Hasil Pencarian  ::  Simpan CSV :: Kembali

"Osteogenesis Imperfecta OI adalah kelainan genetik pada gen pengkode kolagen yang menyebabkan kolagen tipe 1 tidak terbentuk. Manifestasi utama dari kelainan ini adalah pada jaringan ikat seperti tulang, dan kulit. Namun pada tipe yang parah ditemukan juga komplikasi pada sistem saraf, seperti hidrosefalus dan kraniosinostosis. Gangguan pada sistem saraf pusat dalam menyebabkan masalah pada berbagai fungsi otak, seperti perilaku. Penelitian ini bertujuan mengetahui hubungan dari keparahan klinis OI dengan gangguan perilaku pada anak usia 5-12 tahun. Sebuah studi potong lintang, menggunakan rumus analitik korelatif numerik-numerik dibutuhkan jumlah sampel minimum 38 orang. Namun hanya 20 anak yang bisa dikumpulkan dari daerah Jakarta dan sekitarnya. Keparahan klinis diukur menggunakan Clinical Scoring System CSS untuk Osteogenesis Imperfecta dan gangguan perilaku anak diukur menggunakan subskala kesulitan dari Parent-Rated Strength and Difficulties Questionnaires SDQ . Subskala kesulitan terdiri dari 4 buah komponen: emotional problem, conduct problem, hyperactivity, peer problem. Uji korelasi juga dilakukan antara skor keparahan klinis dengan keempat komponen ini. Tergantung persebaran data, dilakukan uji pearson atau spearman antara variabel-variabel tersebut. Analisa dilakukan menggunakan perangkat lunak SPSS versi 20. Hasil menunjukkan tidak ada korelasi bermakna dari keparahan klinis Osteogenesis Imperfecta dengan gangguan perilaku anak pada usia 5-12 tahun p > 0,05 . Akan tetapi ditemukan korelasi dengan kemaknaan rendah antara keparahan klinis OI dengan fungsi psikomotor hyperactivity p=0,049, r=0,446 . Perlu diperhatikan jumlah sampel yang didapatkan tidak memenuhi jumlah minimum, sehingga dapat memengaruhi nilai uji statistik.

---

Osteogenesis Imperfecta OI is a genetic disorder in the collagen coding gene that causes defect in type 1 collagen formation. The main manifestation of this disorder are in connective tissue, such as bone and skin. However in cases with high severity, neurological complications are often found, such as hydrocephalus and craniocytosis. Disorders of the central nervous system will cause various disturbances in brain functions, such as the process of behavior. This study will aim to find the correlation between clinical severity of OI with behavioral disorders in children at 5 12 years of age. A cross ndash sectional study, using numerical analytic correlation formula, minimum sample size of 38 subject was obtained. However only 20 children were able to be collected from Jakarta and the surrounding areas. The clinical severity was measured using Clinical Scoring System CSS for Osteogenesis Imperfecta and children 39 s behavioral disorders were measured using the difficulties subscales of Parent Rated Strength and Difficulties Questionnaires. This subscales consists of four components emotional problem, conduct problem, hyperactivity and peer problem. Correlation test was also performed between clinical severity with these components. Using SPSS version 20, Pearson or Spearman correlation test were conducted depending on the data distribution of the variables. The results showed no significant correlation between clinical severity of Osteogenesis Imperfecta with behavioral disorders of children age 5 12 years p 0.05 . However, correlation with low significance was found between clinical severity of OI with psychomotor function hyperactivity p 0.049, r 0.446 . The number of samples obtained does not meet the minimum number needed, therefore can affect the significance of the statistical test."

