Hasil Pencarian  ::  Simpan CSV :: Kembali

"ABSTRAKLatar Belakang: Nefropati diabetik (ND) merupakan komplikasi mikrovaskular yang berkontribusi terhadap end stage renal disease (ESRD) pada penyandang DMT2. Polimorfisme gen apolipoprotein E (APOE) dihubungkan dengan dislipidemia merupakan faktor risiko untuk timbulnya ND.Tujuan: Mengetahui pengaruh polimorfisme gen APOE terhadap kejadian ND penyandang DMT2 di Palembang dan menganalisis pengaruh polimorfisme gen APOE terhadap perubahan profil lipid penyandang DMT2 dengan ND.Metode: Penelitian kasus kontrol pada penyandang DMT2 di Palembang. Kelompok kasus adalah penyandang DMT2 dengan ND dan kelompok kontrol adalah penyandang DMT2 tanpa ND yang memenuhi kriteria penyertaan.Hasil: Terdapat 37 penyandang DMT2 dengan ND (ACR > 300 mg/g kreatinin) dan 42 tanpa ND (ACR < 30 mg/g kreatinin). Tidak terdapat perbedaan bermakna pada usia, jenis kelamin, lama DM, tinggi badan, tekanan darah sistolik, glukosa darah puasa, HbA1c dan profil lipid. Terdapat perbedaan bermakna pada berat badan, IMT, TD diastolik, hemoglobin, ureum, kreatinin dan eGFR antara kasus dan kontrol. Distribusi genotip tidak berbeda bermakna. Pada kelompok kasus didapatkan peningkatan frekuensi alel gen APOE ε2 dibanding kontrol (62,2 % vs. 37,8 %). Dengan analisis bivariat didapatkan penyandang DMT2 yang mengandung alel gen APOE ε2 2,5 kali lipat dan bermakna (p = 0,023) dibandingkan gen APOE ε3 dalam menyebabkan ND sedangkan alel ε4 0,65 kali lipat dan tidak bermakna (p = 0,37). Profil lipid tidak berbeda bermakna baik pada penyandang DMT2 dengan ND maupun penyandang DMT2 tanpa nefropati.Simpulan: Frekuensi alel gen APOE ε2 lebih tinggi pada penyandang DMT2 dengan ND dibandingkan tanpa ND. Gen APOE ε2 merupakan faktor risiko kejadian ND pada penyandang DMT2. Tidak ada hubungan antara kejadian ND dengan perubahan profil lipid.

---

ABSTRACT

Backgrounds. Diabetic nephropathy is microvascular complication, largely contributed to end stage renal disease in T2DM patients. Apolipoprotein E (APOE) genetic polymorphism in association with dyslipidemia have been proposed as one of the risk factors for the development of diabetic nephropathy (DN).

Aim: To examine the effect of apolipoprotein E (APOE) gene polymorphism to DN incidence in patients with T2DM and to analyze the effect of APOE gene polymorphism to lipid profile in DN.

Method. Case control study at Palembang. Case group were T2DM with nephropathy and control group were T2DM without nephropathy.

Results. There were 37 patients with DN (ACR > 300 mg/g creatinine) and 42 patients without nephropathy (ACR < 30 mg/g creatinine). No significant differences in terms of age, sex, duration of DM, height, systolic blood pressure, fasting glucose, HbA1c and lipid profiles between the two groups. There were significant differences in weight, BMI, diastolic blood pressure, hemoglobine, ureum, creatinine and eGFR with p value 0.028, 0.013, 0.017, < 0.001, < 0.001, < 0.003 and < 0.002 respectively. The distribution of APOE genotypes between the two groups are the same. However, there was a significant difference in the allele frequencies, ε2 frequency was significantly higher in case group compared to control group (62.2 % vs. 37.8 %). On bivariate analysis ε2 allele showed 2.50 times to DN risk with p 0.023 while ε4 allele 0.65 times to DN risk. No significant difference in lipid profiles between DN and without nephropathy.

Conclusions. APOE ε2 allele was significantly higher in macroalbuminuria group. These result suggest that ε2 allele may be associated with the development of DN and ε2 allele was risk factor in T2DM patients. There were no correlation between APOE gene polymorphism and lipid profiles."

