Hasil Pencarian  ::  Simpan CSV :: Kembali

"ABSTRAKIstilah thalassemia berasal dari kata Yunani, yaitu Talassa yang berarti taut. Mula-mula istilah ini dipakai oleh WHIPPLE dan BRADFORD pada tahun 1936. Yang dimaksud dengan Taut tersebut ialah Laut Tengah, oleh karena penyakit ini mula-mula banyak dikenal di daerah sekitar Laut Tengah. Sebenarnya gejala-gejala penyakitnya telah dikenal sejak tahun 1925 oleh COOLEY dan LEE sehingga penyakit itu disebut pula penyakit COOLEY. Penyakit thalassemia diturunkan secara resesif, menurut hukum MENDEL dari orang tua kepada anak-anaknya (VALENTINE dan NEEL, 1944).Istilah penyakit tersebut meliputi suatu keadaan penyakit dengan variasi yang luas, yaitu dari gejala klinis yang paling ringan (bentuk heterozigot) hingga yang paling berat (bentuk homozigot). Bentuk heterozigot ini disebut thalassemia minor, sedangkan yang homozigot disebut thalassemia major. Di antara kedua keadaan itu terdapat berbagai tingkat keadaan penyakit. Dikenai pula suatu keadaan penyakit yang disebut thalassemia intermedia. Pada keadaan ini gejala klinisnya tidak seberat pada thalassemia major dan sifat genetiknya diduga berbentuk heterozigot ganda (double heterozygote).Meskipun telah banyak dilakukan penyelidikan dalam berbagai bidang mengenai penyakit ini tetapi hingga sekarang masih banyak sekali persoalan mengenai thalassemia yang belum diketahui. Persoalan yang masih merupakan teka-teki ini bukan saja bagi para sarjana kedokteran, tetapi juga bagi para ahli biokimia, genelika, epidemiologi dan mungkin juga bagi para ahli sejarah, ahli bangsa-bangsa dan ilmu bumi. Hingga sekarang belum diketahui dengan pasti mengapa sel darah merah penderita thalassemia itu umurnya pendek, mengapa pada seorang anak gejalanya lebih ringan daripada yang lain, mengapa pada suatu keluarga semua anak-anaknya terkena thalassemia major sedangkan pada keluarga lain hanya seorang saja anaknya yang terkena di antara sekian banyak saudara-saudaranya. Padahal menurut hukum Mendel dari perkawinan 2 pembawa sifat ini secara teoritis akan menimbulkan 25% daripada anak-anaknya menderita thalassemia major, 50% sebagai pembawa sifat dan 25% lagi ialah anak yang genotip maupun fenotipnya sehat. Di samping hal-hal yang disebut tadi masih banyak sekali persoalan yang belum dapat dipecahkan. Suatu hal yang lebih berat lagi ialah bagi penderita thalassemia itu sendiri, bahwa hingga saat ini belum ditemukan pengobatan yang dapat menyembuhkannya atau yang dapat mencegah timbulnya penyakit Thalassemia major hampir selalu diakhiri dengan kematian menjelang umur dewasa, bahkan kebanyakan sudah meninggal pada umur kurang dari 10 tahun."

"ABSTRAK Talasemia adalah suatu kelainan darah akibat penurunan atau ketidakberadaan sintesis satu rantai polipeptida globin yang diturunkan secara resesif dari orangtua kepada anaknya Talasemia terdiri dari talasemia alfa, beta, gama dan delta, Penamaan tersebut berdasarkan kepada rantai polipeptida yang mengalami mutasi. Walaupun banyak penelitian telali dilakukan, terutama di bidang genetika, masih banyak persoalan mengenai talasemia yang belum diketahui, misalnya mengapa sel darah talasemia berumur pendek, yaitu kurang dari 120 hari. Para peneliti biomernbran telah menemukan adanya kelainan pada susunan membran sel darah merah talasemia yang diduga sebagai penyebab kerapuhan eritrosit pada talasemia Disamping itu membran sel darah merah talasemia juga memiliki ketahanan osmotik yang tinggi terhadap lanitan hipotonis NaCl. Penelitian in bertujuan untuk mengetahui gambaran dalam ketahanan sel darah merah talasemia serta pengaruh antioksidan terhadap membrane sel darah merah talasenia pada pemberian oksidator ditinjau dari fragilitas osmofik dan kadar salah satu produk peroksidasi lipid yaitu malondialdehida. Hasil penelitian ini menunjukkan bahwa membran sel darah merah talasenia memilki resistensi osmotik yang lebih tinggi dan mengalami peningkatan kadar malondialdehida yang lebih besar dibandingkan membran sel darah normal. Selain itu penambahan antioksidan (vitamin E) dapat mengurangi peningkatan MDA serta mempengaruhi resistensi osmotik membran sel darah merah. "