"Pendahuluan: Osteogenesis imperfecta(OI) merupakan penyakit langka dengan dampak yang luas. Anak dengan OI mengalami gangguan mobilitas dan deformitas karena fraktur multipel dan berulang, memiliki masalah psikososial, masalah mental emosional juga masalah ekonomi (finansial) sebagai dampak tidak langsung, hingga akhirnya berpengaruh terhadap kualitas hidup. Klasifikasi OI berdasarkan keparahan klinis yakni ringan-sedang dan berat. Keparahan klinis OI berkorelasi dengan beratnya penyakit. Sejauh ini belum ada penelitian yang fokus terhadap aspek holistik dan korelasinya dengan QoL OI.Metode: Penelitian potong lintang secara daring dilaksanakan dari Agustus 2020 hingga Desember 2020 menggunakan berbagai kuesioner (PEDS QL 4.0 untuk QoL, SDQ untuk masalah mental emosional, PSC untuk masalah psikososial dan World Bank untuk evaluasi masalah finansial) pasien OI umur 4-18 tahun. Selanjutnya dilakukan analisis untuk mengetahui faktor mana yang lebih berpengaruh.Hasil: Lima puluh subjek ikut serta dalam penelitian ini. Kualitas hidup berhubungan dengan keparahan penyakit berdasarkan laporan orangtua p=0.029 PR=5.474, kepatuhan terapi bisfosfonat memengaruhi QoL berdasarkan laporan anak p=0.043 PR=3.167 sementara keparahan OI tidak memengaruhi masalah mental emosional, psikososial dan ekonomi. Penurunan QoL berhubungan dengan masalah fisik dan psikososial menurut laporan anak dan laporan orangtua.Kesimpulan: Keparahan klinis OI berhubungan dengan QoL yang rendah, tidak ditemukan masalah psikososial, mental emosional dan ekonomi.

---

Introduction: Osteogenesis Imperfecta (OI) is a rare disease with multiple impact. Children with OI have mobility disorder and deformity due to multiple and recurrent fractures, psychosocial problems, mental emotional problems and also socioeconomic problem (financial) as indirect results, which could affect Quality of Life (QoL). OI classification according to clinical severity level mild-moderate and severe. Clinical severity of OI correlate with disease burden. No research focus on holistic aspect and it correlation with OI QoL.

Methods: We conducted a cross sectional research via daring from August 2020 to December 2020 using multiple questionnaires (PEDS QL 4.0 for QoL, SDQ for mental emotional problems, PSC for psychosocial problems and World Bank for assessing financial problems) to OI patients age 4-18 years. After obtain the QoL value, we conducted analysis to reveal most influencing factors.

Results: Fifty subjects participated in this research. QoL have association with severity of disease according to parent report p=0.029 PR=5.474, bisphosphonate compliance according to children report p=0.043 PR=3.167), OI severity has no association with mental emotional, psychosocial and economic. QoL decrease associated with physical and psychosocial problems.

Conclusion: Osteogenesis imperfecta severity associate with low QoL, without affect mental emotional, psychosocial and economic."

"Osteogenesis imperfekta (OI) merupakan adalah penyakit genetik kelainan jaringan ikat berupa kerapuhan tulang dan fraktur berulang tanpa adanya trauma yang signifikan. Terdapat berbagai karakteristik klinis yang khas untuk mendiagnosis OI. Terapi bisfosfonat merupakan terapi utama pada OI yang bermanfaat untuk menurunkan insiden patah tulang agar tercapai kualitas hidup yang lebih baik. Penelitian ini bertujuan mengetahui karakteristik klinis dan luaran terapi bisfosfonat pada pasien anak dengan OI di RSCM. Penelitian ini dilakukan secara potong lintang terhadap 71 pasien OI berusia 0-18 tahun di RSCM pada 16-22 November 2020. Data diambil melalui kuesioner daring yang diisi oleh orangtua atau wali. Karakteristik klinis OI mencakup sklera biru (83%) dan patah tulang pada 69 (97%) pasien dengan lokasi paling banyak di tulang femur (66,2%). Hanya terdapat 18 subyek yang sudah melakukan pemeriksaan pendengaran dengan 4 (22%) diantaranya terdapat gangguan pendengaran. Klasifikasi klinis OI paling banyak adalah tipe berat (57%). Enam puluh lima subyek mengalami patahtulang di usia kurang dari 6 tahun termasuk intrauterin dan perinatal. Sebanyak 95,8% subyek mendapatkan terapi bisfosfonat dan hampir seluruhnya diberikan rutin setiap 6 bulan. Terdapat penurunan median kejadian patah tulang sebelum terapi bisfosfonat sebanyak 3,5 kejadian/tahun menjadi satu kejadian/tahun setelah terapi bisfosfonat. Terapi bisfosfonat dapat menurunkan angka kejadian patah tulang setiap tahun.