"ABSTRACTLatar Belakang: Serotonin merupakan monoamine yang berperan sebagai neurotransmitter di sistem saraf pusat dan perifer. Penelitian terbaru menyatakan bahwa serotonin juga mempengaruhi fungsi sel T dan sel B. Serotonin transporter merupakan pusat regulasi sistem serotonergic dan menyebar diekspresikan pada sel-sel di sistem imun. Polimorfisme pada promotor gen serotonin transporter (5-HTTLPR) menunjukkan aspek genetic pada terjadinya depresi. Cheilitis angularis merupakan penyakit kompleks dengan keterlibatan faktor geneti. Adanya polimorfisme ini menyebabkan inflamasi pada penyakit cheilitis angularis yang dimediasi oleh sel T dan meningkatnya prevalensi depresi pada pasien cheilitis angularis. Tujuan: Mendeteksi adanya polimorfisme gen Serotonin transporter SLC6A4 (5-HTTLPR) pada penderita cheilitis angulari. Metode: Analisis polimorfisme gen Serotonin transporter SLC6A4 (5-HTTLPR) dilakukan dengan metode PCR-VNTR. Analisis statistic dilakukan dengan uji Chi-square. Hasil: Dalam penelitian ini, pada kelompok cheilitis angularis ditemukan 24 sampel dengan genotip SS, 23 sampel dengan genotip LS, dan 3 sampel dengan genotip LL. Sedangkan pada kelompok non-cheilitis angularis, ditemukan 5 sampel dengan genotip SS, 18 sampel dengan genotip LS, dan 27 sample dengan genotip LL. Pada kelompok cheilitis angularis ditemukan 71 alel S dan 29 alel L, dan pada kelompok non-cheilitis angularis ditemukan 28 alel S dan 72  alel L. Kesimpulan: Terdapat perbedaan bermakna pada distribusi polimorfisme gen Serotonin transporter SLC6A4 (5-HTTLPR)cheilitis angularis dengan non-cheilitis angularis (p = 0.001).

---

ABSTRACTSerotonin is a monoamine acting as a neuromediator in the central and peripheral nervous system. Recently, serotonin has also been shown to influence T- and B-cell function. The serotonin transporter is central in the regulation of the serotonergic system and widely expressed on cells of the immune system. A functional length polymorphism in the promoter of the serotonin transporter gene (5-HTTLPR) has been implicated in the genetic background of depression. Cheilitis angularis is a complex disease with a polygenetic inheritance. This polymorphism cause inflammation in cheilitis angularis mediated by the role of T cell and increased prevalence of depression in cheilitis angularis patients. To determine the relationship between the Serotonin transporter SLC6A4 (5-HTTLPR) gene polymorphism in cheilitis angularis patients in Indonesia. Analysis of the Serotonin transporter SLC6A4 (5-HTTLPR) gene polymorphism was observed by carrying out PCR method followed by electrophoresis for the analysis, without the usage of restriction enzyme. The chi-square test was used for statistical analysis. In this study, in the cheilitis angularis group there were 24 samples with SS genotype, 23 samples with LS genotype, and 3 samples with LL genotype. Whereas in the non-cheilitis angularis group, there were 5 samples with SS genotype, 18 samples with LS genotype, and 27 samples with LL genotype. In the cheilitis angularis group found 71 S alleles and 29 L alleles, and in the non-cheilitis angularis group 28 S alleles and 72 L alleles were found. There were significant differences in the distribution of the Serotonin transporter SLC6A4 (5-HTTLPR) gene polymorphism between cheilitis angularis and non-cheilitis angularis groups (p = 0.001). "