"ABSTRAKPenelitian bertujuan untuk mengetahui pengaruh psikoedukasi terhadapkecemasan dan koping orangtua dalam merawat anak dengan thalasemia mayor diRSU Kabupaten Tangerang. Desain penelitian adalah quasi eksperiment pre-testand post-test without control. sampel dalam penelitian berjumlah 47 orang tuayang mempunyai anak dengan thalasemia mayor yang didiagnosa kurang dari satutahun. Hasil menunjukkan terdapat pengaruh psikoedukasi terhadap kecemasandan koping orang tua, juga terdapat pengaruh pekerjaan terhadap kecemasanorang tua. Pendidikan, penghasilan keluarga dan jumlah anak dengan thalasemiatidak berpengaruh terhadap kecemasan dan koping orang tua. Untuk selanjutnyaperlu dilakukan penelitian untuk melihat efektifitas psikoedukasi terhadappenyakit kronis yang lain.

---

AbstractThis study aims to determine the effect of anxiety and coping psychoeducationparents in caring for children with thalassemia major in RSU Tangerang regency.The study design was quasi experiments pre-test and post-test without control.The sample in this study of 47 parents who have children diagnosed withthalassemia major less than one year. The result shown there psychoeducationaffected on anxiety and coping of parents, there is also influence employmentstatus of the anxiety of parents. affect the education, family income and number ofchildren with thalassemia had no effect on anxiety and parental coping. Forfurther research needs to look at the effectiveness psychoeducation against otherchronic diseases."

"Ruang Lingkup dan Cara Penelitian : Analisis susunan polimorfisme pada situs enzim restriksi dalam gugus gen globin-B (haplotipe-B) dapat digunakan untuk mempelajari kejadian suatu mutasi pada gen globin-B dan menelusuri asal usul alel mutan tersebut. Mutasi IVS 1-nt5 (G-C) merupakan mutasi pada gen globin-0 yang mendasari penyakit thalassemia-B. Mutasi ini umum ditemukan di Indonesia dan daerah lain di dunia. Untuk mengetahui berapa kali mutasi ini muncul selama proses evolusi manusia dan dari mana asal alel mutan yang ada di Indonesia ini, maka pada penelitian dilakukan analisis haplotipe-B pada alel gen globin-B yang membawa mutasi IVS 1-nt5 (fiIvs!-m5). Penentuan haplotipe-0 dilakukan dengan teknik PCRRFLP pada 8 situs enzim restriksi yang polimorfik dalam kluster gen globin-B. Hasil dan kesimpulan : Dari hasil analisis haplotipe-f3, diduga bahwa mutasi 1VS I -nt5 muncul sebanyak 2 kali (multiple independently origins), yaitu dengan latar belakang haplotipe 1 (+ + + + /framework 1) dan haplotipe 2 (+ - - - - + -- +/framework 3). Berdasarkan perbandingan frekuensi haplotipe-P yang ada di populasi, alel mutan dengan latar belakang haplotipe 1 kemungkinan besar muncul di populasi Indonesia bagian Barat (local mutation), sedangkan alel mutan dengan latar belakang haplotipe 2 kemungkinan besar berasal dari populasi India."

