Hasil Pencarian  ::  Simpan CSV :: Kembali

Abstrak :
ABSTRAK


Talasemia adalah suatu kelainan darah akibat penurunan atau ketidakberadaan sintesis satu rantai polipeptida globin yang diturunkan secara resesif dari orangtua kepada anaknya Talasemia terdiri dari talasemia alfa, beta, gama dan delta, Penamaan tersebut berdasarkan kepada rantai polipeptida yang mengalami mutasi.

Walaupun banyak penelitian telali dilakukan, terutama di bidang genetika, masih banyak persoalan mengenai talasemia yang belum diketahui, misalnya mengapa sel darah talasemia berumur pendek, yaitu kurang dari 120 hari. Para peneliti biomernbran telah menemukan adanya kelainan pada susunan membran sel darah merah talasemia yang diduga sebagai penyebab kerapuhan eritrosit pada talasemia Disamping itu membran sel darah merah talasemia juga memiliki ketahanan osmotik yang tinggi terhadap lanitan hipotonis NaCl.

Penelitian in bertujuan untuk mengetahui gambaran dalam ketahanan sel darah merah talasemia serta pengaruh antioksidan terhadap membrane sel darah merah talasenia pada pemberian oksidator ditinjau dari fragilitas osmofik dan kadar salah satu produk peroksidasi lipid yaitu malondialdehida.

Hasil penelitian ini menunjukkan bahwa membran sel darah merah talasenia memilki resistensi osmotik yang lebih tinggi dan mengalami peningkatan kadar malondialdehida yang lebih besar dibandingkan membran sel darah normal. Selain itu penambahan antioksidan (vitamin E) dapat mengurangi peningkatan MDA serta mempengaruhi resistensi osmotik membran sel darah merah.

Abstrak :
Talasemia adalah golongan anemia herediter yang terjadi karena gangguan sintesis salah satu rantai polipeptida globin, rantai α atau β globin, yang disebabkan karena kelainan genetik. Saat ini, prevalensi kasus talasemia di Indonesia cukup tinggi, 3-5% diantaranya merupakan talasemia β dan 2,6-11% merupaka talasemia α. Transfusi darah setiap bulan secara teratur dibutuhkan penderita, tetapi tindakan ini dapat menyebabkan kelebihan dan penumpukan besi di dalam tubuh. Untuk mengatasi hal tersebut, Deferoxamine digunakan sebagai agen kelator yang berfungsi mengikat besi di dalam tubuh dan kemudian dikeluarkan dari tubuh. Penggunaan Deferoxamine membutuhkan biaya yang besar dan efek samping yang tinggi. Oleh karena itu, dibutuhkan pengobatan alternatif yang berasal dari bahan alami antara lain mangiferin yang berasal dari ekstrak air daun Mangifera foetida L. Tujuan umum penelitian ini adalah untuk memanfaatkan bahan alami sebagai terapi kelasi besi pada penderita talasemia.

Desain penelitian yang digunakan adalah studi eksperimental dan terdapat 7 sampel serum. Hasil penelitian dan perhitungan dengan uji statistik One Way Anova menunjukkan ekstrak air daun Mangifera foetida L. dosis 0,375 mg dan 0,75 mg memiliki efek kelasi bila dibandingkan dengan kontrol negatif (p=0,005). Namun, ketika selanjutnya diuji dengan Post Hoc didapatkan hasil ekstrak 0,375 mg tidak memiliki efek kelasi bila dibandingkan dengan mangiferin (p=0,018).

Sementara itu, ekstrak 0,75 mg memiliki efek kelasi tetapi tidak sebaik mangiferin (p=0,259). Hal ini diduga dipengaruhi oleh beberapa faktor, yaitu: dosis ekstrak yang terlalu kecil; dan adanya dugaan ekstrak tidak mengikat besi (Fe) secara langsung, melainkan mengikat apoprotein dalam serum. Oleh karena itu, dapat dikatakan mangiferin masih memiliki efektivitas yang lebih baik dalam mengikat besi bila dibandingkan dengan ekstrak air daun Mangifera foetida L. dosis 0,375 mg dan 0,75 mg.

---

Thalassemia is a group of hereditary anemia that result from diminished synthesis of one of two globin polypeptide chains, α and β, which is caused by genetic disorder. Nowdays, the prevalence of thalassemia cases in Indonesia are high enough, 3-5% of these cases are β-thalassemia and 2.6 to 11% are α- thalassemia. Blood transfusion every month regularly is needed but it can lead to excess and iron overload in the body. To overcome this possibility, Deferoxamine is used as a chelating agent which function is to bind iron and excrete them from the body. In fact, the use of Deferoxamine needs much fee with high side effects.