"Latar Belakang : Single nucleotide polymorphism SNP gen TNF-? terbukti dapat meningkatkan kerentanan berbagai penyakit inflamasi termasuk periodontitis.Tujuan : Penelitian ini bertujuan untuk melihat perbedaan distribusi polimorfisme gen TNF-? -308 G/A pada penyakit periodontitis dan individu sehat.Metode: 100 bahan biologi tersimpan 50 sampel periodontitis dan 50 sampel kontrol dianalisa menggunakan teknik PCR-RFLP dengan enzim restriksi NcoI.Hasil : Genotip AA tidak ditemukan dan genotip GG ditemukan dengan jumlah terbanyak pada kelompok kontrol dan periodontitis. Genotip dan alel polimorfik ditemukan lebih banyak pada kelompok periodontitis 22 dan 11 dibandingkan kelompok kontrol 8 dan 11 . Hasil uji Fisher`s Exact menghasilkan p value=0.091.Kesimpulan : Terdapat polimorfisme gen TNF-? -308 G/A pada penderita periodontitis namun tidak terdapat perbedaan bermakna pada distribusi polimorfisme antara penyakit periodontitis dan individu sehat di populasi Indonesia p>0.05.

---

Background : Single nucleotide polymorphism SNP in TNF gene has been associated with several inflammatory diseases including periodontitis.

Purpose : This study aimed to discover the difference of TNF 308 G A gene polymorphism distribution in periodontitis and healthy controls.

Methods : 100 stored samples of from 50 periodontitis male patients and 50 controls were analyzed using PCR RFLP technique with NcoI restriction enzyme and subsequently assessed with statistical analysis using Fisher's Exact test.

Results : AA genotype was absent and GG genotype was found with the highest amount in both sample. Polymorphic genotype and alelle were found higher in periodontitis sample 22 and 11 than healthy controls 8 and 11. Using fisher exact test, it was found p value 0.091.

Conclusion : No significant difference of TNF 308 G A SNP distribution was found between periodontitis and controls in Indonesian population p 0.05."

"ABSTRAKLatar belakang: Pada semua sindrom epilepsi, epilepsi lobus temporal ELT memiliki kemungkinan paling besar untuk menjadi resisten terhadap obat.Polimorfisme gen multidrug resistant-1 MDR1 C3435T dicurigai sebagai salahsatu penyebabnya. Di RS Cipto Mangunkusumo RSCM , sebagai pusat rujukannasional, prevalensi ELT potensial resisten obat adalah 84.51 dan duapertiganya dalam terapi karbamazepin KBZ .Tujuan: Mengetahui polimorfisme dan ekspresi gen MDR1 C3435T serta kadarplasma KBZ pada penderita epilepsi yang responsif dan resisten terhadap obat.Metode: Penelitian potong lintang komparatif dilakukan di RSCM dari Juni 2015sampai Desember 2016. Penderita ELT dipilih secara konsekutif. Kelompokkontrol terdiri dari subjek sehat tanpa riwayat epilepsi. Identifikasi genotipemenggunakan teknik restriction Fragment Length Polymorphism PCR denganenzim restriksi Mbo1. Pemeriksaan kadar plasma KBZ menggunakan HighPerformance Liquid Chromatography. Ekspresi mRNA dengan metodesequencing and real time quantitative PCR.Hasil: Didapatkan 61 subjek dan 25 kontrol. Sebaran genotipe TT 71,43 danalel T genotipe CT dan TT lebih tinggi pada grup resisten x= 10,41; p =0,001 . Terdapat korelasi sangat kuat antara dosis dan kadar plasma KBZ padagrup responsif r = 0,75; p = 0,000 dengan rerata dosis 405,21 226,50mg dankadar plasma 7,59 2,32mcg/mL. Ekspresi kuantitatif relatif Rq mRNA palingtinggi pada grup kontrol diikuti resisten dan responsif. Genotipe TT menunjukkanRq yang berbeda pada tiap grup. Terdapat perbedaan bermakna antara dosis dankadar plasma KBZ pada masing-masing genotipe tiap grup, terutama antaragenotipe CT reponsif dengan semua genotipe grup resisten.Kesimpulan: Genotipe TT dan alel T MDR1 C3435T secara statistik berhubungandengan dosis dan kadar plasma KBZ yang lebih tinggi pada ELT resisten obat.