"Thalassemia merupakan kelainan herediter sintesis hemoglobin yang pertama kali digambarkan oleh Cooley dan Lee pada tahun 1925. Setelah tahun 1940 baru diketahui karakter genetik yang sebenarnya dari penyakit ini. Penyakit ini merupakan suatu bentuk homozigot dari kelainan genetik resesif, yang pada keadaan heterozigot menunjukkan manifestasi hematologis lebih ringan. Kondisi homozigot dengan manifestasi klinis yang berat tersebut dikenal sebagai thalassemia mayor, sedangkan bentuk heterozigot dinamakan thalassemia minor.Thalassemia merupakan kelainan genetik tersering di dunia. Kelainan ini terutama ditemukan pada daerah sabuk yang melingkar dari Mediterania ke Timur Tengah, India, Birma dan Asia Tenggara. Di Indonesia, frekuensi pembawa gen penyakit ini sekitar 5%, sehingga dapat diperkirakan akan didapatkan 5000 kasus baru per tahun. Karena adanya penyebaran penduduk, penyakit ini telah menjadi masalah kesehatan di dunia.Masalah pada penderita thalassemia sangat kompleks dan memerlukan penanganan yang menyeluruh dan terpadu. Masalah yang mungkin timbul dapat berupa anemia kronik sampai kepada kelainan berbagai organ tubuh baik sebagai akibat proses penyakit tersebut maupun efek samping pengobatannya. Di samping masalah medis tersebut di atas penyakit ini juga menimbulkan masalah psikososial yang besar baik bagi penderita maupun lingkungannya. Isolasi sosial, rasa percaya diri yang rendah, prestasi akademik rendah, depresi dan ketakutan akan kematian lebih dini merupakan beberapa dampak yang dapat ditimbulkan akibat perjalanan kronik penyakit Dengan demikian penatalaksanaan penderita thalassemia seyogyanya bersifat holistik baik dare aspek fisis medis maupun psikososial.Pendapat bahwa anak-anak thalassemia lebih rentan terhadap infeksi dibandingkan dengan anak normal telah diterima selama bertahun-tahun. Berbagai penelitian dilakukan untuk mengidentifikasi faktor-faktor yang mungkin terlibat tetapi sejauh ini belum didapatkan hasil yang memuaskan. Kerentanan terhadap infeksi didapat akibat penyakitnya sendiri atau akibat pengoba tan dan tindakan dalam perjalanan penyakit thalassemia. Selain kondisi kelebihan besi dan anemia berat, peningkatan kerentanan terhadap infeksi tersebut diamati terjadi lebih sering pada pasien dan pasca splenektomi.Komponen utama imunitas terhadap infeksi bakteri adalah sistem fagositosis dan proses opsonisasi yang terkait dengan imunoglobulin dan komplemen. Faktor-faktor ini ditemukan tidak berfungsi secara adekuat pada penderita thalassemia khususnya yang telah menjalani splenektomi atau dengan penimbunan zat besi. Splenektomi menyebabkan hilangnya organ dengan fungsi fagositosis dan produksi antibodi. Penderita asplenik berisiko tinggi mendapat infeksi fulminan oleh bakteri berkapsul. Kelebihan besi menguntungkan bagi pertumbuhan bakteri yang membutuhkan besi untuk pertumbuhannya. Di sisi lain, timbunan besi merusak sel limfosit dan menghambat fungsi-fungsinya terutama aktivitas neutrofil dan monosit terhadap bakteri."