Therefore, it’s needed an alternative medicine which comes from nature, such as: mangiferin derived from aqueous extract of Mangifera foetida L. leaf. The general purpose of this research is to exploit the natural substance as a chelating agent of ferritin in thalassemia patient’s serum.

Research design which is used is experimental study with 7 serum as sample. The result of research and calculation by One Way Anova statistical test showed that the aqueous extract of Mangifera foetida L. leaf dose of 0.375 mg and 0.75 mg has shown a chelating effect compared with negative control (p=0.005). However, when subsequently tested with Post Hoc, 0.375 mg extract doesn’t show a chelating effect compared with mangiferin (p=0.018). Meanwhile, 0.75 mg extract has shown a chelating effect but not as good as mangiferin (p=0.259). This is thought to be influenced by several factors, they are: low doses of the extract; and a possibility that the extract doesn’t bind the iron directly, but binding apoprotein. Therefore, we can conclude that mangiferin still has a better effectiveness in binding iron compared with aqueous extract of Mangifera foetida L. leaf dose of 0.375 mg and 0.75 mg

Abstrak :
ABSTRAK
Indonesia tergolong dalam negara sabuk thalassemia yang memiliki prevalensi thalassemia yang tinggi. Thalassemia β mayor dan β-HbE merupakan dua jenis thalassemia yang paling banyak ditemukan di Indonesia. Studi-studi sebelumnya menemukan bahwa thalassemia menyebabkan gangguan pertumbuhan, di antaranya berupa perawakan pendek dan abnormalitas proporsi tubuh. Belum ada penelitian di Indonesia yang mencari perbedaan kejadian perawakan pendek dan proporsi tubuh antara anak thalassemia β mayor, β-HbE, dan normal usia prepubertal. Penelitian ini dilakukan dengan desain potong-lintang dengan menyertakan sampel berusia 5-12 tahun sebanyak 130 orang. Prevalensi perawakan pendek pada anak thalassemia β mayor ditemukan sebesar 34,0, pada anak thalassemia β-HbE sebesar 24,3, dan pada anak normal sebesar 9,4. Tidak terdapat perbedaan rasio segmen atas terhadap segmen bawah pada anak thalassemia β mayor, β-HbE, dan kontrol. Rerata rasio rentang lengan terhadap tinggi badan lebih pendek pada anak thalassemia β mayor dan β-HbE dibanding pada anak normal. Jenis kelasi, usia diagnosis, durasi sakit, frekuensi transfusi, rerata Hb pretransfusi dalam 6 bulan terakhir, dan rerata ferritin dalam 6 bulan terakhir tidak berbeda antara anak thalassemia yang pendek dan yang tidak pendek.

---

ABSTRACT
Indonesia belongs to thalassemia belt countries which has high prevalence of thalassemia. major and HbE thalassemia are the two most common types of thalassemia found in Indonesia. Previous studies have found that thalassemia causes growth disorders, including short stature and abnormalities of body proportions. There have been no studies in Indonesia that looked for differences in the incidence of short stature and body proportion between β major and β-HbE thalassemia and normal children in prepubertal age. This research was conducted as cross sectional study towards 130 children with age of 5 12. The prevalence of short stature was found to be 34.0 in major thalassemia, 24.3 in HbE thalassemia, and 9.4 in normal children. There was no difference in upper segment to lower segment ratio between major and HbE thalassemia and control. Arm range to stature ratio is shorter in β major and β-HbE thalassemia than control. Types of chelating agent, age of diagnosis, duration of sickness, frequency of transfusion, mean pretransfusion Hb in the last 6 months, and mean ferritin in the last 6 months did not differ between short and not short thalassemia children.