---

ABSTRACTBackground Among epilepsy syndrome, temporal lobe epilepsy TLE has thehighest probability to become drug resistant. Multidrug resistant 1 MDR1 C3435T polymorphism was suspected to be one of the caused. In CiptoMangunkusumo hospital RSCM , as the national reference hospital, potentialdrug resistant epilepsy prevalence was 84.51 and carbamazepine CBZ usagein two third of the patients.Objective This study was performed to learn about MDR1 C3435T polymorphismand expressions, and CBZ plasma concentration in drug responsive and resistanttemporal lobe epilepsy patients.Methods A comparative cross sectional study was performed in RSCM. TLEpatients were selected consecutively. Healthy people were also selected as thecontrol group. Restriction Fragment Length Polymorphism PCR technique withMbo1 restriction enzyme was used to identify the genes. High Performance LiquidChromatography method was used to determine CBZ concentration in plasma.mRNA expressions identification were using sequencing and real timequantitative PCR methods.Result There were 61 subjects in study group and 25 in control group. Frequencyof TT genotype 71.43 and T allele CT and TT genotype were higher inresistant one x2 10.41, p 0.001 . There was a very strong correlationsbetween CBZ plasma concentration in drug responsive epilepsy r 0.75, p 0.000 in mean dosage of 405,21 226,50mg and plasma concentration of 7,59 2,32mcg mL. mRNA expressions were highest in control group followed byresistant and responsive ones. TT genotype expression was relatively different ineach group. There were signifant differences between genotype in each groupwith CBZ dosage and plasma concentration, especially in CT responsivecompare to all genotypes in resistant group.Conclusion TT genotype and T allele of MDR1 C3435T statistically associatedwith higher CBZ dosage and plasma concentration in drug resistant TLE patients."

"Polimorfisme gen Methylenetetrahydrofolate Reductase MTHFR C677T dihubungkan dengan kejadian hipertensi dan bergantung dengan etnis dan daerah geografis. Stratifikasi risiko dan potensi terapeutik menjadi alasan dilakukannya sejumlah studi pada gen MTHFR ini. Hingga saat ini belum ada studi yang menghubungkan polimorfisme MTHFR C677T dengan hipertensi di Indonesia. Penelitian ini bertujuan untuk menentukan hubungan antara polimorfisme C677T pada gen MTHFR dengan hipertensi pada masyarakat rural di desa Gunung Sari, Bogor-Indonesia. Total sebanyak 415 subyek yang terdiri dari 213 subyek dengan hipertensi dan 202 subyek normotensif sebagai kontrol, menjalani pemeriksaan polimorfisme MTHFR C677T dengan menggunakan metode Taqman. Terdapat perbedaan polimorfisme MTHFR C677T yang bermakna antara kelompok hipertensi dengan kelompok kontrol 62,9 CC; 34,3 CT; 2,8 TT vs 77,7 CC; 20,8 CT; 1,5 TT . Setelah disesuaikan dengan usia, indeks massa tubuh, lingkar pinggang, dan status diabetes mellitus, didapatkan hubungan antara polimorfisme MTHFR C677T dengan kejadian hipertensi OR 2,1; 95 IK 1,3-3,5 . Sebagai kesimpulan, terdapat hubungan antara polimorfisme MTHFR C677T dengan kejadian hipertensi pada populasi desa Gunung Sari, Kabupaten Bogor, Indonesia.

---

Methylenetetrahydrofolate Reductase MTHFR C677T gene polymorphism is associated with hypertension depending on ethnic and geographic region. Risk stratification and therapeutic potential has become the common reason of recent studies on this gene. No study of MTHFR C677T polymorphism on hypertension is available in Indonesia. This study sought to determine the association of MTHFR C677T gene polymorphism and hypertension in rural population of Gunung Sari Village, Bogor Indonesia. A total of 415 subjects consisting of 213 hypertensive subjects and 202 normotensive subjects as a control group, underwent MTHFR C677T polymorphism examination using Taqman method. There was a significant difference of MTHFR C677T polymorphism between hypertensive group and control group 62,9 CC 34,3 CT 2,8 TT vs 77,7 CC 20,8 CT 1,5 TT . After adjustment of age, body mass index, waist circumference, and diabetes mellitus, there was an association between MTHFR C677T polymorphism with hypertension OR 2,1 95 CI 1,3 3,5 . As conclusion, there is an association between MTHFR C677T gene polymorphism and hypertension in rural population of Gunung Sari Village, Bogor Indonesia"