"Ruang Lingkup dan Cara Penelitian: Kemungkinan kekeliruan diagnosis dapat terjadi pada metode deteksi mutasi yang tergantung pada PCR. Pengalaman terdahulu yang menunjukkan adanya kekeliruan diagnosis homosigot pada kasus thalassemia-B, serta berdasar data spektrum mutasi di Indonesia bahwa (a) terdapat delesi besar dengan frekuensi cukup tinggi serta (b) mutasi-mutasi yang letaknya berdekatan satu sama lain, memungkinkan kekeliruan diagnosis thalassemia homosigot cukup tinggi. Untuk mengetahui seberapa sering terjadi kekeliruan diagnosis molekul dan faktor yang sering menyebabkan kekeliruan tersebut, maka pada penelitian ini dilakukan evaluasi ulang hasil analisis DNA pasien dengan mutasi homosigot serta keluarganya. Terhadap sampel DNA pasien tersebut dianalisis kesesuaian antara jenis mutasinya dengan manifestasi klinis dan analisis pedigre. Pada penelitian ini diterapkan cara yang sederhana yaitu teknik PCR-RFLP (Pramoonjago et al., 1999). Untuk menelusuri alur yang belum teridentifikasi mutasinya dilakukan sekuensing, PCR rnultipleks dan analisis polimorfisme DNA.Hasil dan Kesimpulan: Didapatkan 30 penderita thalassemia-P homosigot; 17 penderita adalah homosigot pasti (56,6%), 8 penderita adalah homosiogot palsu (26,6%), dan 5 penderita tidak konklusif. 8 penderita tersebut pada awalnya terdeteksi homosigot TVS1-nt5, HbE (Cd26, GAG>AAG), HbMalay (CdI9, AAC>AGC); pada akhirnya dapat dipastikan heterosigot ganda IVS1-nt5lHbLeporeBas,o,,, HbE/Cd26 (GAG>TAG), HbEldel.Filipino (4 sampel), HbMalayl Cd26 (GAG>TAG), HbMalayldelesi besar. Dui hasil ini diketahui bahwa frekuensi kekeliruan diagnosis molekul cukup tinggi (>25%). Delesi besar merupakan penyebab tersering kekeliruan diagnosis (20%).Penyebab lain adalah mutasi berbeda pada nukleotida yang sama (3,3%) dan mutasi terjadi pada situs primer yang digunakan untuk amplifikasi (3,3%). Kekeliruan diagnosis ini terjadi bukan spesifik untuk teknik PCR-RFLP, tetapi dapat terjadi pada metode deteksi mutasi yang umum lainnya."

"Ruang Lingkup dan Cara Penelitian :Talasemia merupakan suatu penyakit kelainan gen tunggal yang mengakibatkan berkurangnya sintesis rantai globin, sehingga menyebabkan kerusakan sel darah merah. Salah satu ciri kelainan pada talasemia adalah destruksi sel darah merah yang lebih cepat daripada sel darah merah normal, akibatnya penderita talasemia akan mengalami anemia. Untuk mempertahankan hidupnya, banyak penderita talasemia memerlukan transfusi yang teratur. Sampai sekarang transfusi darah masih merupakan Cara penanganan pasien talasemia yang umumnya diterapkan, terutama di Indonesia. Akan tetapi transfusi dapat menimbulkan efek samping berupa penumpukan besi dalam jaringan-jaringan yang mengakibatkan gangguan fungsi organ dan dapat berakibat fatal bila tidak disertai dengan pemberian kelator besi yang adekuat. Logam transisi, seperti besi, dalam lingkungan intraeritrosit yang kaya akan oksigen dapat mengakibatkan toksisitas oksigen melalui pembentukan radikal bebas yang dapat merusak berbagai komponen sel antara lain membran. Salah satu produk oksidasi lipid membran adalah malondialdehid (MDA) yang dapat menggambarkan adanya beban oksidatif. Untuk mencegah kerusakan oksidatif, diperlukan kapasitas antioksidan yang tinggi. Oleh karena itu diusahakan pendekatan biokimia, dalam upaya memperpanjang usia dan memperbaiki homeostasis sel darah merah penderta talasemia, antara lain dengan mengetahui keadaan beban aksidatif serta status antioksidan pada penderita talasemia. Karena itu penelitian ini dilakukan untuk mengetahui status antioksidan dan derajat kerusakan peroksidatif pada penderita talasemia di Indonesia mengingat data yang sudah ada masih sangat terbatas. Analisis dilakukan terhadap plasma darah pasien talasemia yang sudah mendapat transfusi berulang (kelompok T), pasien talasemia belum transfusi (kelompok BT), dan plasma darah orang normal (kelompok N). Parameter yang ditentukan adalah kadar albumin, tiol, bilirubin toal, bilirubin direk, asam askorbat, asam urat, a-tokoferol, p-karoten, retinol, dan malondialdehid.Hasil dan kesimpulan :Secara umum kadar antioksidan pada kelompok T dan BT lebih rendah jika dibandingkan dengan kelompok N dan pada umumnya kadar antioksidan pada kelompok T lebih rendah dibandingkan kelompok BT. Antioksidan yang mengalami penurunan pada kelompok T tersebut adalah tiol, asam askorbat, a.-tokoferol, f3-karoten, dan retinol. Kadar MDA kelompok T lebih tinggi dibandingkan kelompok N maupun kelompok BT. Dui data antioksidan dan MDA tersebut dapat disimpulkan bahwa pada kelompok T terjadi beban oksidatif yang lebih besar dibandingkan dengan kelompok BT."