---

Osteogenesis imperfecta (OI) is a genetic disorder of connective tissue causing bone fragility and fractures in the absence of significant trauma. There are many typical clinical features of OI. Bisphosphonate therapy is the main therapy which significantly decreases fracture rate for better quality of life. This study was aimed to observe the clinical features and outcomes of bisphosphonate therapy in pediatric OI patients. A cross sectional study was conducted at Cipto Mangunkusumo Hospital (CMH) in the period of November 16th-22nd 2020. There were 71 patients aged 0-18 years old included for study analysis. Data were obtained from online questionnaire which was filled by their parents or guardians. The clinical features observed were blue sclera (83%) and fractures which occurred in 69 (97%) patients with the most common location was femur (66.2%). There were only 18 patients who underwent hearing examination and 4 of them (22%) had hearing problem. Most patients had severe OI classification (57%). Sixty-five patients had first fracture when their age <6 years old, including intrauterine and perinatal fractures. A total of 95.8% patients had received bisphosphonate therapy and almost all of patients had received treatment every 6 month. There was a decrease in the number of fractures from 3.5 events/year (before bisphosphonate therapy) to 1 event/year after bisphosphonate therapy. The outcome of bisphosphonate therapy was significant in terms of fracture incidence reduction. Bisphosphonate therapy was able to reduce fracture incidence per year."

"Osteogenesis depends on the originals cells, which are indirect or endochondral osteogenesis, and direct or intramembraneous osteogenesis. The skeletal of craniofacial consist of bones, group of bones, and cartilages. The function of the skeletal of craniofacial is supported and covered the part of soft tissues in the calvaria. Basically the skeletal ontogenesis of craniofacial same to the other bones which are deposition-resorption, growth field, remodeling, and growth movement. The skeletal osteogenesis of craniofacial controlled by growth sites and growth centers."

"Implan biomaterial telah menjadi solusi yang menjanjikan untuk pengobatan ortopedi, dengan tujuan menggantikan atau memperbaiki fungsi jaringan tulang yang rusak. Dalam penelitian ini, kami menginvestigasi efek penambahan kalsium (Ca) pada paduan Zn-Zr sebagai biomaterial implan untuk aplikasi ortopedi. Tujuan penelitian ini adalah untuk meningkatkan kekuatan mekanik, biokompatibilitas, dan kemampuan osteogenesis paduan Zn-Zr melalui penambahan kalsium. Metode penelitian melibatkan persiapan paduan Zn-Zr dengan komposisi yang berbeda, termasuk variasi kandungan kalsium. Sifat-sifat fisik dan mekanik dari paduan tersebut dianalisis menggunakan teknik karakterisasi seperti mikroskopi optik (OM), uji kekerasan, dan pengamatan XRD. Selain itu, evaluasi biokompatibilitas dan kemampuan osteogenesis paduan Zn-Zr dengan penambahan kalsium juga dilakukan melalui uji polarisasi. Hasil penelitian menunjukkan bahwa penambahan kalsium pada paduan Zn-Zr signifikan meningkatkan kekuatan mekanik paduan tersebut, dengan kekerasan dan kekuatan tarik yang lebih tinggi dibandingkan dengan paduan tanpa penambahan kalsium. Selain itu, paduan dengan penambahan kalsium menunjukkan biokompatibilitas yang lebih baik dan mendorong pertumbuhan sel tulang yang lebih baik, menunjukkan potensi sebagai biomaterial implan untuk pengobatan ortopedi.