"Tujuan: Mengetahui hubungan polimorfisme genetik MnSOD Ala-9Val dengan retinoblastoma pada pasien-pasien di Indonesia, serta menilai hubungan polimorfisme gen MnSOD ini dengan aktivitas enzim SOD.Disain: Penelitian kasus-kontrolMetode: Polimorfisme gen MnSOD Ala-9Va1 dideteksi pada 35 pasien retinoblastoma yang berasal dari Divisi Pediatri Departemen Mata RS Cipto Mangunkusumo Jakarta dan 81 kontrol anak sehat dengan menggunakan metode polymerase chain reaction (PCR) dan restriction fragment length polymorphism (RFLP) menggunakan enzim restriksi NgoMIV. Aktivitas SOD dinilai dengan menggunakan prinsip perubahan dl-epinefrin menjadi adenokrom yang dapat dibaca dengan spektrofotometer.Hasil: Pada penelitian ini hanya ditemukan genotip Val/Val dan Ala/Val. Frekuensi polimorfisme gen MnSOD genotip Ala/Val meningkat pada kelompok kasus dibandingkan kontrol meskipun tidak bermakna (OR 2,643 95% CI=0,850-8,217). Frekuensi ale! juga meningkat pada kelompok pasien dibandingkan kontrol (OR=2,46, 95% CI=0,829-7,302). Aktivitas SOD lebih tinggi pada kelompok kasus daripada kontrol (p=0,433). Namun tidak ditemukan perbedaan aktivitas SOD antara kelompok genotip Val/Val dan Ala/Val.Kesimpulan: Sejauh ini frekuensi polimorfisme gen MnSOD Ala-9 Val genotip Ala/Val meningkat pada pasien retinoblastoma, namun genotip ini belum dapat dikatakan sebagai faktor resiko retinoblastoma. Selain itu tidak ditemukan hubungan bermakna antara polimorfisme gen MnSOD Ala-9 Val dengan retinoblastoma dan aktivitas SOD.

---

Objectives: In the present study, we investigated the genetic association between a functional polymorphism Ala-9Va1 in the human manganese SOD (MnSOD) gene and retinoblastoma; and the association between this polymorphism and SOD activity.

Methods: This case-control study was examined in 35 retinoblastoma cases and 81 controls. The Ala-9Val polymorphism was detected by PCR and RFLP using NgoMV restriction enzyme. SOD activities was evaluated by the changes of dlepinefrin to adenochrom which measured by spectrofotometry.

Results: No significant differences in the allelic or genotipic distribution between retinoblastoma and controls were observed. Retinoblastoma risk was slightly elevated in Ala/Val genotype (OR: 2,643, 95%CI: 0,85-8,217) as compared with Va JVal genotype. We did not find AlalAla genotype in both groups. There was significant difference in SOD activity between cases and controls (p=0,033). The SOD activity was higher in retinoblastoma than controls.

Conclusions: The MnSOD gene polymorphism Ala-9Val was not found to be associated with retinoblastoma in this case-control study. It seemed that the Ala-9Val polymorphism was not a risk factor for retinoblastoma. There was also no association between MnSOD gene Ala-9VaI polymorphism and SOD activities. Studies with a larger sample size are needed to confirm the findings."

"Ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase1 (ENPP1) merupakan protein yang memiliki peran sebagai modulator mineralisasi pyrophosphate (PPi) yang merupakan struktur anorganik yang dapat menghambat proses minerlisasi tulang karena pembetukannya berlawanan dengan pembentukan hiroksiapatit. Ketidakseimbangan dalam mineralisasi tulang akan menghambat proses remodeling tulang dan berakibat pada penurunan Bone Mineral Density (BMD). Osteoporosis merupakan penyakit kerangka sistemik yang ditandai dengan kepadatan mineral tulang yang kurang dari 2,5 dan diukur oleh dual-emission x-ray absorptiometry (DXA). Selain berpengaruh pada osteoporosis, ENPP1 juga dicurigai memiliki pengaruh terhadap regulasi zat-zat yang memodulasi terjadinya Penyakit Neurodegeneratif. Tujuan dari penelitian ini adalah untuk menganalisis distribusi polimorfisme gen ENPP1 K121Q rs1044498 pada penyakit Osteoporosis dan keterkaitannya dengan penyakit Neurodegenertif. ENPP1 K121q rs1044498, ddH2O, dan MyTaq dicampur pada DNA template (sampel osteoporosis dan non-osteoporosis), kemudian dianalisis menggunakan teknik PCRRFLP menggunaan AVAII sebagai enzim restriksi dan dielektroforesis untuk melihat hasilnya. Selanjutnya dianalisis menggunakan uji Pearson Chi - Square dan Continuity Correction. Hasil penelitian menunjukkan terdapat perbedaan yang signifikan dalam distribusi frekuensi polimorfisme genotipe ENPP1 K121Q antara osteoporosis dan nonosteoporosis. Kesimpulannya, polimorfisme gen K121Q berkaitan dengan penurunan BMD dan merupakan faktor predisposisi osteoporosis.