Abstrak :
Latar Belakang: Penyakit thalassemia tinggi prevalensinya di Indonesia. Modalitas MRI digunakan pasien transfusion-dependent thalassemia (TDT) yang menjalani transfusi darah berkesinambungan untuk menilai tingkat zat besi di organ hati. Pemeriksan ini memerlukan biaya tinggi dan hanya tersedia di dua kota besar di Indonesia. Kandungan zat besi yang tinggi dalam waktu yang lama di hati dapat berakibat pada kerusakan hati. Modalitas yang lebih terjangkau dari segi lokasi dan biaya diperlukan dalam menilai tingkat zat besi di organ hati pada kelompok pasien ini. Tujuan : Mengetahui kekuatan korelasi antara nilai shear wave velocity (SWV) acoustic radiation force impulse (ARFI) dengan nilai T2* MRI dalam menilai zat besi organ hati. Metode : Data primer SWV ARFI dan nilai T2* MRI dari 29 pasien TDT dikumpulkan lalu dianalisis dengan SPSS untuk mengukur korelasi. Hasil : Penelitian ini menunjukkan korelasi negatif dengan kekuatan yang moderat antara nilai SWV ARFI dan nilai T2* MRI hati (R = -0,383) yang bermakna secara statistik (Spearman P = 0,040). Kesimpulan : ARFI merupakan pemeriksaan yang memiliki korelasi dengan pemeriksaan MRI dalam menilai kandungan zat besi organ hati pasien TDT. Namun demikian, penelitian ini tidak menunjukkan hubungan yang kuat, dan oleh sebab itu mungkin dibutuhkan penelitian lebih lanjut. ......Background : Thalassemia has a high prevalence in Indonesia. MRI modalities used by patients with transfusion-dependent thalassemia (TDT) who undergo continuous blood transfusions to assess iron levels in the liver. This examination require high cost and is only available in two major cities in Indonesia. High iron content over a long time in the liver can result in liver damage. More affordable modalities in terms of location and cost are needed to assess iron levels in the liver in this group of patients. Objective: Determine the correlation strength between acoustic radiation force impulse (ARFI) shear wave velocity and T2* MRI values in assessing liver iron. Methods: ARFI SWV primary data and T2* MRI values of 29 TDT patients were collected and then analyzed with SPSS to measure correlation. Results: This study showed negative correlation with moderate strength between ARFI SWV values and liver T2* MRI values (R = -0,383) which was statistically significant (Spearman P = 0.040). Conclusion: ARFI has a correlation with MRI examination in assessing the iron content of TDT patients liver organs. However, the correlation is not strong and further studies might be needed.

Abstrak :
[ABSTRAK
Latar belakang: Metode PCR rutin untuk mendeteksi mutasi pada thalassemia α seperti PCR multi kompleks dan restriction fragment length polymorphism (RFLP) membutuhkan proses yang lama dan reagen yang banyak serta biaya yang besar. Saat ini telah dikembangkan metode baru yaitu tes strip (α-globin strip assay), yang dapat mendeteksi 21 macam mutasi gen globin -α secara simultan dalam satu paket reaksi dan hanya membutuhkan DNA dalam jumlah sedikit. Tujuan : Mengetahui nilai sensitivitas dan spesifisitas metode α-globin strip assay dalam mendeteksi mutasi thalassemia-α. Metode penelitian: Penelitian merupakan uji diagnostik yang dilakukan dengan metode belah lintang yang membandingkan pemeriksaan α -globin strip assay dan PCR rutin dalam mendeteksi mutasi gen pada thalassemia α. Pada tahap I disertakan 17 pasien yang berobat ke pusat thalassemia di RSCM dan Lembaga Biomolekular Eijkman Jakarta pada bulan Oktober 2014 sampai Maret 2015, kemudian tahap II disertakan 18 anggota keluarga inti subjek pada tahap I. Pada semua subjek dilakukan pemeriksaan hematologi termasuk indeks eritrosit, morfologi darah tepi, analisis Hb, PCR rutin dan α -globin strip assay. Hasil penelitian dan pembahasan: Ditemukan tujuh jenis mutasi yang terdiri dari: 1) delesi 1 gen 3,7kb; 2) non delesi Cd59; 3) non delesi HbCS; 4) delesi 2 gen SEA; 5) mutasi campuran 3,7kb/Cd59 ; 6) mutasi campuran Cd59/HbCS; 7) mutasi campuran SEA/HbCS. Metode α-globin strip assay memiliki nilai sensitivitas dan spesifisitas sebesar 100%. Kesimpulan : Metode α-globin strip assay akurat mendeteksi mutasi thalassemia-α dengan tingkat sensitivitas dan spesifisitas sebesar 100%.