"ABSTRAKTalasemia β merupakan penyakit herediter yang dapat mengakibatkan terjadinya kelainan fisik maupun mental. Penyebaran penyakit ini terutama bersifat etnis dan adanya perkawinan antar bangsa menyebabkan angka kejadian semakin tinggi dan merata. Penemuan penderita talasemia β heterozigot berdasarkan pemeriksaan analisis Hb dinilai mahal dan cukup sulit. Tujuan penelitian ini untuk mendapatkan gambaran pola kadar HbA2 dan HbF penderita talasemia β heterozigot serta gambaran parameter hematologis penderita talasemia β heterozigot dan talasemia β-HbE; mendapatkan fungsi diskriminasi yang dapat digunakan sebagai pemeriksaan penyaring talasemia β heterozigot serta menilai perubahan kadar HbA2 pada talasemia β heterozigot yang disertai defisiensi besi setelah pengobatan besi selama 3 bulan. Dari bulan Maret 1988 sampai akhir tahun 1990 di UPF Bagian Patologi Klinik FKUI-RSCM telah dilakukan pemeriksaan analisis Hb terhadap 740 contoh darah penderita. Sejumlah 31,1% (230/740) didiagnosis sebagai talasemia β heterozigot dan sejumlah 2,2% (16/740) sebagai talasemia β-HbE. Rasio penderita wanita terhadap pria adalah 1,1:1 untuk talasemia β heterozigot dan 1,67:1 untuk talasemia β-HbE. Pola HbA2 normal HbF tinggi merupakan bentuk talasemia β heterozigot yang paling sedikit ditemukan, namun mempunyai gambaran parameter hematologis yang lebih berat dibandingkan pola lainnya. Kadar Hb pada talasemia β heterozigot berkisar antara 5,8-16,5 g/dl dengan rata-rata 11,63 g/dl dan pada talasemia β-HbE antara 3,2-8,2 g/dl dengan rata-rata 6,10 g/dl. Nilai Ht pada talasemia β heterozigot berkisar antara 20,9-57,1% dengan rata-rata 35,48% dan pada talasemia β-HbE antara 9,4-26,5% dengan rata-rata 19,57%. Terdapat kadar Hb dan nilai Ht yang lebih rendah secara bermakna pada penderita talasemia β heterozigot dibandingkan talasemia bentuk HbA2 tinggi. Demikian juga halnya pada penderita wanita dibandingkan pria. Hitung eritrosit pada penderita talasemia β heterozigot berkisar antara 2,20-8,27 juta/μl dengan rata-rata 4,67 juta/μl dan pada talasemia p - HbE antara 1,54-4,08 juta/μl dengan rata-rata 3,01 juta/μl. Pada penderita wanita hitung eritrosit lebih rendah dibandingkan penderita pria. Nilai VER pada penderita talasemia β heterozigot berkisar antara 55-111 fl dengan rata-rata 76,9 fl, sedangkan pada talasemia β-HbE antara 52-80 fl dengan rata-rata 64,7 fl. Nilai HER pada penderita talasemia β heterozigot antara 15,1-33,5 pg dengan rata-rata 25,19 pg dan pada talasemia β-HbE 17,0-23,9 pg dengan rata-rata 20,27 pg. Kedua parameter ini berbeda bermakna dibandingkan dengan kontrol. Hitung trombosit yang meningkat pada talasemia β heterozigot, dan talasemia β-HbE, karena peningkatan eritrosit mikrositik dan poikilosit yang terukur sebagai trombosit. Hitung retikulosit absolut yang meningkat dengan RPI normal menunjukkan terjadinya eritropoisis yang tidak efektif. Pada 3 penderita talasemia β heterozigot dengan defisiensi besi setelah diobati besi diperoleh peningkatan kadar HbA2 dari rata-rata 2,56% sebelum pengobatan menjadi 4,95% pada akhir pengobatan disertai peningkatan kadar feritin serum. Fungsi diskriminasi Hb+(4xHER)-(0,5xVER)-83, memberikan sensitifitas 73%, spesifisitas 95% dan efisiensi 76,3%. Fungsi diskriminasi 4,657.(0, lxHb)-SASARAN-MIKR, memberikan sensitifitas 92%, spesifisitas 100% dan efisiensi 95%. Dengan menggunakan gabungan kedua fungsi tersebut diperoleh peningkatan sensitifitas, spesifisitas dan efisiensi sampai 100%. Kesimpulan penelitian ini adalah Talasemia β heterozigot pola HbA2 tinggi HbF normal merupakan pola paling banyak ditemukan. Talasemia β heterozigot dan talasemia β-HbE mengakibatkan terjadinya perubahan parameter hematologis. Perubahan ini meliputi kadar Hb, nilai Ht, nilai VER & HER, hitung trombosit dan hitung retikulosit absolut serta morfologi eritrosit pada sediaan hapus darah tepi. Pada penderita wanita perubahan parameter ini menjadi semakin nyata. Kadar HbA2 dipengaruhi oleh anemia defisiensi besi. Dengan demikian pemeriksaan kadar HbA2 pada penderita dengan dugaan adanya anemia defisiensi besi, sebaiknya dilakukan setelah penderita diobati terlebih dahulu. Fungsi diskriminasi yang terdiri dari parameter hematologis sebagai variabel dapat digunakan sebagai pemeriksaan penyaring talasemia β heterozigot. Karena fungsi diskriminasi berbeda antara satu alat dengan alat yang lain, maka dianjurkan mencari fungsi diskriminasi yang sesuai untuk masingmasing alat tersebut. "

