineural (6,87%) yang terdiri dari 5 subjek tuli sensorineural bilateral, 2 subjek tuli sensorineural unilateral dan 2 subjek neuropati auditorik. Rasio BT/A berperan terhadap terjadinya tuli sensorineural dengan OR 16, p = 0,003, sensitivitas 89% dan spesifisitas 67%. Pada penelitian ini juga didapatkan angka rujukan bilirubin total dan rasio BT/A yang dapat menyebabkan tuli sensorineural pada neonatus BBLR hiperbilirubinemia yaitu 12,21 mg/dL dan 0,46. Rasio BT/A dapat digunakan sebagai prediktor tuli sensorineural pada neonatus BBLR dengan hiperbilirubinemia.

---

ABSTRACT
In neonates, unconjugated unbound bilirubin (free bilirubin) can penetrate the blood brain barrier, causing brain damage in the form of acute bilirubin encephalopathy as one of the symptoms is sensorineural hearing loss. Previous research has demonstrated that free bilirubin neurotoxicity was more sensitive than total bilirubin, but the free bilirubin test is more difficult, complicated, expensive and not available in the clinic; thus it is necessary to find other tests which is more practical and applicable. One of the option to determine the bilirubin neurotoxicity is a measurement of the ratio of total bilirubin to albumin (BT/A). This is a repeated cross sectional study done in observational, longitudinal and prospective diagnostic tests to determine the proportion of sensorineural hearing loss predicted based on the value BT/A ratio in low birth weight (LBW) neonates with hyperbilirubinemia. The study was conducted from August 2015 until March 2016, with two-stage examination of the OAE and BERA, i.e. ≥ 7β hours?1 week and age of 3?6 months respectively. One hundred and thirty one subjects underwent hearing screening, and it revealed that 70 subjects diagnosed as refer and the rest (61 subjects) was pass. During the second examination/diagnostics with response rate at 38.9%, 9 from 51 subjects were diagnosed as sensorineural hearing loss (6.87%), i.e. five subjects with bilateral sensorineural hearing loss, two subjects with unilateral sensorineural hearing loss and two subjects with auditory neuropathy. The BT/A ratio contributes to the occurrence of sensorineural hearing loss with OR 16, p = 0.003, sensitivity 89% and specificity 67%. It also revealed in this study that the reference figure of bilirubin total and BT/A ratio were 12.21 mg/dL and 0.46 respectively. Those reference value can be used to predict sensorineural hearing loss in LBW neonatal with hyperbilirubinemia. Ratio of BT/A can be used as a predictor of sensorineural hearing loss in LBW neonates with hyperbilirubinemia.