---

Ectonucleotide pyrophosphatase / phosphodiesterase1 (ENPP1) is a protein that has a role as a modulator of pyrophosphate mineralization (PPi), which is an inorganic structure that can inhibit the bone mineralization process because its formation opposite to hydroxyapatite. Imbalances in bone mineralization will inhibit the bone remodeling process and resulting decrease in Bone Mineral Density (BMD). Osteoporosis is a systemic skeletal disease with a bone mineral density less than 2.5 and measured by dual-emission x-ray absorptiometry (DXA). Besides the effect on osteoporosis, ENPP1 is also suspected of having an influence on the regulation of substances that modulate the incidence of neurodegenerative diseases. The purpose of this study is to analyze the polymorphism distribution of the ENPP1 K121Q (rs1044498) gene in osteoporosis and its association with neurodegenerative diseases. ENPP1 K121Q (rs1044498), ddH2O, and MyTaq are mixed on the DNA template (osteoporosis and non-osteoporosis samples), then analyzed using the PCR-RFLP technique using AVAII as a restriction enzyme and electrophoresis to see the results. Then analyzed using the Pearson Chi - Square test and Continuity Correction. The results showed that there was a significant difference in the frequency distribution of the ENPP1 K121Q genotype polymorphism between osteoporosis and non-osteoporosis. In conclusion, ENPP! K121Q gene polymorphism is associated with decreased BMD and is a predisposing factor for osteoporosis."

"ABSTRAKIndonesia merupakan salah satu negara dengan populasi terpadat di dunia, namunternyata statistik menunjukan bahwa tingkat kemandulan di Indonesia mengalamipeningkatan selama 10 tahun terakhir. Salah satu faktor yang menyebabkankemandulan adalah faktor genetik pada pria. MTHFR merupakan enzim yangdikode oleh gen MTHFR dan polimorfisme pada titik A1298C telah dibuktikanmemiliki asosiasi terhadap azoospermia di berbagai negara. Tujuan dari penelitianini adalah untuk identifikasi distribusi frekuensi genotip dan alotip daripolimorfisme gen MTHFR A1298C pada laki-laki normal dan azoospermia yangdatang ke Klinik Yasmin untuk berobat. Metode yang digunakan adalah studicross sectional dan penelitian dilakukan di Klinik Yasmin dan department biologiFakultas Kedokteran Universitas Indonesia sejak Oktober 2011 sampai Mei 2013.Sampel darah diambil dari pasien lalu diisolasi DNA dan dianalisa genotipnya.Data di analisa menggunakan perangkat lunak SPSS 21 dengan tes Chi Square.Hasil dari penelitian ini menunjukan bahwa 66,7% laki-laki normal memilikigenotip AA, 23,8% memiliki AC, dan 9,5% memiliki CC. Sedangkan pada priaazoospermia, 41,0% genotip nya adalah AA, 59,0% adalah AC, dan tidakditemukan pria bergenotip CC. Selain itu, ada asosiasi antara polimorfisme genMTHFR A1298C dengan laki-laki azoospermia (p=0,049), namun tidakditemukan asosiasi antara alotip A atau C terhadap azoospermia (p=0,340). Olehkarena itu, dapat disimpulkan bahwa ada asosiasi terhadap polimorfisme genMTHFR pada laki-laki dengan azoospermia.