---

ABSTRACT
Background : Routine PCR methods in detecting mutations that occur in α thalassemia such as multi-complex single tube PCR and PCR restriction fragment length polymorphism (RFLP) require a lengthy process and utilize large amount of reagents and are costly. α-globin strip assay is a new method in detecting α thalassemia related mutations that is able to detect 21 types of globin-α mutations simultaneously in a single reaction and requires only small amount of DNA. Objective: To determine the sensitivity and specificity of α-globin strip assay compared to routine PCR in detecting α thalassemia associated mutations. Methods: A cross sectional diagnostic study was performed comparing α-globin strip assay and routine PCR in detecting mutations related to α thalassemia. Phase I of the study includes 17 patients treated for α thalassemia at RSCM and Biomolecular Eijkman Institute between October 2014 and March 2015, phase II includes 18 close relatives of patients recruited in phase I. All subjects underwent hematological examination including erythrocyte indices, peripheral blood morphology, Hb analysis, routine PCR and α ?globin strip assay. Results: Seven kind of mutations were identified including 1) deletion of one gene 3,7 kb; 2) non-deletion of CD59; 3) non deletion of HbCS; 4) deletion of two genes SEA; 5) mixed mutation of 3,7kb/CD59; 6) mixed mutation of CD59/HbCS; 7) mixed mutation of SEA/HbCS. α-globin strip assay has sensitivity and specificity of 100%. Conclusion: α ?globin strip assay accurately detect mutations in α thalassemia with 100% sensitivity and specificity., Background : Routine PCR methods in detecting mutations that occur in α thalassemia such as multi-complex single tube PCR and PCR restriction fragment length polymorphism (RFLP) require a lengthy process and utilize large amount of reagents and are costly. α-globin strip assay is a new method in detecting α thalassemia related mutations that is able to detect 21 types of globin-α mutations simultaneously in a single reaction and requires only small amount of DNA. Objective: To determine the sensitivity and specificity of α-globin strip assay compared to routine PCR in detecting α thalassemia associated mutations. Methods: A cross sectional diagnostic study was performed comparing α-globin strip assay and routine PCR in detecting mutations related to α thalassemia. Phase I of the study includes 17 patients treated for α thalassemia at RSCM and Biomolecular Eijkman Institute between October 2014 and March 2015, phase II includes 18 close relatives of patients recruited in phase I. All subjects underwent hematological examination including erythrocyte indices, peripheral blood morphology, Hb analysis, routine PCR and α –globin strip assay. Results: Seven kind of mutations were identified including 1) deletion of one gene 3,7 kb; 2) non-deletion of CD59; 3) non deletion of HbCS; 4) deletion of two genes SEA; 5) mixed mutation of 3,7kb/CD59; 6) mixed mutation of CD59/HbCS; 7) mixed mutation of SEA/HbCS. α-globin strip assay has sensitivity and specificity of 100%. Conclusion: α –globin strip assay accurately detect mutations in α thalassemia with 100% sensitivity and specificity.]

Abstrak :
ABSTRAK
Penelitian bertujuan untuk mengetahui pengaruh psikoedukasi terhadap kecemasan dan koping orangtua dalam merawat anak dengan thalasemia mayor di RSU Kabupaten Tangerang. Desain penelitian adalah quasi eksperiment pre-test and post-test without control. sampel dalam penelitian berjumlah 47 orang tua yang mempunyai anak dengan thalasemia mayor yang didiagnosa kurang dari satu tahun. Hasil menunjukkan terdapat pengaruh psikoedukasi terhadap kecemasan dan koping orang tua, juga terdapat pengaruh pekerjaan terhadap kecemasan orang tua. Pendidikan, penghasilan keluarga dan jumlah anak dengan thalasemia tidak berpengaruh terhadap kecemasan dan koping orang tua. Untuk selanjutnya perlu dilakukan penelitian untuk melihat efektifitas psikoedukasi terhadap penyakit kronis yang lain.

---

Abstract
This study aims to determine the effect of anxiety and coping psychoeducation parents in caring for children with thalassemia major in RSU Tangerang regency. The study design was quasi experiments pre-test and post-test without control. The sample in this study of 47 parents who have children diagnosed with thalassemia major less than one year. The result shown there psychoeducation affected on anxiety and coping of parents, there is also influence employment status of the anxiety of parents. affect the education, family income and number of children with thalassemia had no effect on anxiety and parental coping. For further research needs to look at the effectiveness psychoeducation against other chronic diseases.