---

Biomaterial implants have emerged as a promising solution for orthopedic treatment, aiming to replace or repair damaged bone tissue. In this study, we investigate the effect of calcium (Ca) addition to the Zn-Zr alloy as a biomaterial implant for orthopedic applications. The objective of this research is to enhance the mechanical strength, biocompatibility, and osteogenic ability of the Zn-Zr alloy through calcium addition. The research method involves the preparation of Zn-Zr alloys with different compositions, including variations in calcium content. The physical and mechanical properties of the alloys are analyzed using characterization techniques such as optical microscopy (OM), hardness testing, and XRD analysis. Furthermore, the biocompatibility evaluation and osteogenic capability of the Zn-Zr alloy with calcium addition are also conducted through polarization testing. The research findings show that calcium addition to the Zn-Zr alloy significantly improves its mechanical strength, with higher hardness and tensile strength compared to the alloy without calcium addition. Moreover, the alloy with calcium addition exhibits better biocompatibility and promotes better bone cell growth, demonstrating its potential as a biomaterial implant for orthopedic treatment."

"Anak-anak dengan osteogenesis imperfecta OI diketahui memiliki performa sekolah yang kurang baik dibandingkan teman sebayanya yang normal. Salah satu faktor yang berperan dalam performa sekolah adalah fungsi intelektual. Pada OI tipe letal atau OI dengan tingkat keparahan sangat tinggi, seringkali ditemukan komplikasi neurologis yang mungkin memengaruhi fungsi intelektual anak. Oleh karena itu, penelitian ini bertujuan untuk mengetahui hubungan keparahan klinis osteogenesis imperfecta dengan fungsi intelektual pasien usia 5-12 tahun. Studi ini menggunakan studi potong lintang dengan 20 subjek. Keparahan klinis subjek dinilai menggunakan Clinical Scoring System CSS untuk OI. Kemudian, subjek diperiksa oleh psikolog berlisensi menggunakan instrumen Weschler Intelligence Scale for Children WISC untuk mengetahui skor Full Scale Intelligence Quotient FSIQ sebagai indikator fungsi intelektual anak. Menggunakan uji Pearson satu arah, didapatkan korelasi keparahan klinis OI dengan fungsi intelektual pasien dengan nilai p=0,005 dan nilai r=-0,56. Selain itu, diketahui juga rerata IQ pada penelitian ini adalah 90,40 SD 4,85 dengan proporsi IQ terbesar pada pasien penelitian ini adalah kelompok pasien dengan IQ 91-110 yang dikategorikan sebagai kelompok dengan taraf kecerdasan rata-rata. Dalam penelitian ini, ditemukan bahwa semakin tinggi keparahan klinis OI, semakin rendah fungsi intelektual. Namun, fungsi intelektual ini bukan merupakan satu-satunya faktor dalam menentukan performa sekolah anak. Minat dan motivasi anak, kondisi dan pola belajar anak di rumah, serta keterlibatan orang tua juga dapat mempengaruhi performa sekolah pada anak OI. Kata kunci: Fungsi intelektual; keparahan klinis; osteogenesis imperfecta; performa sekolah.

---

Children with osteogenesis imperfecta OI are often associated with poor school performance compared to their healthy peers. One of the key factors in determining school performance is the neurodevelopmental function, specifically the intellectual function. In cases of OI with high clinical severity, neurological complications are often found. These neurological complications might affect intellectual function in children. The purpose of this study is to find out the correlation between clinical severity of osteogenesis imperfecta and the intellectual function of pediatric patients aged 5 12. This study is a cross sectional study with subject of 20 pediatric patients having diagnosed with OI. Subjects who meet the inclusion criteria and do not have the exclusion criteria were selected randomly and assessed using Clinical Scoring System CSS in order to determine their clinical severity. Subjects were then examined by blinded, licensed psychologist using Weschler Intelligence Scale for Children WISC to get the IQ score as a determinant of their intellectual function. Using one tailed Pearson correlation test, correlation between clinical severity of OI and patients rsquo intellectual function is significant at p 0.005 and r 0.56. Results also show that the IQ proportion within subjects are highest in the group of patients with IQ score ranged from 91 to 110 which is categorized as average intelligence with the average IQ score of all subjects is 90.40 SD 4.85 . In conclusion, there is a moderate, negative correlation between the clinical severity of OI and the intellectual function of pediatric patients aged 5 12. However, a child rsquo s interests and motivation, study habits, and parents rsquo involvement also have roles in determining school performance in children with OI. Key words Clinical severity intellectual function osteogenesis Imperfecta school performance."