Ditemukan 3 dokumen yang sesuai dengan query
Atiek Widyasari Oswari, author
ABSTRAK
Deteksi mutasi sangat penting dilakukan terutama untuk diagnosis pranatal maupun staining neonatal. Dengan pemeriksaan DNA, kasus-kasus HAK dapat dideteksi sebelum gejala salt wasting, muntah, dan dehidrasi muncul sehingga dapat mengurangi morbiditas bahkan mortalitas yang mungkin terjadi. Pada kasus kehamilan yang dicurigai HAK, diagnosis HAK pranatal memungkinkan terapi sedini mungkin untuk...
2007
T-Pdf
UI - Tesis (Membership) Universitas Indonesia Library
Nainggolan, Ita Margaretha, author
Ruang Lingkup dan Cara Penelitian : Analisis susunan polimorfisme pada situs enzim restriksi dalam gugus gen globin-B (haplotipe-B) dapat digunakan untuk mempelajari kejadian suatu mutasi pada gen globin-B dan menelusuri asal usul alel mutan tersebut. Mutasi IVS 1-nt5 (G-C) merupakan mutasi pada gen globin-0 yang mendasari penyakit thalassemia-B. Mutasi ini...
Jakarta: Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia, 2001
T5163
UI - Tesis (Membership) Universitas Indonesia Library
Anak Agung Dewi Megawati, author
Seperti pada negara Asia Tenggara lainnya, hemoglobinopati umum ditemukan di Indonesia. Berbeda dengan studi mengenai mutasi thalassemia beta yang sudah banyak dilakukan, pengetahuan mengenai spektrum dan frekuensi thalassemia alpha pada populasi di Indonesia masih sangat terbatas. Tujuan dari penelitian ini adalah mengkarakterisasi spektrum mutasi thalassemia-αo pada populasi Gayo, Maluku Utara,...
Depok: Universitas Indonesia, 2014
T-Pdf
UI - Tesis (Membership) Universitas Indonesia Library