"ABSTRACTBackground: there are currently three iron chelator readily available for patients Indonesia; deferiprone/DFP (branded as Ferriprox), deferasirox/DFX (branded as Exjade) and deferoxamine/DFO (branded as Desferal). This study aims to determine which iron chelator is the most efficient in reducing cardiac and hepatic iron overload (measured by means of T2 MRI). Methods: journal search with determined MeSH term was done in PubMed and Scopus. Studies that looked upon thalassemia major patient in all ages with usage of monotherapy iron chelation and its effect on myocardial T2 MRI and/or liver T2 MRI was included. Appraisal of studies was done using Oxford CEBM appraisal tools and Joanna Brigs Institute critical appraisal tools. Results: total of 11 studies with grand total of 611 samples were included. Mean T2 MRI value or (when available) mean changes in T2 MRI value after usage of specific iron chelator was gained from all the studies included. Comparison study and individual studies shows better control and increase of myocardial T2 MRI in those with DFP, and of liver T2 in those with good adherence to DFO chelation. Conclusion: DFP is superior in controlling or reducing myocardial iron load (as proven by mT2 MRI) and DFO had better capabilities in controlling or reducing hepatic iron load (as proven by liver T2* MRI). Studies with longer observation and larger samples is needed to see a significant changes of T2 MRI in DFX."