Abstrak :
Latar Belakang. Kadar antibodi antikardiolipin (ACA) yang tinggi pada penderita thalassemia dewasa telah dijumpai di Jakarta. Hal ini belum pernah dilaporkan di Indonesia. Publikasi ilmiah internasional mengenai hal inipun sangat sedikit. Bahkan, belum ada tulisan ilmiah yang mengupas mekanisme fenomena ini. Di samping itu, telah dijumpai berbagai kejadian trombosis pada penderita thalassemia dewasa dengan kadar ACA yang tinggi. Namun, sampai saat ini belum ada satupun tulisan yang menghubungkan gangguan hemostasis pada thalassemia dengan kadar ACA yang tinggi. Thalassemia dan Sindrom Antifosfolipid (APS) masuk dalam kondisi hiperkoagulabilitas. Pertanyaannya adalah: Selain ACA, apakah LA dan anti-|32GPl juga tinggi? Mengapa ACA tinggi? Bagaimana gambaran klinis dan laboratoris gangguan hernostasis yang terjadi? Apakah sama dengan yang ditemukan pada thalassemia dan APS, pada umumnya? Apakah ada hubungan antara gangguan hemostasis, baik klinis maupm laboratoris, dengan ACA yang tinggi? Metodologi. Dilakukan Studi potong lintang yang bersifat eksploratif dan analitik pada 41 penderita thalassemia B dewasa, di beberapa rumah sakit dan klinik di Jakarta, dalam kurun waktu 2 tahun 8 bulan, mulai Maret 2002 sampai dengan Oktober 2004. Pemeriksaan sampel darah dilakukan di beberapa laboratorium di Jakarta dan di Bangkok, mencakup ACA IgG dan IgM, anti-|32GP1 IgG dan IgM, LA, annexin V (ekspresi fosfatidilserin eritrosit), mikrovesikel eritrosit, VCAM-1 (disfungsi endotel), bilirubin indirk, LDH, feritin serum, untuk menentukan mengapa ACA tinggi, dan TAT komplel-zs, F1+2, D-dimer, agregasi trombosit, AT Ill, protein C,protein S, PAI-1 untuk menentukan adakah hubungan antara ACA yang tinggi dengan gangguan hemostasis. Hasil Penelitian. Penderita thalassemia B dewasa menunjukkan: (a) proporsi yang lebih besar secara bermakna dalam hal kadar ACA IgG dan ACA IgM yang tinggi, namun proporsinya tidak berbeda bermakna dalam hal anti-|32GPl IgG dan IgM yang tinggi serla LA yang posilif, (b) annexin V, mikrovesikel, bilirubin indirek, LDH, feritln serum, dan VCAM-1 yang tinggi (c) ACA IgG yang tinggi secara klinis memiliki hubungan dengan VCAM-l, bilirubin indirek dan LDI-I yang tinggi; VCAM-1 merupakan variabel paling baik untuk mcmprediksi ACA yang tinggi, (cl) VCAM-I yang tinggi memiliki hubungan bermakna dengan feritin serum yang tinggi, (e) annexin V yang tinggi memiliki hubungan dengan mikrovesikel eritrosit dan LDH yang tinggi; LDH yang tinggi merupakan variabel paling bermakna dalam memprudiksi annexin V yang tinggi, (f) episiaksis, gusi berdarah, dan purpura memiliki hubungan bermakna dengan ACA IgG yang tinggi; ACA IgG IgG secara klinis meningkatkan risiko keluhan di mata dan telinga; ACA IgM yang tinggi seoara klinis meningkalkan keluhan di kepala, tungkai, dada, serta mata dan telinga, (g) ACA IgG yang tinggi memiliki hubungan bermakna dengan aktifitas protein S dan AT III yang rendah; secara klinis meningkatkan risiko untuk tenjadinya D-dimer yang tinggi, dan (h) kelainan hemostasis pada penderita thalassemia dengan ACA yang tinggi banyak kesamaannya dengan thalasssemia dan APS pada umumnya, kecuali pada subyek penelitian dijumpai adanya hiporeaktif agregasi trombosit dan PAI-1 yang tidak tinggi. Simpulan. Desain penelitian yang bersifat studi potong lintang ini menghasilkan konsep yang didasarkan atas hubungan dua variabel, sehingga hasil penelitian ini harus ditindak Ianjuti dengan studi lanjutan, mencakup konsep: pada penderita thalassemia [3 dewasa (a) muatan besi berlebih menimbulkan kerusakan endotel vaskular, sehingga fosfolipid anionik terpajan ke luar, kemudian merangsang pembentukan ACA IgG, (b) hemolisis menyebabkan pajanan berlebih fosfolipid anionik pada lapisan luar eritrosit, yang kemudian merangsang pembentukan ACA IgG.