---

ABSTRACTIndonesia is one of the densely populated countries in the world, howeverstatistics revealed that infertility in Indonesia has been increasing over the last 10years. One of the factors causing infertility is genetic predisposition in the male.MTHFR is an enzyme coded by the MTHFR gene and its A1298C polymorphismhas been proven to cause infertility in many other countries. The purpose of thisstudy was to identify the genotype and allotype distribution of A1298C genepolymorphism in normal and azoospermia men who came to Klinik Yasmin toseek for treatment. The method used in this research is cross sectional and it tookplace at Klinik Yasmin and biology department of Faculty of MedicineUniversitas Indonesia from October 2011 until May 2013. Patients blood weredrawn and DNA was isolated in order to obtain the patient’s genotype. The datawas analyzed by SPSS 21 using Chi Square test. The result of this researchshowed that the normal men’s genotype consist of 66.7% AA, 23.8% AC, and9.5% CC. While in azoospermic patients, 41.0% AA, 59.0% AC, and CCgenotype was not found. In addition, There is association between MTHFR genepolymorphism A1298C with azoospermic men (p=0.049), however associationbetween A or C allotype with azoospermia was not found (p=0.340). To conclude,there is association between MTHFR gene polymorphism A1298C withazoospermia."

"Dari hasil penelitian saat ini kasus hiperbilirubinemia tak terkonjugasi pada neonatus berkaitan erat dengan adanya variasi genetik terhadap gen yang berperan dalam metabolisme bilirubin. Gen UGT1A1 menyandi enzim uridil difosfat-glukuronosiltransferase UGT , enzim yang memiliki peran untuk mengatalis pemindahan gugus asam glukuronat ke salah satu gugus karboksil bilirubin dan membentuk bilirubin terkonjugasi yang sifatnya lebih polar sehingga dapat diekskresikan. Variasi genetik seperti SNPs single nucleotide polymorphisms dapat menurunkan aktivitas enzim tersebut yang dapat berakibat pada terakumulasinya bilirubin tak terkonjugasi di dalam tubuh. Kejadian SNPs yang dapat menurunkan aktivitas enzim tersebut yaitu pada daerah promotor gen di posisi c-3279T>G. Di Indonesia kasus hiperbilirubinemia tak terkonjugasi terbilang tinggi, namun penelitian terkait polimorfisme gen UGT1A1 masih sangat sedikit. Penelitian ini dilakukan untuk memperoleh profil awal polimorfisme khususnya pada c-3279T>G gen UGT1A1 di wilayah Bengkulu. Metode yang digunakan dalam menentukan adanya mutasi pada posisi c-3279T>G berupa PCR-RFLP Polymerase Chain Reaction ndash; Restriction Fragment Length Polymorphism. DNA sampel diperoleh dari darah pasien bayi dengan hiperbilirubinemia tak terkonjugasi dengan berat lahir normal dari RSUD M. Yunus-Bengkulu sejumlah 20 pasien. Hasil studi menunjukan angka polimorfisme yang tinggi pada sampel bayi yaitu sebesar 95.

---

According to current research, unconjugated hyperbilirubinemia cases in newborn babies are related to genetic variation towards gene involved in metabolism of bilirubin. UGT1A1 gene encodes uridyl diphosphate glucuronosyltransferase UGT enzyme which catalyzes the transfer of glucuronic acid group to one of carboxyl group in bilirubin, causing it to become a more polar form of bilirubin, making it easier to be excreted. Genetic variations such as SNPs single nucleotide polymorphisms can decrease the activity of the enzyme resulting in the accumulation of unconjugated bilirubin in the body. The incident of SNPs that plays part in reducing the enzyme activity is located in the promoter region of c 3279T G. There is currently a high prevalence of unconjugated hyperbilirubinemia cases in Indonesia while research regarding UGT1A1 gene polymorphism is still severely lacking. The purpose of the research is to show polymorphism data of c 3279T G in Bengkulu. In this research, PCR RFLP Polymerase Chain Reaction ndash Restriction Fragment Length Polymorphism was used as a method to determine the mutation. DNA samples were collected from the blood of normal birth weight babies with unconjugated hyperbilirubinemia from M.Yunus Hospital in Bengkulu with total samples of 20 babies. The results pointed there were a high number approximately 95 of samples showed polymorphism."