Abstrak :
Latar belakang: Thalassemia dan hemoglobinopati merupakan kelainan gen tunggal terbanyak di dunia, termasuk di Indonesia dengan frekuensi pembawa sifat thalassemia-~ 3-10% dan HbE 1-36%. Thalassemia-WIThE adalah bentuk heterozigot ganda paling sering ditemukan dengan gejala klinis bervariasi, dari asimtomatik sampai berat. Beberapa faktor pemodifikasi telah diketahui memengaruhi manifestasi klinis. Faktanya pasien dengan jenis mutasi sarna dapat memiliki manifestasi klinis berbeda. Hal itu menunjukkan ada faktor pemodifikasi lain yang memengaruhi derajat manifestasi klinis. Tujuan: Meneari faktor-faktor genetik yang memengaruhi manifestasi klinis, antara lain MGP: bg2, bgll dan bg 200 yang diduga berhubungan dengan meningkatnya produksi HbF dan memengaruhi variasi manifestasi klinis. Metode penelitian: Penelitian dilakukan dengan metode belah lintang pada pasien thalassemia-~IHbE yang berobat ke Divisi Hematologi-Onkologi Dept. IKA dan Dept. IPD, RSCM, Lembaga Biomolekular Eijkman Jakarta, serta rumah sakit lain sejak bulan Desember 2006 sampai dengan Oktober 2008. Tahap I mendapatkan 293 subjek, terdiri atas 63 subjek ringan (skor <4), 101 subjek intermedia (skor 4-7,5), dan 129 subjek herat (skor ~7,5). Seluruh subjek menjalani pemeriksaan hematologi termasuk indeks eritrosit, morfologi eritrosit, analisis Hb dan feritin serum. Tahap IT dilakukan pemeriksaan jenis mutasi thalassemia-~, termasuk delesi besar gen globin-~ (HPFH tipe delesi), dan jenis mutasi thalassemia-a (co-inheritance dengan thalassemia-a dan triplikasi rantai globin-a) pada 192 subjek kelompok ringan dan berat. Tahap m dilakukan pemeriksaan HPFH nondelesi (polimorfismeXmnI-Gy) dan SNPs: bg2, bg11 dan bg200 pada 187 subjek kelompok ringan dan berat dengan mutasi-~o dan _~+beJat mumi. Pemeriksaan SNPs dilakukan dengan teknik RDB dan teknik sekuensing langsung. Basil penelitian dan pembabasan: Hasil penelitian menunjukkan jenis mutasi thalassemia-~ bukan faktor yang memengaruhi manifestasi klinis, kecuali mutasi IVS 1- nt5 (jenis mutasi-~+bera~ yang berhubungan dengan manifestasi klinis berat (P<0,05). Delesi satu gen globin-a (3.7 kb) berhubungan dengan manifestasi klinis ringan, sedangkan polimorfisme XmnI-G'Y tidak memengaruhi manifestasi klinis. Dari 3 buah SNPs, hanya bg200 yang berhubungan dengan manifestasi klinis (RR: 4,15 (1,22 < RR < 14,17) danp

Abstrak :
Ruang Lingkup dan Cara Penelitian : Analisis susunan polimorfisme pada situs enzim restriksi dalam gugus gen globin-B (haplotipe-B) dapat digunakan untuk mempelajari kejadian suatu mutasi pada gen globin-B dan menelusuri asal usul alel mutan tersebut. Mutasi IVS 1-nt5 (G-C) merupakan mutasi pada gen globin-0 yang mendasari penyakit thalassemia-B. Mutasi ini umum ditemukan di Indonesia dan daerah lain di dunia. Untuk mengetahui berapa kali mutasi ini muncul selama proses evolusi manusia dan dari mana asal alel mutan yang ada di Indonesia ini, maka pada penelitian dilakukan analisis haplotipe-B pada alel gen globin-B yang membawa mutasi IVS 1-nt5 (fiIvs!-m5). Penentuan haplotipe-0 dilakukan dengan teknik PCRRFLP pada 8 situs enzim restriksi yang polimorfik dalam kluster gen globin-B. Hasil dan kesimpulan : Dari hasil analisis haplotipe-f3, diduga bahwa mutasi 1VS I -nt5 muncul sebanyak 2 kali (multiple independently origins), yaitu dengan latar belakang haplotipe 1 (+ + + + /framework 1) dan haplotipe 2 (+ - - - - + -- +/framework 3). Berdasarkan perbandingan frekuensi haplotipe-P yang ada di populasi, alel mutan dengan latar belakang haplotipe 1 kemungkinan besar muncul di populasi Indonesia bagian Barat (local mutation), sedangkan alel mutan dengan latar belakang haplotipe 2 kemungkinan besar berasal dari populasi India.